Down sendromu tanısı ile izlenen yaşındaki bir çocuk; son bir haftadır gelişen iştahsızlık, solukluk ve bacaklarında morluklar şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde hepatosplenomegali ve yaygın peteşiler saptanıyor. Kemik iliği aspirasyonunda blastik infiltrasyon izleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve klinik özellikler ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- Ayaş altındaki Down sendromlu çocuklarda en sık görülen lösemi tipi Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL)'dir.
- En olası tanı Akut Megakaryoblastik Lösemi (AML-M7) olup, Down sendromlu çocuklarda bu tipin tedaviye yanıtı oldukça iyidir.Cevap
- CTanı konulan blastlarda tipik olarak Myeloperoksidaz (MPO) pozitifliği ve Auer cisimcikleri izlenir.
- DBu hastada saptanan lösemi tipi, Down sendromlu olmayan çocuklardaki benzer tiple karşılaştırıldığında daha kötü prognoza sahiptir.
- EHastanın kemik iliği incelemesinde blastların PAS ile 'blok' tarzında pozitiflik göstermesi en beklenen bulgudur.
Cevap
En olası tanı Akut Megakaryoblastik Lösemi (AML-M7) olup, Down sendromlu çocuklarda bu tipin tedaviye yanıtı oldukça iyidir.
Down sendromlu çocuklarda hayatın ilk yılında AML gelişme riski ALL'ye göre daha yüksektir ve bu vakaların büyük çoğunluğu Akut Megakaryoblastik Lösemi (AML-M7) tipindedir. Bu spesifik grup, Down sendromu olmayan AML-M7 hastalarının aksine tedaviye çok iyi yanıt verir ve sürvi oranları oldukça yüksektir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Down sendromunda yaşa göre lösemi tipi dağılımı ve AML-M7 prognozu