Lösemiler (ALL ve AML)

6 yaşında bir kız çocuk, son 3 gündür vücudunda giderek artan morluklar ve tekrarlayan burun kanaması şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde yaygın ekimoz ve peteşiler saptanıyor; ancak lenfadenopati veya organomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Periferik yayma incelemesinde sitoplazmasında demetler halinde çok sayıda Auer çubuğu içeren blastlar (faggot cells) izleniyor. Bu klinik tablo ve morfolojik bulgularla en olası tanı ve ilişkili sitogenetik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

Pediatrik yaş grubunda en sık karşılaşılan lösemi tipinde, kemik iliği aspirasyon yaymasında saptanan blastlarda görülmesi beklenen histokimyasal özellik aşağıdakilerden hangisidir?

$6\text{ yaşında}$ bir kız çocuk; yaklaşık $3\text{ haftadır}$ devam eden kemik ağrısı, halsizlik ve vücudunda morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde solukluk, servikal lenfadenopati ve kot kavisini $3\text{ cm}$ geçen hepatosplenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7.8\text{ g/dL}$, trombosit $32.000\text{/mm}^3$ ve lökosit $88.000\text{/mm}^3$ bulunuyor. Periferik yayma ve kemik iliği incelemesi sonucunda Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) tanısı konulan hastanın sitogenetik analizinde $t(12;21)$ saptanıyor. Bu hastanın klinik seyri ve prognozu ile ilgili en olası ifade aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşındaki bir kız çocuk; yaklaşık iki haftadır devam eden halsizlik, bacak ağrısı ve aralıklı ateş şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde solukluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşiler ve kot kavisini $3$ cm geçen ağrısız splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $8.2$ g/dL, lökosit $14.000/mm^3$ ve trombosit $35.000/mm^3$ olarak bulunuyor. Periferik yaymada ve kemik iliği aspirasyonunda $\%80$ oranında lenfoblastlar izleniyor. Yapılan sitogenetik analizde $t(12;21)$ ($ETV6-RUNX1$) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı ve prognozla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Down sendromlu çocuklarda, özellikle yaşamın ilk $3$ yılı içerisinde gelişen ve bu hasta grubunda diğer çocuklara oranla belirgin şekilde daha sık görülen akut miyeloid lösemi (AML) alt tipi aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir kız bebek; yaygın lenfadenopati, hepatosplenomegali ve $250.000/\text{mm}^3$ lökosit sayısı ile başvuruyor. Yapılan kemik iliği aspirasyon incelemesinde blastların immünofenotiplemesinde CD10 (CALLA) negatifliği saptanırken, myeloid ilişkili bir antijen olan CD15 ekspresyonu pozitif izleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları doğrultusunda, hastada saptanması en muhtemel sitogenetik anomali ve beklenen klinik gidişat ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$5\text{ yaşında}$ bir erkek çocuk; yaklaşık bir aydır devam eden iştahsızlık, bacak ağrısı, halsizlik ve vücudunda morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde solukluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor. Batın muayenesinde kosta yayını $3\text{ cm}$ geçen karaciğer ve $4\text{ cm}$ geçen dalak palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $6.8\text{ g/dL}$, trombosit $18.000/\text{mm}^3$, lökosit $35.000/\text{mm}^3$ bulunuyor. Periferik yaymada $\%75$ oranında dar sitoplazmalı lenfoblastlar izleniyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için yapılacak kemik iliği aspirasyonunda görülmesi beklenen en olası histokimyasal özellik aşağıdakilerden hangisidir?

Fizik muayenesinde belirgin diş eti hipertrofisi (gingival hiperplazi) saptanan ve yapılan tetkikler sonucunda akut miyeloid lösemi (AML) tanısı alan bir çocukta, bu klinik bulgu aşağıdaki AML alt tiplerinden hangisi için en karakteristiktir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, sol gözde yaklaşık bir haftadır giderek artan dışa doğru büyüme (proptozis) ve halsizlik şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde orbital bölgede sert, hareketsiz kitle saptanıyor. Tam kan sayımında lökosit sayısı $48.000/mm^3$, hemoglobin $7.9 g/dL$ ve trombosit sayısı $55.000/mm^3$ olarak bulunuyor. Periferik yayma incelemesinde sitoplazmasında tekil Auer cisimcikleri içeren miyeloblastlar görülüyor. Bu hastada görülmesi en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir çocuk, yaklaşık üç haftadır devam eden ve özellikle geceleri artan bacak ağrısı ile aralıklı ateş şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde eklemlerde şişlik veya kızarıklık saptanmamış, ancak her iki tibiada dokunmakla hassasiyet olduğu görülmüştür. Karaciğer ve dalak büyüklüğü saptanmayan hastanın laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7.8$ g/dL, lökosit $2.800$/mm³, trombosit $62.000$/mm³, eritrosit sedimentasyon hızı $85$ mm/saat ve LDH düzeyi $1.200$ U/L (N: <450) bulunmuştur. Bu klinik tabloya göre, en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında Down sendromlu bir çocuk; son $1$ haftadır devam eden halsizlik, iştahsızlık ve bacaklarında morluklar şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde hepatosplenomegali ve yaygın peteşileri saptanan hastanın tam kan sayımında hemoglobin $7$ g/dL, lökosit $35.000/mm^3$ ve trombosit $20.000/mm^3$ bulunuyor. Periferik yaymasında $\%40$ oranında blast saptanıyor. Bu hastanın durumu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Halsizlik, yaygın vücut ağrısı ve diş eti kanaması şikayetleriyle getirilen $14$ yaşındaki bir erkek hastanın yapılan fizik muayenesinde; solukluk, çok sayıda peteşi ve ekimoz saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin: $8 g/dL$, lökosit: $3.500/mm^3$, trombosit: $18.000/mm^3$ olarak bulunuyor. Koagülasyon testlerinde $PT$ ve $aPTT$ sürelerinde uzama, fibrinojen düzeyinde belirgin düşüklük ve $D-dimer$ yüksekliği izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda sitoplazmasında çok sayıda Auer cisimciği içeren promiyelositlerin hakimiyeti saptanıyor. Bu hastada en olası tanı ve bu tanı ile en güçlü ilişkili genetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ aylık bir erkek bebek; huzursuzluk, karın şişliği ve vücudunda döküntü şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde bilateral servikal ve inguinal multipl lenfadenopatiler; dalak kot kavsini $8$ cm, karaciğer ise $5$ cm geçen masif hepatosplenomegali saptanmıştır. Ciltte morumsu, infiltratif nodüller izlenmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $6,2$ g/dL, lökosit $420.000/mm^3$ ve trombosit $14.000/mm^3$ olarak bulunmuştur. Kemik iliği aspirasyonunda izlenen blastların $CD10$ negatif, $CD19$ pozitif ve $TdT$ pozitif olduğu saptanmıştır.

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre, hastada saptanması en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşındaki bir erkek çocuk; ani başlayan diş eti kanaması, burun kanaması ve gövdesinde yaygın peteşi-ekimoz şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Laboratuvar tetkiklerinde pansitopeni, belirgin hipofibrinojenemi ve yüksek D-dimer düzeyleri saptanıyor. Kemik iliği aspirasyon yaymasında sitoplazmasında çok sayıda Auer çubuğu (faggot cell) bulunan promiyelositler izleniyor. Yapılan moleküler sitogenetik incelemede $t(11;17)(q23;q21)$ saptanıyor ve *PLZF-RARA* füzyon geni gösteriliyor.

Bu hasta için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$18$ aylık bir erkek çocuk; diş etlerinde belirgin şişlik, kanama ve boyunda kitle şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde gingival hipertrofi, bilateral servikal lenfadenopati ve kot kavsini $4$ cm geçen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7.5$ g/dL, lökosit $92.000$/$mm^3$ ve trombosit $38.000$/$mm^3$ olarak bulunuyor. Periferik yaymada bol sitoplazmalı, katlantılı nükleuslu ve belirgin nükleollü blastlar izleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve bu tanıyı destekleyen laboratuvar bulgusu aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

$5\text{ yaşında}$ bir erkek çocuk; yaklaşık üç haftadır devam eden halsizlik, bacak ağrısı, solukluk ve sık tekrarlayan ateş şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde yaygın servikal lenfadenopati ve splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $7,2\text{ g/dL}$, trombosit $35.000/\text{mm}^3$ ve lökosit $24.000/\text{mm}^3$ olarak bulunuyor. Periferik yaymada lenfoblastlar izlenmesi üzerine Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) tanısı konulan bu hastanın klinik yönetimi ve prognozu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$12$ yaşında kız çocuk, son $2$ haftadır artan halsizlik, bacak ağrısı ve diş eti kanaması şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde yaygın peteşi ve purpuraları, $4\text{ cm}$ splenomegalisi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $6.8\text{ g/dL}$, lökosit $110.000/\text{mm}^3$ (parçalı $\%5$, lenfosit $\%15$, blast $\%80$), trombosit $18.000/\text{mm}^3$ olarak bulunuyor. Kemik iliği aspirasyonunda $\%90$ oranında $L_1$ morfolojisinde blastlar saptanıyor.

Bu hastanın klinik ve laboratuvar bulguları dikkate alındığında, prognoz ve yönetimle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Çocukluk çağında en sık görülen lösemi türü olan Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) tanılı hastalarda, tedavi yoğunluğunu belirleyen risk sınıflandırması tanı anındaki bazı klinik ve laboratuvar kriterlerine göre yapılmaktadır.

Buna göre, aşağıdakilerden hangisi ALL tanılı bir çocukta 'standart risk' (iyi prognoz) kriterlerinden biri olarak kabul edilir?

$3\text{ yaşında}$ bir erkek çocuk; yaklaşık $10\text{ gündür}$ devam eden halsizlik, bacak ağrısı, solukluk ve ateş şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede yaygın servikal lenfadenopati ve kostal marjı $4\text{ cm}$ geçen splenomegali saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7\text{ g/dL}$, lökosit sayısı $45.000\text{/mm}^3$ ve trombosit sayısı $25.000\text{/mm}^3$ olarak bulunmuştur. Kemik iliği aspirasyonunda görülen blastlarda periyodik asit-Schiff (PAS) pozitifliği saptanmıştır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bacak ağrısı, halsizlik ve iştahsızlık şikayetleriyle getirilen $7\text{ yaşındaki}$ erkek hastanın fizik muayenesinde solukluk, yaygın servikal lenfadenopati ve kot kavsini $3\text{ cm}$ geçen hepatosplenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $7.8\text{ g/dL}$, trombosit $32.000/\text{mm}^3$ ve lökosit $62.000/\text{mm}^3$ olarak bulunuyor. Periferik yaymada %70 oranında lenfoblastlar görülüyor. Kemik iliği aspirasyonunda blastların terminal deoksinükleotidil transferaz (TdT) ve periyodik asit-Schiff (PAS) pozitif, miyeloperoksidaz (MPO) negatif olduğu saptanıyor.

Bu hasta için aşağıdakilerden hangisi kötü prognostik faktörlerden biridir?