Soru

Zorluk: Çok zorLenfomalar (Hodgkin ve Non-Hodgkin)

1212 yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık 11 aydır devam eden ateş, gece terlemesi, kilo kaybı ve gövdesinde yeni gelişen ağrısız, yer yer ülserleşmiş nodüler deri lezyonları şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde generalize lenfadenopati saptanıyor. Aksiller lenf nodundan yapılan biyopsinin histopatolojik incelemesinde; geniş eozinofilik sitoplazmalı, at nalı (horseshoe) veya böbrek şeklinde nukleusu olan pleomorfik "hallmark" (karakteristik) hücreler izleniyor. İmmünohistokimyasal boyamada bu hücrelerin CD30CD30 ve ALKALK (Anaplastik Lenfoma Kinaz) pozitif olduğu saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı ve hastalığın özellikleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. A
    Çocukluk çağı Hodgkin dışı lenfomaları (HDL) arasında en sık görülen alt tiptir.
  2. B
    Vakaların büyük çoğunluğu B-hücre serisinden köken alır ve sıklıkla t(8;14)t(8;14) translokasyonu görülür.
  3. C
    ALKALK (Anaplastik Lenfoma Kinaz) ekspresyonunun varlığı, ALKALK negatif vakalara göre daha kötü bir prognoza işaret eder.
  4. Deri, kemik ve yumuşak doku gibi ekstranodal tutulumlar sıktır ve sıklıkla t(2;5)(p23;q35)t(2;5)(p23;q35) translokasyonu saptanır.Cevap
  5. E
    Tanı anında kemik iliğinde blast oranının %25\%25'in üzerinde olması, hastalığın otomatik olarak T-hücreli akut lenfoblastik lösemi olarak kabul edilmesini sağlar.

Cevap

Anaplastik büyük hücreli lenfomada ekstranodal (deri, kemik vb.) tutulumlar sıktır ve karakteristik olarak t(2;5)(p23;q35)t(2;5)(p23;q35) translokasyonu izlenir.
Vakada tanımlanan karakteristik histopatoloji (at nalı çekirdekli hallmark hücreler), CD30CD30 pozitifliği ve deri/ekstranodal tutulumlar Anaplastik Büyük Hücreli Lenfoma için spesifiktir. Bu hastalıkta t(2;5)(p23;q35)t(2;5)(p23;q35) translokasyonu en sık görülen sitogenetik anomali olup NPMALKNPM-ALK füzyon proteini oluşumuna yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları ve histopatolojiyi analiz et.
B-semptomları (ateş, kilo kaybı), deri lezyonları, generalize LAP ve 'at nalı' çekirdekli 'hallmark' hücreler anaplastik büyük hücreli lenfomayı (ABHL) işaret eder.
Bu morfoloji ve klinik tablo (özellikle deri tutulumu) çocukluk çağında ABHL için tipiktir.
2
İmmünofenotipi ve genetik belirteçleri değerlendir.
CD30CD30 pozitifliği ve ALKALK ekspresyonu tanıyı doğrular; en sık genetik değişiklik t(2;5)t(2;5)'dir.
ABHL vakalarının büyük çoğunluğunda ALKALK geninin NPM1NPM1 geni ile birleştiği t(2;5)t(2;5) translokasyonu saptanır.
3
Prognoz ve yayılım özelliklerini belirle.
ABHL sıklıkla ileri evre (Murphy Evre III/IV) ve ekstranodal tutulumla seyreder ancak ALKALK pozitifliği iyi prognostik faktördür.
ALK proteininin aşırı ekspresyonu, çocuklarda tedaviye mükemmel yanıt ile ilişkilidir.

Anahtar Kavram

Anaplastik Büyük Hücreli Lenfoma (ABHL) Tanısı ve Özellikleri
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla