Examkin

Soru

Zorluk: OrtaLösemiler (ALL ve AML)

6 yas¸ında6\text{ yaşında} bir kız çocuk; yaklaşık 3 haftadır3\text{ haftadır} devam eden kemik ağrısı, halsizlik ve vücudunda morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde solukluk, servikal lenfadenopati ve kot kavisini 3 cm3\text{ cm} geçen hepatosplenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 7.8 g/dL7.8\text{ g/dL}, trombosit 32.000/mm332.000\text{/mm}^3 ve lökosit 88.000/mm388.000\text{/mm}^3 bulunuyor. Periferik yayma ve kemik iliği incelemesi sonucunda Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) tanısı konulan hastanın sitogenetik analizinde t(12;21)t(12;21) saptanıyor. Bu hastanın klinik seyri ve prognozu ile ilgili en olası ifade aşağıdakilerden hangisidir?

  1. En sık görülen sitogenetik anomalidir ve iyi prognoz ile ilişkilidir.Cevap
  2. B
    Batında orta hattı geçen, kalsifikasyon içeren kitle varlığı bu klinik tabloya eşlik eder.
  3. C
    Kemik iliğinde yağ dokusu artışı ve hücresellik kaybı ile karakterize aplastik tablo izlenir.
  4. D
    Periferik yaymada dev trombositlerin görülmesi ve anti-trombosit antikorlar saptanması beklenir.
  5. E
    Blastlarda miyeloperoksidaz (MPO) pozitifliği ve Auer cisimciklerinin varlığı karakteristiktir.

Cevap

Saptanan sitogenetik anomali çocukluk çağı ALL'sinde en sık görülen ve iyi prognozla ilişkili olan t(12;21) translokasyonudur.
Vakada saptanan t(12;21)t(12;21) (TEL-AML1) translokasyonu, çocukluk çağı ALL vakalarında en sık görülen sitogenetik anomalidir ve çok iyi bir prognozla ilişkilidir. Bu hastaların kemoterapiye yanıtı genellikle mükemmeldir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik ve laboratuvar bulgularını analiz et.
Halsizlik, kemik ağrısı, HSM, LAP ve lökositoz eşliğinde pansitopeni tablosu Akut Lenfoblastik Lösemi'yi (ALL) desteklemektedir.
Pediatrik yaş grubunda kemik iliği yetmezliği bulguları ve organomegali en sık lösemiyi düşündürür.
2
Saptanan t(12;21) sitogenetik anomalisinin önemini değerlendir.
t(12;21) (TEL-AML1), çocukluk çağı ALL vakalarında %25 oranında saptanan en sık translokasyondur.
Risk sınıflaması yapabilmek için sitogenetik markerların bilinmesi gereklidir.
3
Sitogenetik bulgu ile prognoz ilişkisini kur.
Bu translokasyon varlığı hastanın 'iyi risk' grubunda olduğunu ve tedaviye yanıtın yüksek olacağını gösterir.
t(12;21) varlığı klinik olarak en iyi prognostik markerlardan biridir.

Anahtar Kavram

Çocukluk çağı ALL'sinde en sık görülen iyi prognostik sitogenetik anomali t(12;21) (TEL-AML1) translokasyonudur.

Daha Fazla Pratik

Diğer sitogenetik anomalilerden t(9;22) (Philadelphia kromozomu) ve t(4;11) (MLL düzenlenmesi) varlığının kötü prognozla ilişkili olduğunu tekrar ediniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Lösemiler (ALL ve AML)

Bu konudan daha fazla soru