Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

Dört aylık kız hasta, annesi tarafından beslenme sırasında çabuk yorulma ve cilt renginde soluklaşma fark edilmesi üzerine polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin soluk görünümde olan hastanın yarık damağı olduğu ve sol alt sternal kenarda 3/63/6 şiddetinde pansistolik üfürüm duyulduğu not ediliyor. Karaciğer ve dalak palpe edilmiyor. Tam kan sayımında; Hemoglobin: 4.8 g/dL4.8\text{ g/dL}, Lökosit: 9.200 /mm39.200\text{ /mm}^3, Trombosit: 410.000 /mm3410.000\text{ /mm}^3, Ortalama Eritrosit Hacmi (MCV): 106 fL106\text{ fL} ve düzeltilmiş retikülosit oranı: %0.1\%0.1 olarak saptanıyor. Periferik yaymada makrositoz dışında belirgin özellik saptanmıyor.

Bu hastanın tanısını doğrulamaya yönelik olarak aşağıdaki testlerden hangisinin istenmesi en uygundur?

  1. A
    Diepoksibütan (DEB) uyarılı kromozom kırık testi yapılması
  2. B
    Serum B12 vitamini ve folik asit düzeylerinin değerlendirilmesi
  3. C
    Hemoglobin elektroforezi ile Hemoglobin A2 düzeyine bakılması
  4. Eritrosit adenozin deaminaz (eADA) enzim aktivitesinin ölçülmesiCevap
  5. E
    Kanda kantitatif parvovirüs B19 PCR analizi yapılması

Cevap

Eritrosit adenozin deaminaz (eADA) enzim aktivitesinin ölçülmesi
Hastada saptanan bir yaş altı başlangıç, şiddetli anemi, makrositoz, düşük retikülosit oranı ile yarık damak ve kalp defekti gibi konjenital anomalilerin varlığı, doğumsal bir saf kırmızı küre aplazisi olan Diamond-Blackfan Anemisi (DBA) ile uyumludur. DBA tanısını desteklemek için en sık kullanılan ve en spesifik laboratuvar belirteci, eritrosit adenozin deaminaz (eADA) enzim aktivitesindeki artıştır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik bulgularını yaş, fizik muayene ve laboratuvar parametreleri ile değerlendirmek
4 aylık hastada makrositer anemi (MCV 106 fL), şiddetli retikülositopeni, normal lökosit ve trombosit sayıları ile birlikte yarık damak ve VSD ile uyumlu pansistolik üfürüm tespit edilmiştir.
Hematolojik hastalıkların yaşa, hücre hacmine (MCV) ve eşlik eden sendromik anomalilere göre sınıflandırılması ayırıcı tanı için şarttır.
2
Olası tanıları ekarte etmek ve en olası tanıyı belirlemek
İzole kırmızı dizi aplazisi (saf kırmızı küre aplazisi), 1 yaş altı başlangıç, makrositoz ve konjenital anomalilerin (yarık damak, kalp defekti) varlığı tablonun Diamond-Blackfan Anemisi (DBA) olduğunu net olarak gösterir.
Diğer benzer tablo olan TEC normositerdir ve anomalilerle gitmez; Fanconi aplastik anemisi ise izole anemi değil pansitopeni yapar.
3
DBA için spesifik olan doğrulayıcı laboratuvar testini seçmek
DBA hastalarının büyük çoğunluğunda eritrosit adenozin deaminaz (eADA) enzim aktivitesi yüksek saptanır.
Bu test, DBA tanısını destekleyen ve ayırıcı tanıda oldukça spesifik olan bir biyobelirteçtir.

Anahtar Kavram

Diamond-Blackfan Anemisi klinik özellikleri ve tanısı
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Kemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

Bu konudan daha fazla soru