Examkin

Soru

Zorluk: OrtaLösemiler (ALL ve AML)

55 yaşındaki bir kız çocuk; yaklaşık iki haftadır devam eden halsizlik, bacak ağrısı ve aralıklı ateş şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde solukluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşiler ve kot kavisini 33 cm geçen ağrısız splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin 8.28.2 g/dL, lökosit 14.000/mm314.000/mm^3 ve trombosit 35.000/mm335.000/mm^3 olarak bulunuyor. Periferik yaymada ve kemik iliği aspirasyonunda %80\%80 oranında lenfoblastlar izleniyor. Yapılan sitogenetik analizde t(12;21)t(12;21) (ETV6−RUNX1ETV6-RUNX1) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı ve prognozla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. A
    Bu hasta, başvuru anındaki yaş ve lökosit sayısı kriterlerine göre NCI (National Cancer Institute) risk sınıflamasında "yüksek risk" grubunda yer alır.
  2. B
    Blastların sitokimyasal incelemesinde miyeloperoksidaz (MPO) pozitifliği saptanması, bu hastadaki blastların lenfoid kökenli olduğunu kanıtlar.
  3. Saptanan t(12;21)t(12;21) (ETV6−RUNX1ETV6-RUNX1) translokasyonu, çocukluk çağı B-öncül ALL vakalarında en sık görülen yapısal anomali olup prognozu olumlu etkiler.Cevap
  4. D
    Kemoterapi tedavisi devam ederken KKK (Kızamık-Kızamıkçık-Kabakulak) gibi canlı aşılar rutin çocukluk çağı aşı takvimine uygun olarak yapılmalıdır.
  5. E
    Fizik muayenede saptanan splenomegali bulgusu, ayırıcı tanıda öncelikle İdiopatik Trombositopenik Purpura (İTP) lehine bir bulgudur.

Cevap

Saptanan t(12;21)t(12;21) (ETV6−RUNX1ETV6-RUNX1) translokasyonu, çocukluk çağı B-öncül ALL vakalarında en sık görülen yapısal anomali olup prognozu olumlu etkiler.
Hastada saptanan t(12;21)t(12;21) (ETV6−RUNX1ETV6-RUNX1) translokasyonu, pediatrik B-hücreli öncül ALL vakalarının yaklaşık %25\%25'inde görülerek en sık rastlanan yapısal kromozomal anomaliyi oluşturur ve klinik olarak mükemmel tedavi yanıtı ve sağkalım ile ilişkilidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları değerlendir
Halsizlik, bacak ağrısı, peteşi ve splenomegali bulguları Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) için tipiktir.
Tanı basamağında klinik ipuçlarını birleştirmek gerekir.
2
NCI Risk kriterlerini uygula
Hasta 55 yaşında (1−91-9 yaş arası) ve lökosit sayısı 14.000/mm314.000/mm^3 (<50.000/mm3<50.000/mm^3) olduğu için "Standart Risk" grubundadır.
Tedavi protokolünü ve prognozu belirlemek için risk sınıflaması şarttır.
3
Sitogenetik anomaliyi yorumla
t(12;21)t(12;21) translokasyonu B-hücreli ALL'de en sık görülen ve prognozu en iyi olan anomalidir.
Moleküler markerlar modern lösemi yönetiminde altın standarttır.

Anahtar Kavram

Çocukluk çağı ALL'de NCI risk kriterleri ve en sık görülen iyi prognostik sitogenetik anomali (t(12;21)t(12;21)).
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Lösemiler (ALL ve AML)

Bu konudan daha fazla soru