24 yaşında erkek hasta, evlilik öncesi tarama testlerinde anemi saptanması üzerine polikli… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$24$ yaşında erkek hasta, evlilik öncesi tarama testlerinde anemi saptanması üzerine polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmayan hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Parametre	Başvuru Değeri	Referans Aralığı
Hemoglobin (Hb)	$10.8$ g/dL	$13.5 - 17.5$
Eritrosit Sayısı (RBC)	$5.9 \times 10^6/\mu L$	$4.5 - 5.9$
Ortalama Eritrosit Hacmi (MCV)	$62$ fL	$80 - 100$
Eritrosit Dağılım Genişliği (RDW)	$\%16.2$	$\%11.5 - 14.5$
Serum Ferritini	$7$ ng/mL	$20 - 250$
Hb Elektroforezi (HbA2)	$\%2.6$	$\%2.0 - 3.5$

Hastaya $3$ ay süreyle oral demir replasman tedavisi veriliyor. Tedavi sonrası yapılan kontrolde Hb değeri $11.8$ g/dL'ye, MCV değeri ise $72$ fL'ye yükseliyor. Tekrarlanan Hb elektroforezinde HbA2 düzeyi $\%4.8$ olarak ölçülüyor.

Bu klinik seyir ve laboratuvar bulguları temel alındığında, hastadaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Saf demir eksikliği anemisi
B
Sadece $\beta$ -talasemi minör
Demir eksikliği ile maskelenmiş $\beta$ -talasemi minörCevap
D
Kronik hastalık anemisi
E
Sideroblastik anemi

Cevap

Demir eksikliği ile maskelenmiş β-talasemi minör

Doğru seçenek, hastadaki anemi tablosunun hem demir eksikliği hem de β-talasemi taşıyıcılığından kaynaklandığını açıklar. Başlangıçta düşük olan ferritin düzeyi demir eksikliğini kanıtlarken, Mentzer indeksinin düşük olması ve demir tedavisi sonrası anemisinin tam düzelmeyip HbA2'nin tanısal sınıra (%4.8) çıkması, demir eksikliğinin altta yatan talasemi bulgusunu maskelediğini gösterir.

Adım Adım Çözüm

Başvuru anındaki parametreleri değerlendir

Belirgin mikrositoz (MCV 62), eritrositoz (RBC 5.9) ve düşük ferritin (7 ng/mL) saptandı.

Mentzer indeksi (MCV/RBC = 62/5.9 = 10.5) hesaplandığında sonucun 13'ten küçük olması hastada talasemi taşıyıcılığı şüphesini doğurur, ancak düşük ferritin eşlik eden demir eksikliğini gösterir.

HbA2 düzeyini yorumla

HbA2 düzeyi %2.6 (normal sınırlarda) bulundu.

Beta-talasemi taşıyıcılığında HbA2 > %3.5 olması beklenir. Ancak demir eksikliği, globin zincir sentezini etkileyerek HbA2 düzeyini yalancı normal sınırlara çekebilir (maskeleme).

Tedavi sonrası değişimi analiz et

Demir tedavisi sonrası anemi tam düzelmedi (Hb 11.8) ve HbA2 düzeyi %4.8'e (tanısal düzey) çıktı.

Demir eksikliği ortadan kalkınca β-talasemi taşıyıcılığının tipik bulgusu olan HbA2 yüksekliği görünür hale gelmiştir.

Anahtar Kavram

Demir eksikliğinin β-talasemi elektroforez bulguları üzerindeki maskeleyici etkisi

Tahmini Süre:2m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru