18 yaşında erkek hasta, çocukluk döneminden itibaren bilinen anemisi ve bu nedenle uygulan… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

18 yaşında erkek hasta, çocukluk döneminden itibaren bilinen anemisi ve bu nedenle uygulanan tekrarlayan oral demir tedavilerine yanıtsızlık şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde belirgin solukluk dışında patolojik bulgu saptanmıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin (Hb)	$8.2 \text{ g/dL}$	$13.5 - 17.5$
Hematokrit (Hct)	$\%26$	$\%41 - 50$
MCV	$61 \text{ fL}$	$80 - 100$
RDW	$\%16.5$	$\%11.6 - 14.6$
Serum Demiri	$14 \text{ \mu g/dL}$	$60 - 170$
TDBK (TIBC)	$255 \text{ \mu g/dL}$	$240 - 450$
Transferrin Saturasyonu	$\%5.5$	$\%20 - 50$
Ferritin	$128 \text{ ng/mL}$	$20 - 250$
CRP	$0.3 \text{ mg/L}$	$0 - 5$
Hemoglobin Elektroforezi ( $HbA_2$ )	$\%2.2$	$\%1.5 - 3.5$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki aneminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

A
Demir eksikliği anemisi
B
$\beta$ -Talasemi minör
C
Kronik hastalık anemisi
Demir refrakter demir eksikliği anemisi (IRIDA)Cevap
E
Sideroblastik anemi

Cevap

Hastadaki aneminin en olası nedeni, demir refrakter demir eksikliği anemisi (IRIDA) olarak tanımlanan genetik tablodur.

Hastada saptanan mikrositik anemi, düşük transferrin saturasyonu ve oral demir tedavisine yanıtsızlık tablosuna rağmen ferritin düzeyinin normal olması, genetik bir hastalık olan Demir Refrakter Demir Eksikliği Anemisi (IRIDA) için tipiktir. Bu hastalıkta TMPRSS6 genindeki mutasyon, hepsidin sentezinin baskılanamamasına yol açar. Sürekli yüksek seyreden hepsidin, enterositlerden demir emilimini ve makrofajlardan demir salınımını (ferroportini yıkarak) bloke eder. Sonuçta vücutta toplam demir yükü normal olsa bile eritropoez için fonksiyonel demir eksikliği ve mikrositoz gelişir.

Adım Adım Çözüm

Aneminin morfolojik tipini belirle

MCV (

61 \text{ fL}

) düşük olduğu için mikrositik bir anemi mevcuttur.

Ayırıcı tanıyı daraltmak için ilk adım eritrosit indekslerine bakmaktır.

Demir parametrelerini analiz et

Serum demiri ve transferrin saturasyonu çok düşük, ancak ferritin (

128 \text{ ng/mL}

) normal sınırlardadır.

Düşük demir/saturasyon demir eksikliğini düşündürse de, ferritinin düşük olmaması klasik besinsel eksikliği dışlar.

İnflamasyon ve hemoglobinopati olasılığını değerlendir

CRP normal olduğu için kronik hastalık anemisi;

HbA_2

normal olduğu için

\beta

-talasemi dışlanır.

Normal ferritinli mikrositik anemilerde bu iki durum en sık görülen nedenlerdir.

Tedavi öyküsü ve patofizyolojik verileri birleştir

Oral demire direnç ve hepsidin fazlalığına işaret eden (normal ferritinli düşük demir) tablo IRIDA tanısını doğrular.

TMPRSS6 mutasyonu, hepsidini baskılayamaz ve yüksek hepsidin ferroportini yıkarak demir döngüsünü bozar.

Anahtar Kavram

IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia)

Tahmini Süre:2m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru