yaşında erkek çocuk, el tırnaklarında giderek artan bozulmalar ve halsizlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyun ve göğüs ön duvarında dantel benzeri (retiküler) hiperpigmentasyon, tüm el tırnaklarında atrofi ve distrofi, ağız içinde dilde lökoplaki saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; , , lökosit sayısı (mutlak nötrofil sayısı ), trombosit sayısı ve retikülosit oranı olarak bulunuyor. Bu klinik bulgular ışığında, kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- Lökosit alt gruplarında telomer uzunluğu analiziCevap
- BDiepoksibütan (DEB) ile indüklenmiş kromozom kırık analizi
- CEritrosit adenozin deaminaz enzim düzeyi ölçümü
- DTer testi ve serum tripsinojen düzeyi analizi
- EAkım sitometrisi ile ve ekspresyonu ölçümü
Cevap
Kesin tanı için lökosit alt gruplarında telomer uzunluğu analizi yapılmalıdır.
Hastada görülen retiküler hiperpigmentasyon, tırnak distrofisi ve oral lökoplaki bulguları Diskeratozis Konjenita'nın (DC) klasik triadıdır. Bu hastalık telomer biyolojisindeki genetik defektler sonucu oluşur. Tanıda en duyarlı yöntem, periferik kan lökosit alt gruplarında telomer uzunluğunun ölçülmesidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Diskeratozis Konjenita tanısında klasik klinik triad (deri, tırnak, mukoza) ve telomer kısalığının gösterilmesi.