Romatoloji

Yirmi iki aylık bir erkek çocuk, yaklaşık bir haftadır süregelen yüksek ateş ($39,5^\circ\text{C}$) ve belirgin huzursuzluk şikâyetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral non-pürülan konjonktivit ve dudaklarda eritem/çatlama saptanıyor; servikal lenfadenopati veya polimorfik döküntü gözlenmiyor. Hastanın laboratuvar değerleri aşağıda sunulmuştur:

Ekokardiyografik incelemede koroner arterlerin normal olduğu saptanan bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $5$ yıldır ağır seyreden bronşiyal astım tanısıyla izlenmektedir. Son iki haftadır bacaklarda basmakla solmayan döküntü, karın ağrısı ve her iki ayakta "eldiven-çorap" tarzında uyuşma şikayetleri gelişmiştir. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı $18.500/\mu L$, periferik yaymada eozinofil oranı $\%15$ ($2.775/\mu L$) olarak saptanmıştır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir kız çocuk, jimnastik aktiviteleri sonrası artan eklem ağrıları nedeniyle getirilmiştir. Fizik muayenede eklemlerdeki aşırı gevşekliğin (hipermobilite) değerlendirilmesi amacıyla Beighton skorlaması yapılması planlanmaktadır. Toplam $9$ puan üzerinden değerlendirilen bu skorlama sisteminde, aşağıdaki fizik muayene bulgularından hangisi yer almaz?

$2$ yaşındaki bir kız çocuk, $5$ gündür devam eden yüksek ateş, her iki gözde akıntısız kızarıklık, dudaklarda çatlama, "çilek dili" görünümü ve el sırtlarında belirgin ödem şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde tek taraflı servikal lenfadenopati ($>1.5$ cm) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında bir kız hasta; son birkaç aydır devam eden halsizlik, kilo kaybı ve kollarını kullandığında artan ağrı (kladikasyo) şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde her iki kol arasındaki sistolik kan basıncı farkı $20 \text{ mmHg}$ olarak saptanmış ve sol radial nabzın zayıfladığı belirlenmiştir. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ aylık bir erkek bebek, $6$ gündür devam eden $39,2^\circ\text{C}$ ateş, huzursuzluk ve vücudunda döküntü şikayetiyle acil servise getiriliyor. Yapılan değerlendirme sonuçları aşağıdaki tabloda sunulmuştur:

Bu hastaya "İnkomplet Kawasaki Hastalığı" tanısı konularak $2\text{ g/kg}$ dozunda intravenöz immünglobulin (IVIG) ve yüksek doz aspirin tedavisi başlanmıştır. Bu hastanın rutin aşı takviminde yer alan Kızamık-Kızamıkçık-Kabakulak (KKK) aşısının zamanlaması ile ilgili en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında erkek çocuk, yaklaşık $3$ aydır devam eden sağ dizde şişlik ve her iki topuk arkasında sabahları belirginleşen ağrı şikayeti ile pediatrik romatoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenede sağ dizde belirgin efüzyon ve hareket kısıtlılığı, Achilles tendonu yapışma yerlerinde ve plantar fasya üzerinde hassasiyet saptanıyor. Hastanın tıbbi öyküsünden $1$ yıl önce tek taraflı, ağrılı göz kızarıklığı ve fotofobi ile seyreden bir atak geçirdiği ve oftalmoloji tarafından tedavi edildiği öğreniliyor. Soygeçmişinde babasına $20$'li yaşlarda Ankilozan Spondilit tanısı konulduğu biliniyor.

Bu klinik tabloya göre, International League of Associations for Rheumatology (ILAR) kriterleri uyarınca en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında kız hasta, son $2$ aydır yerinden kalkarken zorlanma ve kollarını yukarı kaldırırken çabuk yorulma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde heliotrop döküntü ve Gottron papülleri saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ($CK$), laktat dehidrogenaz ($LDH$) ve aldolaz düzeyleri yüksek bulunuyor. Bu hastada Juvenil Dermatomiyozit ($JDM$) tanısı ve klinik seyri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

10 yaşında bir kız çocuk, son 6 aydır ellerde başlayan ve hızla kollara, yüze ve gövdeye yayılan deri sertleşmesi şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede ciltte yaygın indürasyon, hiperpigmentasyon (tuz-biber görünümü) ve el bileklerinde tendon sürtünme sesleri (friction rubs) tespit ediliyor. Öyküsünde eforla artan nefes darlığı olduğu öğreniliyor ve çekilen yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografide (HRCT) bazal ağırlıklı buzlu cam görünümleri saptanıyor.

Bu hastanın klinik tablosuna eşlik etmesi en muhtemel olan ve kötü prognozla ilişkili otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$4,5$ yaşında kız çocuk, $6$ gündür devam eden $39,8^\circ\text{C}$ ateş, halsizlik ve iştahsızlık şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral non-pürülan konjonktival enjeksiyon ve çatlamış, eritemli dudaklar saptanıyor; lenfadenopati veya döküntü gözlenmiyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin $9,2\text{ g/dL}$, lökosit $16.500\text{/mm}^3$ (çomak hakimiyeti mevcut), albumin $2,9\text{ g/dL}$, CRP $145\text{ mg/L}$ ve idrar mikroskopisinde $20\text{ lökosit/HPF}$ (kültür negatif) saptanıyor. Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk, merdiven çıkarken zorlanma ve oturduğu yerden kalkarken güçlük çekme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde proksimal kas gruplarında belirgin güçsüzlük saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ($CK$) ve laktat dehidrogenaz ($LDH$) düzeyleri yüksek bulunuyor. El muayenesinde metakarpofalangeal ve interfalangeal eklemler üzerinde simetrik, menekşe rengi, atrofik papül ve plaklar izleniyor. Bu hastada saptanan ve juvenil dermatomiyozit için patognomonik kabul edilen bu deri bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında bir kız hasta; yaklaşık $6$ aydır soğuk havada parmaklarında belirginleşen renk değişikliği (beyazlaşma ve morarma), ellerinde yaygın şişlik, el eklemlerinde ağrı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede her iki el parmaklarında 'puffy' (ödemli) görünüm, metakarpofalangeal eklemlerde sinovit bulguları ve omuz kuşağı kaslarında hafif güçsüzlük saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde ANA pozitifliği ($1:1280$, granüler patern) saptanan bu hastada, tanıyı doğrulamak için aşağıdakilerden hangisinin pozitif bulunması beklenir?

$18$ aylık kız çocuk, $6$ aylıktan itibaren başlayan, yaklaşık $1$ ay arayla tekrarlayan, her biri $5-7$ gün süren ateş atakları şikayetiyle getirilmiştir. Ataklara ağrılı servikal lenfadenopati, kusma, ishal ve gövdede makülopapüler döküntü eşlik etmektedir. Annesi, atakların özellikle çocukluk çağı aşılamalarından sonra tetiklendiğini ifade etmektedir. Fizik muayenesinde atak sırasında splenomegali saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde atak sırasında belirgin akut faz yanıtı ($CRP$ ve sedimantasyon yüksekliği) izlenirken, idrarda mevalonik asit atılımının arttığı saptanmıştır.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız hasta; son $3$ aydır devam eden halsizlik, güneş ışığına maruz kalma sonrası yüzde kızarıklık ve eklem ağrıları şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde sert damakta ağrısız ülserler, malar eritem ve her iki el bileğinde simetrik hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $9,8\text{ g/dL}$ (direkt Coombs pozitif), lökosit $3.100/mm^3$ ve tam idrar tetkikinde $2+$ proteinüri belirleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, tanıyı doğrulamada spesifitesi (özgüllüğü) en yüksek olan laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

Özgeçmişinde tekrarlayan ateş ve peritonit (karın ağrısı) atakları öyküsü bulunan $7$ yaşındaki erkek çocukta; alt ekstremitelerde palpabl purpurik döküntüler, her iki dizde ağrı ve şişlik ile mikroskobik hematüri saptanıyor. Trombosit sayısı ve kompleman ($C3$, $C4$) düzeyleri normal olan hastaya Henoch-Schönlein Purpurası (IgA Vasküliti) tanısı konuluyor. Bu hastanın klinik tablosu ve altta yatan olası genetik ilişkiler ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$6$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $4$ aydır haftada $2$-$3$ kez tekrarlayan, genellikle akşam saatlerinde ortaya çıkan veya gece uykudan uyandıran her iki bacak ağrısı şikayetiyle getiriliyor. Ağrının uyluk ve baldır bölgesinde derin yerleşimli olduğu, masaj veya basit analjeziklerle hızla geçtiği ve sabah uyandığında tamamen düzeldiği öğreniliyor. Fizik muayenede eklem hareket açıklıkları, nörolojik değerlendirme ve yürüyüş tamamen normal saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı, $ESH$ ve $CRP$ değerleri normal sınırlarda bulunuyor.

Bu hastanın klinik tablosu ve patofizyolojisi ile ilgili aşağıdaki değerlendirmelerden hangisi yanlıştır?

Yedi yaşındaki erkek hasta, bacaklarında son üç gündür var olan döküntü, kolik tarzında şiddetli karın ağrısı ve ayak bileklerinde şişlik şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede alt ekstremitelerde ve gluteal bölgede yerleşimli, basmakla solmayan, palpabl purpurik döküntüleri saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde trombosit sayısı $350.000 / \mu L$, PT ve aPTT değerleri normal sınırlarda bulunuyor. Tam idrar tetkikinde 2+ protein ve mikroskopisinde her sahada 30-40 dismorfik eritrosit ile eritrosit silendirleri görülüyor. İzleminde çilek jölesi kıvamında kanlı dışkılaması olan hastanın yapılan batın ultrasonografisinde bağırsak ansları düzeyinde "hedef tahtası (target)" bulgusu saptanıyor.

Bu hastanın klinik tablosu ve gelişen komplikasyonu ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$3,5$ yaşında bir erkek çocuk; $8$ gündür devam eden $39,5^\circ\text{C}$ ateş, boyunda şişlik ve dilde kızarıklık şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde tek taraflı $2,5 \text{ cm}$ boyutunda servikal lenfadenopati, çilek dili görünümü ve belirgin orofaringeal hiperemi saptanıyor; döküntü veya ekstremite değişikliği izlenmiyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin $9,2 \text{ g/dL}$, lökosit $17.500/\text{mm}^3$ (polimorf nüveli lökosit baskın), serum albümin $2,8 \text{ g/dL}$, C-reaktif protein (CRP) $110 \text{ mg/L}$ ve eritrosit sedimantasyon hızı (ESH) $95 \text{ mm/saat}$ saptanıyor. Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında erkek çocuk, yaklaşık $3$ aydır devam eden sağ kalça ve sol dizde ağrı ile şişlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Sabahları yaklaşık $45$ dakika süren hareket kısıtlılığı tariflenen hastanın fizik muayenesinde sol dizde artrit ve bilateral Achilles tendonu yapışma yerlerinde belirgin hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde RF ve ANA negatif bulunan bu hastada, International League of Associations for Rheumatology (ILAR) sınıflama kriterlerine göre "Entezit ile İlişkili Artrit" (ERA) tanısı düşünülürken, aşağıdakilerin hangisinin varlığı bu tanı için bir "dışlama" (exclusion) kriteri olarak kabul edilir?

$14$ yaşında bir kız hasta; son $2$ aydır devam eden iştahsızlık, kilo kaybı ve sağ kolda hareketle artan ağrı (klodikasyon) yakınmalarıyla başvuruyor. Fizik muayenede sağ radial nabzın sol tarafa göre belirgin derecede zayıf alındığı, kan basıncının sol kolda $135/85$ $mmHg$, sağ kolda ise $110/70$ $mmHg$ olduğu saptanıyor. Batın oskültasyonunda abdominal aort trasesi üzerinde üfürüm duyuluyor. Laboratuvar incelemesinde eritrosit sedimentasyon hızı (ESR) $78$ $mm/saat$ bulunuyor.

EULAR/PRINTO/PRES pediatrik Takayasu arteriti sınıflandırma kriterlerine göre, bu hastada kesin tanı konulabilmesi için aşağıdakilerden hangisinin bulunması zorunludur (major)?