Soru

Zorluk: Çok zorParatiroid ve Kalsiyum Metabolizması

3434 yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın herhangi bir semptomu (kemik ağrısı, böbrek taşı, halsizlik) bulunmamakta olup fizik muayenesi tamamen doğaldır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde; serum total kalsiyum: 11.4mg/dL11.4 mg/dL (N: 8.510.58.5-10.5), albumin: 4.0g/dL4.0 g/dL, fosfor: 2.4mg/dL2.4 mg/dL (N: 2.54.52.5-4.5), PTH:78pg/mLPTH: 78 pg/mL (N: 106510-65), kreatinin: 1.0mg/dL1.0 mg/dL ve 25(OH)25(OH) vitamin D: 35ng/mL35 ng/mL olarak saptanıyor. 2424 saatlik idrar analizinde; idrar hacmi: 2200mL2200 mL, idrar kalsiyumu: 95mg/gu¨n95 mg/gün ve idrar kreatinini: 1600mg/gu¨n1600 mg/gün ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Primer hiperparatiroidizm
  2. Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH)Cevap
  3. C
    Hümoral malignite hiperkalsemisi
  4. D
    Sekonder hiperparatiroidizm
  5. E
    Tersiyer hiperparatiroidizm

Cevap

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH)
Hastada saptanan hiperkalsemi ve yüksek PTH düzeyi, primer hiperparatiroidizm ile ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) arasında ayırıcı tanı yapılmasını gerektirir. FHH tanısı için en spesifik test olan kalsiyum/kreatinin klerens oranı (CCCR) hesaplandığında (95×1.011.4×1600=0.0052)(\frac{95 \times 1.0}{11.4 \times 1600} = 0.0052), sonucun 0.010.01'in altında olması tanıyı kesinleştirir. FHH, kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) mutasyonu sonucu oluşan otozomal dominant geçişli selim bir durumdur.

Adım Adım Çözüm

1
Kalsiyum ve PTH değerlerini değerlendir.
Serum Ca:11.4mg/dLCa: 11.4 mg/dL (Yüksek), PTH:78pg/mLPTH: 78 pg/mL (Yüksek).
Hiperkalsemi ile birlikte yüksek PTH varlığı, paratiroid kaynaklı bir hiperkalsemiyi (Primer HPT veya FHH) düşündürür.
2
Kalsiyum/Kreatinin Klerens Oranını (CCCR) hesapla.
CCCR=UCa×SCrSCa×UCr=95×1.011.4×16000.0052CCCR = \frac{U_{Ca} \times S_{Cr}}{S_{Ca} \times U_{Cr}} = \frac{95 \times 1.0}{11.4 \times 1600} \approx 0.0052.
Primer hiperparatiroidizm ile FHH ayırıcı tanısında altın standart idrar kalsiyum atılım oranının hesaplanmasıdır.
3
Elde edilen oranı yorumla.
0.0052<0.010.0052 < 0.01.
CCCR<0.01CCCR < 0.01 olması Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) lehinedir. 0.020.02'den büyük olması Primer HPT'yi desteklerdi.

Anahtar Kavram

Hiperkalsemik bir hastada PTH yüksekse, ayırıcı tanıda Primer Hiperparatiroidizm ve FHH'yi ayırt etmek için 24 saatlik idrarda kalsiyum/kreatinin klerens oranı (CCCR) hesaplanmalıdır.
Tahmini Süre:3m 0s
Bu soruyu puanla