5 yaşında bir erkek çocuk, dış merkezde demir eksikliği anemisi tanısıyla başlanan ve 3 ay… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$5$ yaşında bir erkek çocuk, dış merkezde demir eksikliği anemisi tanısıyla başlanan ve $3$ ay süreyle düzenli kullanılan oral demir tedavisine yanıt alınamaması nedeniyle polikliniğe getirilmiştir. Hastanın fizik muayenesinde patolojik bir bulgu saptanmamış, laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde edilmiştir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin ( $Hb$ )	$10.2 \, g/dL$	$11.5 - 13.5 \, g/dL$
Ortalama eritrosit hacmi ( $MCV$ )	$61 \, fL$	$75 - 87 \, fL$
Eritrosit sayısı ( $RBC$ )	$5.6 \times 10^{12}/L$	$3.9 - 5.3 \times 10^{12}/L$
Eritrosit dağılım genişliği ( $RDW$ )	$\% 12.8$	$\% 11.5 - 14.5$
Serum ferritin düzeyi	$75 \, ng/mL$	$10 - 150 \, ng/mL$

Bu hastada ön tanıyı kesinleştirmek için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Hemoglobin elektroforeziCevap
B
Kemik iliği aspirasyonu
C
Osmotik frajilite testi
D
Eritrosit protoporfirin düzeyi
E
Gaytada gizli kan incelemesi

Cevap

Hastada saptanan bulgular ışığında en olası tanı olan beta-talasemi taşıyıcılığının kesin tanısı hemoglobin elektroforezi ile konur.

Hemoglobin elektroforezi, beta-talasemi taşıyıcılığının kesin tanısında kullanılan temel testtir. Bu hastada saptanan düşük MCV değerine karşın eritrosit sayısının yüksekliği (

> 5 \times 10^{12}/L

), normal RDW ve normal ferritin düzeyi, ayrıca

3

aylık demir tedavisine yanıtsızlık tipik olarak beta-talasemi taşıyıcılığını işaret eder. Bu durumda

HbA_2

düzeyindeki artışın gösterilmesi tanı koydurucudur.

Adım Adım Çözüm

Demir tedavisine yanıtı ve laboratuvar parametrelerini değerlendir.

3

aylık tedaviye yanıtsızlık, düşük

MCV

, normal

RDW

ve normal ferritin saptandı.

Tedaviye yanıtsızlık ve normal ferritin düzeyi, mikrositik aneminin nedeninin demir eksikliği olmadığını gösterir.

Eritrosit sayısı (

RBC

) ve Mentzer indeksini analiz et.

RBC

yüksek (

5.6 \times 10^{12}/L

), Mentzer indeksi (

MCV/RBC

)

\approx 10.9

RBC

sayısının

5 \times 10^{12}/L

üzerinde olması ve Mentzer indeksinin

13

'ten küçük olması beta-talasemi taşıyıcılığı için oldukça spesifiktir.

Ön tanıyı doğrulamak için altın standart testi seç.

Hemoglobin elektroforezi.

Beta-talasemi taşıyıcılığında

HbA_2

düzeyinin

\% 3.5

üzerinde olması tanı koydurucudur.

Anahtar Kavram

Mikrositer anemilerde yüksek RBC ve düşük Mentzer indeksi ile karakterize olan talasemi taşıyıcılığının tanısında altın standart hemoglobin elektroforezidir.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru