Examkin

Soru

Zorluk: ZorYenidoğan Hematolojisi (Anemi, Polistem, Kanama)

3939 haftalık gestasyon yaşında, 32503250 gram ağırlığında doğan erkek bebek, postnatal 15.15. gününde belirginleşen solukluk şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk saptanıyor ve bilateral başparmaklarda trifalangeal yapı dikkati çekiyor. Karaciğer ve dalak palpe edilemeyen hastanın laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin 6.86.8 g/dL, MCV 112112 fL, retikülosit %\% 0.20.2, beyaz küre 9.200/mm39.200/mm^3 ve trombosit 380.000/mm3380.000/mm^3 olarak bulunuyor. Periferik yaymada eritrositler makrositik ve normokromik izleniyor. Bu bebekte aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması tanıyı en güçlü şekilde destekler?

  1. Eritrosit adenozin deaminaz (eADA) aktivitesinde artışCevap
  2. B
    Diepoksibütan (DEB) testi ile saptanan kromozom kırıkları
  3. C
    Kemik iliği aspirasyonunda "ring" (halka) sideroblastların görülmesi
  4. D
    Periferik yaymada "bite cell" (ısırılmış hücre) ve Heinz cisimcikleri
  5. E
    Serum ferritin düzeyinde belirgin düşüklük

Cevap

Diamond-Blackfan anemisi tanısını destekleyen eritrosit adenozin deaminaz (eADA) aktivitesinde artış saptanmasıdır.
Hastada saptanan makrositik anemi, belirgin retikülositopeni ve trifalangeal başparmak anomalisi kombinasyonu Diamond-Blackfan anemisi (DBA) için klasiktir. DBA tanısını doğrulamada en özgül ve yardımcı laboratuvar bulgusu eritrosit adenozin deaminaz (eADA) aktivitesindeki artıştır.

Adım Adım Çözüm

1
Aneminin tipini belirle
Hb 6.86.8 g/dL (anemi), MCV 112112 fL (makrositik), retikülosit %\% 0.20.2 (hiporejeneratif).
Aneminin makrositik ve düşük retikülositli olması kemik iliği üretim yetersizliğine işaret eder.
2
Eşlik eden fiziksel anomalileri değerlendir
Bilateral trifalangeal başparmak saptandı.
Trifalangeal başparmak Diamond-Blackfan anemisi (DBA) için karakteristik bir fiziksel bulgudur.
3
Olası tanıyı koy
Klinik ve laboratuvar bulguları (yenidoğan döneminde makrositik anemi + retikülositopeni + başparmak anomalisi) DBA ile uyumludur.
DBA, konjenital saf eritroid aplazisidir ve vakaların %\% 2525'i yenidoğan döneminde tanı alır.
4
Tanısal marker'ı seç
Eritrosit adenozin deaminaz (eADA) aktivitesi.
eADA yüksekliği DBA hastalarının yaklaşık %\% 8585'inde görülür ve diğer hipoplastik anemilerden ayırıcı tanıda kullanılır.

Anahtar Kavram

Diamond-Blackfan Anemisi (DBA): Yenidoğan döneminde makrositik anemi, retikülositopeni ve karakteristik iskelet anomalileri (trifalangeal başparmak) ile seyreden konjenital eritroid hipoplazisidir.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Yenidoğan Hematolojisi (Anemi, Polistem, Kanama)

Bu konudan daha fazla soru