Romatoloji

$3$ yaşında bir kız çocuk, son $9$ haftadır devam eden sol diz ve sağ ayak bileğinde şişlik, hareket kısıtlılığı ve sabahları belirginleşen topallama şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünden ateş yüksekliği, döküntü veya travma olmadığı öğreniliyor. Fizik muayenede tutulan eklemlerde efüzyon ve hareket kısıtlılığı mevcut; ancak eritem ve aşırı hassasiyet saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde $ESR$ $35$ $mm/saat$, $CRP$ $1,2$ $mg/dL$, $RF$ negatif ve $ANA$ pozitif ($1/320$, granüler) saptanıyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı ve yapılması gereken üveit tarama sıklığı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir kız çocuk; soğukta ellerde morarma, el sırtında belirgin ödemli şişlik ('puffy hands'), proksimal kaslarda güçsüzlük, yutma güçlüğü ve diz eklemlerinde ağrı şikayetleri ile getiriliyor. Laboratuvar tetkiklerinde ANA $1:2560$ (granüler patern) pozitifliği ve yüksek serum kreatin kinaz (CK) düzeyi saptanıyor. Hastada sistemik lupus eritematozus, sistemik skleroz ve polimiyozit klinik bulgularının birlikteliği nedeniyle Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) düşünülüyor. Bu hastanın tanısı ve takibi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

10 yaşında bir kız çocuk, okuldan döndükten sonra akşamları belirginleşen ve fiziksel aktiviteyle artan bacak ağrıları şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenede eklemlerde şişlik, ısı artışı veya hassasiyet saptanmıyor, ancak genel bir eklem gevşekliği (laksite) dikkat çekiyor. Tanısal değerlendirme amacıyla Beighton skoru hesaplanmasına karar veriliyor.

Bu skorlama sisteminde yer alan kriterlerden biri aşağıdakilerden hangisidir?

Dört aylık bir erkek bebek, altı gündür devam eden $39,6^\circ\text{C}$ ateş ve aşırı huzursuzluk şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde; döküntü, bilateral konjonktival hiperemi, orofarenks değişikliği, ekstremite ödemi/deskuamasyonu veya servikal lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde; lökosit: $17.800/\text{mm}^3$, hemoglobin: $8,6 \text{ g/dL}$, C-reaktif protein (CRP): $125 \text{ mg/L}$, eritrosit sedimentasyon hızı (ESH): $98 \text{ mm/sa}$ ve albümin: $2,6 \text{ g/dL}$ saptanıyor. Tam idrar tetkikinde her sahada 15-20 lökosit izleniyor, idrar kültürü ise steril sonuçlanıyor. Bu hasta için izlenecek bir sonraki en uygun adım hangisidir?

$6$ yaşında erkek çocuk, bacaklarının arka yüzünde ve gluteal bölgede yerleşen, basmakla solmayan, ciltten kabarık (palpabl) kırmızı-mor döküntüler ve karın ağrısı şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde döküntülerin yanı sıra her iki ayak bileğinde artrit saptanmıştır. Bu hastada Henoch-Schönlein Purpurası (IgA vasküliti) tanısını desteklemek ve ayırıcı tanıda İmmün Trombositopenik Purpura'yı (İTP) dışlamak için en anlamlı laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

5 aylık erkek bebek, 4 gündür devam eden $39,6^\circ\text{C}$ ateş ve aşırı huzursuzluk şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral non-pürülan konjonktival enjeksiyon ve BCG aşısı skar yerinde belirgin eritem ve endürasyon saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin $8,8\text{ g/dL}$, lökosit $17.500\text{/mm}^3$ (%75 PNL), CRP $115\text{ mg/L}$, albümin $2,9\text{ g/dL}$ ve tam idrar tetkikinde her sahada 15-20 lökosit (kültür negatif) saptanıyor. Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

13 yaşında kız çocuk, çocukluk çağından beri tekrarlayan ateş ve karın ağrısı atakları nedeniyle Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısıyla takip edilmektedir. Genetik analizinde $M694V$ homozigot mutasyonu saptanan ve kolşisin tedavisini düzensiz kullandığı öğrenilen hastanın fizik muayenesinde pretibial $+2$ ödem saptanıyor. Yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıdaki gibidir:

Bu hastadaki klinik tabloyu açıklayan en olası tanı ve kesin tanı için yapılması gereken işlem aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ aylık bir erkek bebek; $6$ gündür devam eden $39,5^\circ\text{C}$ ateş, huzursuzluk ve beslenme güçlüğü şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral non-pürülan konjonktivit ve sol omuzdaki BCG aşı skar bölgesinde belirgin eritem ve endürasyon saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin $9,1\text{ g/dL}$, albumin $2,8\text{ g/dL}$, CRP $115\text{ mg/L}$, eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) $92\text{ mm/saat}$ ve tam idrar tetkikinde $20$ lökosit/BBA (kültür negatif) tespit ediliyor. Bu hastanın tanısı ve yönetimi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$12$ yaşında erkek hasta, $M694V$ homozigot mutasyonu ile Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısıyla izlenmektedir. Hasta, günlük $1.5$ mg kolşisin tedavisini düzenli kullanmasına rağmen son bir yılda $10$ kez tipik ateşli karın ağrısı atağı geçirmiştir. Ataklar arası dönemde yapılan incelemelerinde Serum Amiloid A (SAA) düzeyi sürekli $>30$ mg/L (N < $10$) saptanmış olup, fizik muayenesinde boy uzama hızında yavaşlama ($3.$ persentil altı) ve splenomegali saptanmıştır. Bu tablo 'kolşisin dirençli FMF' olarak tanımlandığına göre, bu hastada inflamatuar süreci kontrol altına almak için hedeflenmesi gereken temel sitokin ve önerilen tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

9 yaşında erkek hasta, 10 gündür devam eden ateş, her iki gözde kızarıklık ve sol dizde şişlik şikayetleri ile getiriliyor. Öyküsünden, yakınmalar başlamadan 3 hafta önce kanlı ishal atağı geçirdiği ve antibiyotik tedavisi aldığı öğreniliyor. Fizik muayenede sol dizde ısı artışı, hassasiyet ve efüzyon saptanırken; her iki gözde pürülan olmayan konjonktivit izleniyor. Kardiyak muayene ve diğer sistem bakıları doğal bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

9 yaşında bir kız çocuk, son birkaç haftadır yerdeki oyuncaklarını toplarken ayağa kalkmakta zorlandığını ve merdivenleri çıkarken çabuk yorulduğunu belirtiyor. Fizik muayenesinde her iki üst göz kapağında menekşe rengi (heliotrop) döküntü ve parmak eklemlerinin (metakarpofalangeal) dorsal yüzeyinde eritematöz, pullu papüller (Gottron papülleri) gözleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz ($CK$) ve aspartat aminotransferaz ($AST$) düzeylerinde belirgin artış saptanıyor.

Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

13 yaşında bir kız çocuk, her iki dizinde ve her iki el bileğinde yaklaşık bir yıldır devam eden, özellikle fiziksel aktivite sonrası artan ağrılar nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede her iki el 5. parmak ekstansiyonu $>90^\circ$, baş parmaklar pasif olarak ön kola değmekte, her iki dirsekte $>10^\circ$ hiperekstansiyon saptanırken; dizlerde hiperekstansiyon gözlenmiyor ve gövde fleksiyonunda avuçlar yere değmiyor. Hastanın yapılan ekokardiyografisinde mitral kapak prolapsusu saptanıyor.

Brighton tanı kriterleri esas alındığında, bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularından hangisi "minör kriter" olarak sınıflandırılır?

$11$ yaşında kız çocuk; son $1$ aydır devam eden halsizlik, iştahsızlık, kilo kaybı ve aralıklı ateş şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde solukluk ve yüzde güneş maruziyeti ile belirginleşen, nazolabial olukları koruyan döküntü saptanıyor. Kalp oskültasyonunda apekste $2/6$ pansistolik üfürüm duyulması üzerine yapılan ekokardiyografide mitral kapak üzerinde küçük, non-destrüktif vejetasyonlar görülüyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında erkek hasta, bacaklarının arka yüzünde ve kalçalarında belirginleşen, basmakla solmayan, ciltten kabarık döküntüler ve karın ağrısı şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenede döküntülerin palpabl purpura karakterinde olduğu görülüyor ve sağ diz ekleminde hareket kısıtlılığı saptanıyor. Bu hastada Henoch-Schönlein purpurası ($IgA$ vasküliti) tanısı için yapılan laboratuvar değerlendirmesinde, aşağıdakilerden hangisinin saptanması tanıdan uzaklaştırır?

$4$ yaşında bir kız çocuk, yaklaşık $12$ haftadır devam eden sağ dizinde şişlik, ağrı ve sabahları belirginleşen hareket kısıtlılığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede sağ dizde efüzyon ve hareket kısıtlılığı saptanıyor; diğer eklemler doğal bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde $ANA$ pozitifliği saptanan bu hastada, en olası tanı ve üveit riski nedeniyle yapılması gereken göz tarama sıklığı aşağıdakilerin hangisinde doğru verilmiştir?

$12$ yaşında bir erkek çocuk; son $3$ haftadır devam eden ateş, halsizlik, bacaklarda ağrılı subkutan nodüller ve gövdede livedo reticularis tablosu ile başvuruyor. Fizik muayenede kan basıncı $158/105$ mmHg ($>95.$ persantil $+ 12$ mmHg) ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde lökositoz, trombositoz ve yüksek eritrosit sedimentasyon hızı saptanırken; tam idrar tetkikinde hematüri veya proteinüri izlenmiyor, serum kreatinin düzeyi normal bulunuyor. P-ANCA ve C-ANCA testleri negatif sonuçlanıyor.

Bu klinik tabloya sahip bir hastada, aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması, tanının Klasik Poliarteritis Nodosa (PAN)'dan Mikroskobik Polianjitis (MPA)'e kaymasına neden olur?

$8$ yaşındaki erkek çocuk, son üç yıldır yılda $3-4$ kez tekrarlayan ateş atakları nedeniyle değerlendiriliyor. Ailesi, bu atakların genellikle $10-14$ gün sürdüğünü ifade ediyor. Fizik muayenesinde ve atak sırasındaki öyküsünde; göz çevresinde belirgin ödem (periorbital ödem), gövdeden ekstremitelere doğru yer değiştiren şiddetli kas ağrısı (gezici miyalji) ve ağrılı kasların üzerindeki ciltte kızarıklık olduğu saptanıyor. Aile ağacı sorgulandığında, babasında ve babaannesinde de benzer uzun süreli ateşli atak öyküsü olduğu öğreniliyor. Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk; son iki aydır devam eden yokuş çıkarken zorlanma, oturduğu yerden kalkarken ellerinden destek alma ve genel halsizlik şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede her iki göz kapağında ödemli, morumsu-pembe renkli döküntü ile el parmak eklemleri üzerinde yerleşen atrofik, kırmızı papüller görülüyor. Hastanın proksimal kas gücü $3/5$ olarak değerlendiriliyor.

Bu klinik tabloya sahip bir hastada tanı ve takip süreciyle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

$9$ yaşında bir kız çocuk, son $1$ aydır kollarını yukarı kaldırmakta, saçını taramakta ve oturduğu düşük bir sandalyeden ayağa kalkmakta zorlanma şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki üst göz kapağında viyolasö (morumsu) renk değişikliği ile metakarpofalangeal eklemler üzerinde eritematöz, skuamlı plaklar saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum $AST$, $ALT$ ve laktat dehidrogenaz ($LDH$) düzeyleri yüksek bulunan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Üç hafta önce kanlı ishal öyküsü olan $15$ yaşındaki erkek hasta; sağ diz ve sol ayak bileğinde ani başlayan ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede eklem bulgularına ek olarak konjonktival hiperemi, glans peniste ağrısız yüzeyel erezyonlar (balanitis circinata) ve avuç içlerinde hiperkeratotik papülopüstüler döküntüler (keratoderma blennorrhagica) saptanıyor. İdrar analizinde steril piyüri saptanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?