Soru

Zorluk: Çok zorHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

Anemi ön tanısıyla tetkik edilen 44 yaşındaki bir çocukta laboratuvar bulguları şöyledir: Hemoglobin (HbHb): 9.49.4 g/dL, Ortalama eritrosit hacmi (MCVMCV): 6060 fL, Eritrosit dağılım genişliği (RDWRDW): %19\%19, Serum ferritini: 66 ng/mL ve Hemoglobin elektroforezinde HbA2HbA2 düzeyi: %2.4\%2.4. Hastaya 66 mg/kg/gün dozunda elementer demir tedavisi başlanıyor. Tedavinin 33. ayında yapılan kontrolde HbHb: 11.811.8 g/dL ve Ferritin: 5050 ng/mL saptanmasına rağmen MCVMCV değerinin 6666 fL olarak kaldığı ve yeni yapılan elektroforezde HbA2HbA2 düzeyinin %4.2\%4.2 olduğu görülüyor. Bu hastadaki başlangıç tablosu ve izlem bulguları dikkate alındığında, ilk ölçülen HbA2HbA2 düzeyinin normal sınırlarda saptanmasının en olası nedeni hangisidir?

  1. Eşlik eden demir eksikliğinin HbA2HbA2 sentezini baskılamış olmasıCevap
  2. B
    Hastada sessiz alfa-talasemi taşıyıcılığının bulunması
  3. C
    Demir tedavisinin eritrosit membran stabilitesini artırarak elektroforez sonucunu etkilemesi
  4. D
    Eşlik eden B12B_{12} vitamini eksikliğinin düzelmesiyle MCVMCV değerinin düşmesi
  5. E
    Hastada hemoglobin HH hastalığı bulunması

Cevap

Eşlik eden demir eksikliğinin HbA2HbA2 sentezini baskılamış olması
Beta-talasemi taşıyıcılığında tanısal kriter, hemoglobin elektroforezinde HbA2HbA2 düzeyinin %3.5\%3.5 üzerinde (genellikle %46\%4-6 arası) saptanmasıdır. Ancak demir, globin zincir sentezi için kritik bir kofaktördür. Ciddi demir eksikliği varlığında delta zincir sentezi azalır ve buna bağlı olarak HbA2HbA2 (α2δ2\alpha_2\delta_2) düzeyi yalancı olarak normal sınırlara inebilir. Hastaya demir tedavisi verilip depolar doldurulduğunda, baskılanan sentez normale döner ve gerçek yüksek HbA2HbA2 düzeyi açığa çıkar. Bu durum klinik pratikte 'maskelenmiş talasemi' olarak bilinir.

Adım Adım Çözüm

1
Başlangıç laboratuvar verilerini analiz et
Düşük MCVMCV (6060 fL), yüksek RDWRDW (%19\%19) ve çok düşük Ferritin (66 ng/mL) belirgin demir eksikliği anemisine işaret eder.
Hastanın anemi etiyolojisini belirlemek için demir depoları ve eritrosit indeksleri değerlendirilmelidir.
2
HbA2HbA2 düzeyini ve eşlik eden durumları değerlendir
HbA2HbA2 başlangıçta %2.4\%2.4 (normal), ancak demir tedavisi sonrası %4.2\%4.2 (yüksek) olmuştur.
Beta-talasemi taşıyıcılığı tanısı için HbA2HbA2'nin %3.5\%3.5 üzerinde olması gerekir; ancak demir eksikliği bu sentezi baskılayabilir.
3
Tedavi yanıtını yorumla
Demir tedavisiyle anemi düzelmiş ancak mikrositoz (MCVMCV 6666 fL) sebat etmiştir.
Anemisi düzelen bir hastada mikrositozun devam etmesi ve HbA2HbA2'nin yükselmesi, 'maskelenmiş' bir beta-talasemi taşıyıcılığını kanıtlar.

Anahtar Kavram

Demir eksikliği anemisi, beta-talasemi taşıyıcılarında HbA2HbA2 düzeyini düşürerek tanıyı maskeleyebilir.
Bu soruyu puanla