39 haftalık gestasyon yaşında, 3300 gram ağırlığında sağlıklı bir anneden normal spontan v… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$39$ haftalık gestasyon yaşında, $3300$ gram ağırlığında sağlıklı bir anneden normal spontan vajinal yolla doğan erkek bebekte, postnatal $8.$ saatte belirgin sarılık ve solukluk saptanıyor. Bebeğin annesinin kan grubu $0$ Rh pozitif, kendisinin ise $A$ Rh pozitif olduğu biliniyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin $11.5$ g/dL, retikülosit $\%14$ , total bilirubin $10.2$ mg/dL (indirekt bilirubin $9.7$ mg/dL) bulunuyor. Periferik yaymasında yaygın sferositler izlenen bebeğin direkt Coombs testi negatif, ortalama eritrosit hemoglobin konsantrasyonu (MCHC) ise $37.5$ g/dL saptanıyor.

Bu klinik tabloya göre, bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Herediter sferositozCevap
B
ABO uygunsuzluğuna bağlı hemolitik hastalık
C
Glikoz $6$ -fosfat dehidrogenaz eksikliği
D
Pirüvat kinaz eksikliği
E
Rh uygunsuzluğuna bağlı hemolitik hastalık

Cevap

Herediter sferositoz

Herediter sferositoz, yenidoğan döneminde erken başlangıçlı sarılık ve anemi ile prezente olabilir. Olguda hemoliz bulguları mevcuttur ancak direkt Coombs testinin negatif olması, bu hemolizin immün kaynaklı (ABO veya Rh uygunsuzluğu gibi) olmadığını gösterir. Periferik yaymada sferositlerin görülmesi ve özellikle ortalama eritrosit hemoglobin konsantrasyonunun (MCHC)

36

g/dL'nin üzerinde (

37.5

g/dL) olması, herediter sferositoz tanısı için en değerli ipucudur.

Adım Adım Çözüm

Hemoliz varlığını değerlendir

Düşük hemoglobin (

11.5

g/dL), yüksek retikülosit (

\%14

) ve indirekt hiperbilirubinemi ile hemoliz kanıtlanmıştır.

Anemi ve sarılığın nedenini belirlemek için hemoliz parametrelerine bakılmalıdır.

İmmün ve non-immün ayrımı yap

Direkt Coombs testi negatif bulunmuştur.

Anne ve bebek arasındaki kan grubu mismatch'ine rağmen direkt Coombs'un negatif olması, hemolizin immün bir nedenden (ABO/Rh) kaynaklanmadığını gösterir.

Periferik yayma ve eritrosit indekslerini incele

Yaygın sferositler ve çok yüksek MCHC (

37.5

g/dL) saptanmıştır.

MCHC değerinin

36

g/dL'nin üzerinde olması, yenidoğan döneminde herediter sferositoz için oldukça spesifik bir bulgudur.

Anahtar Kavram

Yenidoğan döneminde non-immün hemolitik anemilerin ayırıcı tanısında MCHC yüksekliği ve sferositlerin önemi.

Daha Fazla Pratik

Herediter sferositozda yenidoğan döneminde ozmotik frajilite testinin güvenilirliğini ve EMA bağlama testinin tanıdaki yerini inceleyiniz.

Tahmini Süre:2m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru