yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık aydır giderek artan halsizlik ve son birkaç haftadır bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu ve baş çevresi persentilin altında saptanıyor. Gövdesinde ve aksiller bölgesinde yaygın sütlü kahve lekeleri (café-au-lait) ve hipopigmente alanlar izleniyor. Her iki el başparmak yapısı ve diğer sistem muayeneleri doğal olan hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:
| Parametre | Sonuç |
|---|---|
| Hemoglobin (Hb) | |
| Beyaz Küre (BK) | |
| Trombosit | |
| Retikülosit | |
| HbF |
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Fanconi aplastik anemisiCevap
- BDiamond-Blackfan anemisi
- CEdinilmiş aplastik anemi
- DShwachman-Diamond sendromu
- EDiskeratozis konjenita
Cevap
Fanconi aplastik anemisi
Hastada saptanan pansitopeni, düşük retikülosit sayısı, boy kısalığı, mikrosefali ve sütlü kahve lekeleri (café-au-lait) kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarından Fanconi aplastik anemisi ile tam uyumludur. Başparmak muayenesinin doğal olması tanıyı dışlamaz; çünkü vakaların bir kısmında başparmak anomalisi görülmeyebilir. Ayrıca HbF yüksekliği bu hastalarda sık görülen destekleyici bir laboratuvar bulgusudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Fanconi aplastik anemisi, pansitopeni ve karakteristik fiziksel anomalilerle (boy kısalığı, cilt lekeleri, mikrosefali) seyreden en yaygın kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur.
Daha Fazla Pratik
Fanconi aplastik anemisi şüphesinde kesin tanı için periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) veya mitomisin-C ile yapılan 'kromozom kırık analizi' istenmelidir.
Tahmini Süre:1m 30s