haftalık bir erkek bebek; emmede zayıflama, kusma ve kilo kaybı şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hiperpigmentasyon ve belirgin dehidratasyon bulguları saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum sodyumu () mEq/L, potasyumu () mEq/L, kan gazında ise ve mEq/L olarak ölçülüyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına sahip bir hastada, kesin tanıya yönelik aşağıdakilerden hangisinin serum düzeyinin yüksek bulunması en olasıdır?
- -hidroksiprogesteronCevap
- B-deoksikortizol
- CKan bikarbonat () düzeyi
- D-hidroksipregnenolon
- ESerum aldosteron düzeyi
Cevap
En olası tanı -hidroksilaz eksikliğine bağlı tuz kaybettiren tip konjenital adrenal hiperplazidir ve bu durumda serum -hidroksiprogesteron düzeyi yüksek bulunur.
Hastadaki elektrolit tablosu (düşük sodyum, yüksek potasyum) ve asidoz, tipik bir adrenal kriz ve mineralokortikoid eksikliğine işaret eder. Yenidoğan döneminde bu tablonun en yaygın nedeni, adrenal steroidogenez yolunda -hidroksiprogesteronun -deoksikortizole dönüşümünü sağlayan -hidroksilaz enziminin eksikliğidir. Bu blokaj sonucu yolun gerisinde kalan -hidroksiprogesteron birikir ve tanı için en duyarlı göstergedir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
-hidroksilaz eksikliği, konjenital adrenal hiperplazinin en sık nedenidir ve tanısal belirteci serum -hidroksiprogesteron yüksekliğidir.