Examkin

Soru

Zorluk: OrtaLösemiler (ALL ve AML)

6 yaşında bir kız çocuk, son 3 gündür vücudunda giderek artan morluklar ve tekrarlayan burun kanaması şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde yaygın ekimoz ve peteşiler saptanıyor; ancak lenfadenopati veya organomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

TetkikSonuç
Hemoglobin7.8 g/dL7.8 \text{ g/dL}
Lökosit14.200/mm314.200 \text{/mm}^3
Trombosit18.000/mm318.000 \text{/mm}^3
PT / aPTT18 sn (Uzamıs¸)/48 sn (Uzamıs¸)18 \text{ sn (Uzamış)} / 48 \text{ sn (Uzamış)}
Fibrinojen110 mg/dL (Du¨s¸u¨k)110 \text{ mg/dL (Düşük)}

Periferik yayma incelemesinde sitoplazmasında demetler halinde çok sayıda Auer çubuğu içeren blastlar (faggot cells) izleniyor. Bu klinik tablo ve morfolojik bulgularla en olası tanı ve ilişkili sitogenetik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Akut promiyelositik lösemi - t(15;17)t(15;17) (PML-RARA)Cevap
  2. B
    Akut lenfoblastik lösemi - t(12;21)t(12;21) (TEL-AML1)
  3. C
    Nöroblastom - MYCNMYCN amplifikasyonu
  4. D
    Aplastik anemi - Kemik iliği hiposellülaritesi
  5. E
    İdiyopatik trombositopenik purpura - İzole trombositopeni

Cevap

Akut promiyelositik lösemi - t(15;17)t(15;17) (PML-RARA)
Hastada saptanan kanama diyatezi, koagülasyon testlerindeki bozukluk (DİK tablosu) ve periferik yaymadaki çok sayıda Auer çubuğu içeren blastlar (faggot cells) tipik bir Akut Promiyelositik Lösemi (AML M3) sunumudur. Bu lösemi alt tipinde görülen karakteristik sitogenetik bozukluk t(15;17)t(15;17) (PML-RARA) translokasyonudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Belirgin kanama bulguları, düşük fibrinojen ve uzamış koagülasyon testleri (PT, aPTT) hastada Disemine İntravasküler Koagülasyon (DİK) olduğunu gösterir.
AML alt tipleri arasında DİK ile en güçlü ilişki AML M3 (Akut Promiyelositik Lösemi) alt tipindedir.
2
Morfolojik bulguların değerlendirilmesi
Blastlar içerisinde demetler halinde görülen Auer çubukları (faggot cells) tanımlanmıştır.
Bu morfolojik bulgu AML M3 tanısı için patognomoniktir.
3
Sitogenetik korelasyon
AML M3 tanısı ile ilişkili karakteristik translokasyon saptanmıştır.
Akut promiyelositik lösemide t(15;17)t(15;17) sonucunda PML-RARA füzyon geni oluşur ve bu durum ATRA (tüm-trans retinoik asit) tedavisine yanıtı belirler.

Anahtar Kavram

Akut Promiyelositik Lösemi (AML M3) tanısında DİK tablosu, Auer çubukları (faggot cells) ve t(15;17)t(15;17) birlikteliği.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Lösemiler (ALL ve AML)

Bu konudan daha fazla soru