yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın herhangi bir semptomu (kemik ağrısı, böbrek taşı, halsizlik) bulunmamakta olup fizik muayenesi tamamen doğaldır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde; serum total kalsiyum: (N: ), albumin: , fosfor: (N: ), (N: ), kreatinin: ve vitamin D: olarak saptanıyor. saatlik idrar analizinde; idrar hacmi: , idrar kalsiyumu: ve idrar kreatinini: ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- APrimer hiperparatiroidizm
- Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH)Cevap
- CHümoral malignite hiperkalsemisi
- DSekonder hiperparatiroidizm
- ETersiyer hiperparatiroidizm
Cevap
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH)
Hastada saptanan hiperkalsemi ve yüksek PTH düzeyi, primer hiperparatiroidizm ile ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) arasında ayırıcı tanı yapılmasını gerektirir. FHH tanısı için en spesifik test olan kalsiyum/kreatinin klerens oranı (CCCR) hesaplandığında , sonucun 'in altında olması tanıyı kesinleştirir. FHH, kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) mutasyonu sonucu oluşan otozomal dominant geçişli selim bir durumdur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Hiperkalsemik bir hastada PTH yüksekse, ayırıcı tanıda Primer Hiperparatiroidizm ve FHH'yi ayırt etmek için 24 saatlik idrarda kalsiyum/kreatinin klerens oranı (CCCR) hesaplanmalıdır.
Tahmini Süre:3m 0s