40 yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolleri sırasında kan kalsiyum düzeyinin yüksek saptanması üzerine endokrinoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın belirgin bir şikayeti bulunmuyor. Özgeçmişinde özellik saptanmayan hastanın laboratuvar tetkikleri aşağıdaki gibi sonuçlanıyor:
| Parametre | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Serum Kalsiyum | 11.5 mg/dL | 8.5 - 10.5 mg/dL |
| Serum Fosfor | 2.2 mg/dL | 2.5 - 4.5 mg/dL |
| Serum Parathormon (PTH) | 95 pg/mL | 15 - 65 pg/mL |
| Serum Kreatinin | 0.9 mg/dL | 0.7 - 1.2 mg/dL |
| 25-OH Vitamin D | 28 ng/mL | 20 - 50 ng/mL |
| 24 Saatlik İdrar Kalsiyumu | 62 mg/gün | 100 - 300 mg/gün |
Hastanın aile öyküsü sorgulandığında, erkek kardeşinde de benzer şekilde hafif kalsiyum yüksekliği olduğu ancak tedavi almadığı öğreniliyor.
Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Familyal Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH)Cevap
- BPrimer Hiperparatiroidizm
- CTersiyer Hiperparatiroidizm
- DParatiroid Karsinomu
- EHumoral Hiperkalsemi (Malignite)
Cevap
En olası tanı Familyal Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH)'dir.
Hastada PTH bağımlı hiperkalsemi (Yüksek Ca, Yüksek PTH) mevcuttur. Bu tablonun ayırıcı tanısında Primer Hiperparatiroidizm ve FHH öne çıkar. Ayırıcı tanıda kilit nokta idrar kalsiyum atılımıdır. Primer hiperparatiroidizmde artan kalsiyum yükü nedeniyle hiperkalsiüri (veya normal atılım) beklenirken, FHH'de kalsiyum sensör reseptör (CaSR) inaktivasyonu nedeniyle böbrekten kalsiyum geri emilimi artar ve hipokalsiüri (<100 mg/gün) görülür. Aile öyküsünün varlığı da otozomal dominant geçişli FHH tanısını güçlü bir şekilde destekler.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
PTH bağımlı hiperkalsemide, Primer Hiperparatiroidizm ile Familyal Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) ayrımında en kritik parametre idrar kalsiyum atılımıdır. FHH'de idrar kalsiyumu paradoksal olarak düşüktür.
İpuçları
1
Hastanın hem kalsiyumu hem de parathormonu (PTH) yüksek. Bu durum hangi ana grubu işaret eder?
2
Böbrek fonksiyonları normal, ancak idrarla atılan kalsiyum miktarı şaşırtıcı derecede düşük.
3
Primer hiperparatiroidizmde vücut fazla kalsiyumu idrarla atmaya çalışır; ancak bu hastada idrar kalsiyumu düşük ve aile öyküsü var.
Daha Fazla Pratik
FHH ile Primer Hiperparatiroidizm ayrımında kullanılan Kalsiyum/Kreatinin Klerens Oranı (CCCR) hesaplamasını gözden geçiriniz.
Tahmini Süre:1m 30s