Examkin

Soru

Zorluk: KolayAdrenal Bez Hastalıkları

Yenidoğan döneminde ağır dehidratasyon, kusma ve kilo kaybı ile getirilen bir bebekte 2121-hidroksilaz eksikliğine bağlı tuz kaybettiren form düşünülmektedir. Bu hastanın biyokimyasal değerlendirmesinde aşağıdaki elektrolit değişikliklerinden hangisinin saptanması en olasıdır?

  1. Hiponatremi ve hiperkalemiCevap
  2. B
    Hipernatremi ve hipokalemi
  3. C
    Hiponatremi ve hipokalemi
  4. D
    Hipernatremi ve hiperkalemi
  5. E
    Normal sodyum ve normal potasyum

Cevap

Hiponatremi ve hiperkalemi bulgularının birlikte saptanması en olasıdır.
Doğru yanıt olan hiponatremi ve hiperkalemi, 2121-hidroksilaz eksikliğinde mineralokortikoid (aldosteron) sentezinin yapılamamasının doğrudan bir sonucudur. Aldosteron eksikliği böbreklerden sodyum kaybına ve potasyum birikimine yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
2121-hidroksilaz enzim eksikliğinin metabolik yolaktaki etkisini belirle.
Kortizol ile birlikte aldosteron sentezi de bozulur.
2121-hidroksilaz hem glukokortikoid hem de mineralokortikoid yolu için ortak bir enzimdir.
2
Aldosteron eksikliğinin böbrek tübülleri üzerindeki etkisini analiz et.
Distal tübülde sodyum geri emilimi azalır, potasyum ve hidrojen atılımı bozulur.
Aldosteron normalde sodyum tutulumundan ve potasyum atılımından sorumludur.
3
Klinik sonuçları elektrolit değerlerine dök.
Plazmada sodyum düşer (hiponatremi), potasyum yükselir (hiperkalemi) ve metabolik asidoz gelişir.
Vücuttan aşırı sodyum kaybı ve potasyumun dışarı atılamaması bu tabloyu oluşturur.

Anahtar Kavram

Konjenital adrenal hiperplazide (21-OH eksikliği) mineralokortikoid eksikliğine bağlı tuz kaybı tablosu.

Daha Fazla Pratik

11-beta hidroksilaz eksikliğinde sodyum ve potasyum dengesinin (hipertansiyon eşliğinde) nasıl değiştiğini inceleyiniz.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Adrenal Bez Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru