7 yaşında erkek çocuk, halsizlik ve diş eti kanaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$7$ yaşında erkek çocuk, halsizlik ve diş eti kanaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Anamnezinden bebeklik döneminde sağ el başparmak yokluğu nedeniyle opere edildiği ve büyüme geriliği nedeniyle takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve baş çevresi $<3.$ persentil, gövdede yaygın sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri ve mikroftalmi saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde saptanan bulgular aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin (Hb)	$6.8$ g/dL	$11.5 - 13.5$ g/dL
Ortalama Eritrosit Hacmi (MCV)	$104$ fL	$77 - 95$ fL
Lökosit Sayısı	$2.100/mm^3$	$5.000 - 10.000/mm^3$
Mutlak Nötrofil Sayısı (ANS)	$750/mm^3$	$>1.500/mm^3$
Trombosit Sayısı	$28.000/mm^3$	$150.000 - 450.000/mm^3$
Retikülosit	$\%0.3$	$\%0.5 - \%1.5$
Fetal Hemoglobin (HbF)	$\%12$	$<\%2$

Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için uygulanması gereken altın standart laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

A
Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi ile hücresellik değerlendirmesi
Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile uyarılmış kromozom kırıkları analiziCevap
C
Flow sitometri ile eritrositlerde CD55 ve CD59 ekspresyonu ölçümü
D
Eritrosit adenozin deaminaz (eADA) aktivitesi düzeyi ölçümü
E
Serum B12 vitamini ve folat düzeylerinin kantitatif tayini

Cevap

Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile uyarılmış kromozom kırıkları analizi

Hastanın klinik tablosu (boy kısalığı, mikroftalmi, deri bulguları ve geçirilmiş radius/başparmak cerrahisi) ile hematolojik tablosu (makrositik pansitopeni ve artmış HbF) Fanconi Aplastik Anemisi (FAA) için klasiktir. FAA, bir DNA tamir defektidir (FANC gen kompleksi). Bu hastaların lenfositleri laboratuvar ortamında diepoksibütan (DEB) gibi DNA çapraz bağlayıcı ajanlara maruz bırakıldığında, normal hücrelerin aksine belirgin kromozom kırılmaları gösterir. Bu test FAA tanısında altın standarttır.

Adım Adım Çözüm

Klinik ve laboratuvar bulgularını sentezle

Pansitopeni, makrositoz (

MCV: 104

fL), yüksek

HbF

ve konjenital anomaliler (başparmak anomalisi, mikroftalmi, sütlü kahve lekeleri, boy kısalığı) saptandı.

Bu kombinasyon en başta Fanconi Aplastik Anemisi (FAA) tanısını düşündürür.

Ayırıcı tanıdaki testleri değerlendir

Diamond-Blackfan Anemisi (eADA testi) genellikle sadece anemidir; PNH (CD55/59) konjenital anomali yapmaz; beslenme eksikliği (B12/Folat) anomalileri açıklamaz.

Hastalığın patogenezindeki DNA tamir defektine odaklanmak gerekir.

Altın standart testi belirle

DNA çapraz bağlayıcı ajanlar (DEB veya Mitomisin-C) kullanılarak yapılan kromozom kırıkları analizi FAA için tanı koydurucudur.

FAA hücreleri DNA hasarına karşı aşırı hassastır ve bu ajanlarla uyarıldığında tipik kromozom kırılmaları gösterir.

Anahtar Kavram

Fanconi Aplastik Anemisi Tanı Yöntemi

Daha Fazla Pratik

Fanconi Aplastik Anemisi olan hastalarda gelişebilecek solid tümör risklerini (özellikle skuamöz hücreli karsinom) gözden geçirin.

Tahmini Süre:1m 40s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru