Examkin

Soru

Zorluk: ZorAdrenal Bez Hastalıkları

Dış genital yapıda virilizasyon (Prader evre 44) saptanan kız bebekte, postnatal 3.3. haftada yapılan rutin kontrolde kan basıncı 106/70106/70 mmHg (>95.>95. persentil) ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu 145145 mEq/L, potasyumu 2.82.8 mEq/L ve plazma renin aktivitesi belirgin düşük bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları doğrultusunda en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    21-hidroksilaz eksikliği (Tuz kaybettiren form)
  2. 11-β hidroksilaz eksikliğiCevap
  3. C
    17-α hidroksilaz eksikliği
  4. D
    3-β hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
  5. E
    Hipertrofik pilor stenozu

Cevap

11-beta hidroksilaz eksikliği
Kız bebekte virilizasyonun varlığı androjen artışını; hipertansiyon, hipokalemi ve düşük renin düzeyi ise mineralokortikoid etkili 11-deoksikortikosteron (DOC) birikimini gösterir. 11-beta hidroksilaz eksikliği, hem virilizasyon hem de hipertansiyonun bir arada görüldüğü spesifik bir konjenital adrenal hiperplazi tipidir.

Adım Adım Çözüm

1
Dış genital yapının değerlendirilmesi
Androjen fazlalığı (Virilizasyon)
Prader evre 4 virilizasyon, adrenal steroid sentez yolunda androjenlere kayma olduğunu gösterir.
2
Kan basıncı ve elektrolitlerin analizi
Hipertansiyon ve hipokalemi
Bu bulgular mineralokortikoid etkili bir maddenin (11-deoksikortikosteron - DOC) biriktiğini kanıtlar.
3
Ayırıcı tanı yapılması
11-beta hidroksilaz eksikliği
21-hidroksilazda tuz kaybı, 17-alfada ise virilizasyon eksikliği olduğu için her iki bulguyu birleştiren tek seçenek budur.

Anahtar Kavram

KAH'ta virilizasyon ile hipertansiyonun birlikteliği 11-beta hidroksilaz eksikliğini gösterir.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Adrenal Bez Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru