Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAdrenal Bez Hastalıkları

33 yaşındaki bir erkek çocuk, penis boyunda büyüme ve pubik bölgede tüylenme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde aksiller tüylenmesinin başladığı, testis hacimlerinin yaş grubuyla uyumlu (22 ml) olduğu saptanıyor. Kan basıncı ölçümü 140/90140/90 mmHg (yaş ve boya göre >95>95. persentil) bulunan ve kemik yaşı 55 yaş ile uyumlu saptanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 1111-β\beta hidroksilaz eksikliğiCevap
  2. B
    2121-hidroksilaz eksikliği
  3. C
    1717-α\alpha hidroksilaz eksikliği
  4. D
    Cushing sendromu
  5. E
    Addison hastalığı

Cevap

Sunulan klinik vakada hem virilizasyon bulguları (pubik tüylenme, ileri kemik yaşı) hem de hipertansiyonun bir arada olması en olası tanının 11-beta hidroksilaz eksikliği olduğunu gösterir.
Doğru seçenek olan durumda, enzim eksikliği nedeniyle 11-deoksikortikosteron (DOC) birikir. DOC'un mineralokortikoid etkisi kan basıncını yükseltirken, aynı anda artan androjenler kemik yaşını ilerletir ve erken virilizasyon bulgularına yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların analizi
Hastada erken pubarş (tüylenme), penis büyümesi ve ileri kemik yaşı (virilizasyon) ile birlikte hipertansiyon saptanmıştır.
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) tiplerini birbirinden ayırmak için kan basıncı ve virilizasyon varlığı en kritik belirteçlerdir.
2
Patofizyolojik blokajın belirlenmesi
11-beta hidroksilaz enzimi eksildiğinde, kortizol sentezi azalır ve ACTH artar. Bu durum 11-deoksikortikosteron (DOC) birikimine yol açar.
DOC, güçlü mineralokortikoid aktiviteye sahip bir ara üründür ve sodyum tutulumu yaparak hipertansiyona neden olur.
3
Androjen yolunun değerlendirilmesi
Enzim bloğu kortizol yolunu tıkadığı için prekürsörler androjen yoluna kayar, bu da virilizasyona yol açar.
Hem DOC birikimi (HT) hem de androjen fazlalığı (virilizasyon) sadece 11-beta hidroksilaz eksikliğinde bir arada görülür.

Anahtar Kavram

11-beta hidroksilaz eksikliğinde, mineralokortikoid etkili 11-deoksikortikosteron (DOC) birikimi hipertansiyona; androjen fazlalığı ise virilizasyona neden olur.

Daha Fazla Pratik

Konjenital adrenal hiperplazi enzim eksikliklerini kan basıncı, virilizasyon ve potasyum düzeyleri üzerinden karşılaştıran bir tabloyu inceleyiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Adrenal Bez Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru