Anemi ön tanısıyla tetkik edilen yaşındaki bir çocukta laboratuvar bulguları şöyledir: Hemoglobin (): g/dL, Ortalama eritrosit hacmi (): fL, Eritrosit dağılım genişliği (): , Serum ferritini: ng/mL ve Hemoglobin elektroforezinde düzeyi: . Hastaya mg/kg/gün dozunda elementer demir tedavisi başlanıyor. Tedavinin . ayında yapılan kontrolde : g/dL ve Ferritin: ng/mL saptanmasına rağmen değerinin fL olarak kaldığı ve yeni yapılan elektroforezde düzeyinin olduğu görülüyor. Bu hastadaki başlangıç tablosu ve izlem bulguları dikkate alındığında, ilk ölçülen düzeyinin normal sınırlarda saptanmasının en olası nedeni hangisidir?
- Eşlik eden demir eksikliğinin sentezini baskılamış olmasıCevap
- BHastada sessiz alfa-talasemi taşıyıcılığının bulunması
- CDemir tedavisinin eritrosit membran stabilitesini artırarak elektroforez sonucunu etkilemesi
- DEşlik eden vitamini eksikliğinin düzelmesiyle değerinin düşmesi
- EHastada hemoglobin hastalığı bulunması
Cevap
Eşlik eden demir eksikliğinin sentezini baskılamış olması
Beta-talasemi taşıyıcılığında tanısal kriter, hemoglobin elektroforezinde düzeyinin üzerinde (genellikle arası) saptanmasıdır. Ancak demir, globin zincir sentezi için kritik bir kofaktördür. Ciddi demir eksikliği varlığında delta zincir sentezi azalır ve buna bağlı olarak () düzeyi yalancı olarak normal sınırlara inebilir. Hastaya demir tedavisi verilip depolar doldurulduğunda, baskılanan sentez normale döner ve gerçek yüksek düzeyi açığa çıkar. Bu durum klinik pratikte 'maskelenmiş talasemi' olarak bilinir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Demir eksikliği anemisi, beta-talasemi taşıyıcılarında düzeyini düşürerek tanıyı maskeleyebilir.