yaşında bir erkek çocuk; son aylarda giderek artan halsizlik, çabuk yorulma, iştahsızlık ve vücut renginde koyulaşma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı (persentil altı) ölçülüyor; koltuk altı, palmar çizgiler ve bukka mukozasında hiperpigmentasyon saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıdaki tabloda verilmiştir:
| Tetkik | Sonuç |
|---|---|
| Serum Sodyum | |
| Serum Potasyum | |
| Kan Şekeri | |
| Plazma ACTH | (N: ) |
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Addison hastalığı (Primer adrenal yetmezlik)Cevap
- BSekonder adrenal yetmezlik (ACTH eksikliği)
- C-hidroksilaz eksikliği
- DCushing sendromu
- EHipertrofik pilor stenozu
Cevap
Hiperpigmentasyon ve yüksek ACTH eşliğinde hiponatremi, hiperkalemi ve hipotansiyon saptanan hastada en olası tanı Addison hastalığıdır.
Hastada saptanan hiperpigmentasyon, primer adrenal yetmezlikte yükselen ACTH ve öncül molekülü olan POMC'un melanosit stimüle edici etkisiyle oluşur. Eşlik eden hipotansiyon, hiponatremi ve hiperkalemi hem kortizol hem de aldosteron eksikliğini gösteren Addison hastalığı için tipiktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Primer adrenal yetmezlikte (Addison) hem glukokortikoid hem mineralokortikoid eksikliği vardır; feedback mekanizmasıyla ACTH yükselir ve hiperpigmentasyona yol açar.
Daha Fazla Pratik
Primer ve sekonder adrenal yetmezlik arasındaki en önemli farkların (pigmentasyon ve mineralokortikoid fonksiyonu) üzerinden geçilmesi önerilir.
Tahmini Süre:1m 30s