3 yaşındaki erkek çocuk, rutin kontrolünde saptanan hafif solukluk nedeniyle polikliniğe g… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$3$ yaşındaki erkek çocuk, rutin kontrolünde saptanan hafif solukluk nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde hafif solukluk dışında özellik saptanmıyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde sonuçlar şu şekildedir:

Parametre	Sonuç
Hemoglobin ( $Hb$ )	$9.2$ g/dL
$MCV$	$64$ fL
Eritrosit sayısı ( $RBC$ )	$5.5 \times 10^{12}/L$
$RDW$	$\%16.8$
Serum demiri	$25 \mu g/dL$
Ferritin	$8 ng/mL$
$HbA_2$	$\%2.8$

Bu hastada mevcut bulgular eşliğinde $\beta$ -talasemi taşıyıcılığı tanısını kesinleştirmek için izlenmesi gereken en uygun klinik yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Demir eksikliği tedavisi tamamlandıktan sonra hemoglobin elektroforezini tekrarlamakCevap
B
Hemen ozmotik frajilite testi yaparak kalıtsal sferositozu dışlamak
C
Eritrosit içi hemoglobin $F$ ( $HbF$ ) düzeyini asit elüsyon testi ile ölçmek
D
Periferik yaymada "golf topu" görünümü için parlak krezil mavisi ile boyama yapmak
E
Serum çözünür transferrin reseptör düzeyini ölçerek anemiyi sınıflandırmak

Cevap

En uygun yaklaşım, demir eksikliği tedavisi tamamlandıktan sonra hemoglobin elektroforezini tekrarlamaktır.

Vakada Mentzer indeksi (

MCV/RBC < 13

) talasemi taşıyıcılığını desteklerken, biyokimyasal bulgular (düşük ferritin ve demir) demir eksikliği anemisini doğrulamaktadır.

\beta

-talasemi taşıyıcılığında tanısal kriter

HbA_2

düzeyinin

\%3.5

’in üzerinde olmasıdır; ancak demir eksikliği

HbA_2

sentezini azaltarak bu yükselmeyi engelleyebilir. Bu nedenle, demir depoları doldurulmadan yapılan elektroforez yanıltıcı olabilir ve kesin tanı için tedavi sonrası tekrar gerekir.

Adım Adım Çözüm

Laboratuvar verilerinin analizi

Hb düşük (

9.2

), MCV çok düşük (

64

): Mikrositer anemi mevcuttur. Ferritin (

8

) ve serum demiri (

25

) düşüklüğü demir eksikliği anemisini (DEA) kanıtlar.

Aneminin morfolojik ve biyokimyasal tipini belirlemek.

Mentzer indeksinin hesaplanması

MCV / RBC = 64 / 5.5 = 11.6

. İndeksin

13

’ten küçük olması

\beta

-talasemi taşıyıcılığı lehinedir.

Demir eksikliği ile talasemi taşıyıcılığı arasındaki ayrımı yapmak.

HbA2 düzeyinin değerlendirilmesi

HbA_2

düzeyi

\%2.8

(normal aralıkta) bulunmuştur. Ancak DEA varlığında bu değer yalancı normal saptanabilir.

Demir eksikliğinin

HbA_2

sentezini baskıladığı bilgisini kullanmak.

Tanısal stratejinin belirlenmesi

Demir eksikliği tedavi edilip depolar doldurulduktan sonra

HbA_2

düzeyi tekrar ölçülmelidir. Eğer değer

\%3.5

’in üzerine çıkarsa

\beta

-talasemi taşıyıcılığı tanısı kesinleşir.

Maskelenmiş tanıyı ortaya çıkarmak.

Anahtar Kavram

Demir eksikliği,

\beta

-talasemi taşıyıcılığında tanısal olan

HbA_2

yüksekliğini baskılayarak tanıyı maskeleyebilir.

Daha Fazla Pratik

Demir eksikliği ve talasemi ayrımında Mentzer indeksi ve RDW değerlerinin tipik değişimlerini tekrar inceleyebilirsiniz.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru