yaşında erkek çocuk, son iki aydır giderek artan halsizlik ve diş eti kanamaları şikayetiyle getirilmiştir. Özgeçmişinde bebeklik döneminde at nalı böbrek nedeniyle takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlık . persentilin altında, mikrosefali ve gövdede birkaç adet sütlü kahve lekesi saptanıyor. Her iki el başparmakları ve ön kolların anatomik yapısı normal olarak değerlendiriliyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin g/dL, lökosit /mm³ (mutlak nötrofil sayısı /mm³), trombosit /mm³, retikülosit ve MCV fL bulunuyor. Bu hastada kesin tanıyı koymak için en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile indüklenmiş kromozom kırık analiziCevap
- BAkım sitometrisi ile lökositlerde telomer uzunluğu ölçümü
- CEritrosit adenozin deaminaz (eADA) aktivitesi ölçümü
- DAkım sitometrisi ile eritrositlerde CD55 ve CD59 eksikliği gösterilmesi
- EKemik iliği aspirasyonunda halkalı (ring) sideroblastların gösterilmesi
Cevap
Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile indüklenmiş kromozom kırık analizi yapılarak Fanconi Aplastik Anemisi doğrulanmalıdır.
Hastada saptanan pansitopeniye eşlik eden konjenital anomaliler (at nalı böbrek, mikrosefali, sütlü kahve lekeleri) Fanconi Aplastik Anemisi için tipiktir. Bu hastalığın kesin tanısı, hücrelerin DNA çapraz bağlayıcı ajanlara karşı hassasiyetini ölçen diepoksibütan (DEB) testi ile konur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Fanconi Aplastik Anemisi tanısında başparmak anomalisi olmasa dahi sendromik bulgular eşliğinde DEB testi altın standarttır.
Alternatif Yöntem
Kromozom kırık analizi için periferik kan yerine deri fibroblastları kullanılması, mozaisizm şüphesi olan durumlarda tercih edilebilir.
Tahmini Süre:2m 0s