Paratiroid ve Kalsiyum Metabolizması

50 soru

Soru 1Soru

Primer hiperparatiroidizm tanısıyla paratiroidektomi uygulanan 54 yaşında erkek hasta, cerrahiden 36 saat sonra ellerde ve dudak çevresinde uyuşma (parestezi) şikayeti ve fizik muayenede Chvostek pozitifliği ile değerlendiriliyor. Hastanın ameliyat öncesi dönemde yaygın kemik ağrıları tariflediği ve laboratuvar tetkiklerinde serum alkalen fosfataz (ALP) düzeyinin 650 U/L (N: 40-129) olduğu not ediliyor.

Hastanın postoperatif laboratuvar sonuçları şöyledir:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum7.0 mg/dL8.5 - 10.5 mg/dL
Serum Fosfor1.8 mg/dL2.5 - 4.5 mg/dL
Kreatinin1.0 mg/dL0.7 - 1.2 mg/dL
Magnezyum1.9 mg/dL1.7 - 2.2 mg/dL

Buna göre, bu hastada gelişen tabloyu en iyi açıklayan tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Aç kemik sendromu

Cevap

Aç kemik sendromu
Doğru cevap olan seçenek, 'Aç Kemik Sendromu'dur. Primer hiperparatiroidizmde uzun süre yüksek PTH etkisiyle artmış kemik yıkımı (rezorpsiyon) görülür. Cerrahi ile PTH aniden düştüğünde, kemiklerde aşırı ve hızlı bir mineralizasyon (yapım) süreci başlar. Bu süreçte kemik dokusu kandan yoğun bir şekilde kalsiyum ve fosfor çeker. Sonuç olarak serumda hem kalsiyum hem de fosfor düzeyleri düşer. Hastadaki yüksek preoperatif Alkalen Fosfataz (ALP) düzeyi, kemik devrinin yüksek olduğunu ve bu sendrom için risk taşıdığını gösterir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik senaryosunu analiz et
Primer hiperparatiroidizm nedeniyle cerrahi geçiren, preoperatif dönemde kemik tutulumu bulguları (yüksek ALP, kemik ağrısı) olan bir hastada postoperatif 36. saatte hipokalsemi semptomları (parestezi, Chvostek) gelişmiş.
Postoperatif komplikasyonları değerlendirmek için risk faktörlerini belirlemek gerekir.
2
Laboratuvar bulgularını yorumla
Hipokalsemi (7.0 mg/dL) ve Hipofosfatemi (1.8 mg/dL) mevcut. Magnezyum normal.
Ayırıcı tanı için kalsiyum ve fosforun yönü kritiktir.
3
Tanıları karşılaştır ve ele
İyatrojenik hipoparatiroidizmde PTH eksikliğine bağlı renal fosfor atılımı azalacağı için 'Fosfor Yüksekliği' (Hiperfosfatemi) beklenirdi. Ancak bu hastada fosfor düşüktür. Hem kalsiyumun hem de fosforun düşük olduğu, özellikle yüksek kemik devri olan hastalarda cerrahi sonrası görülen tablo 'Aç Kemik Sendromu'dur.
Aç kemik sendromu ile hipoparatiroidizm arasındaki en temel laboratuvar farkı fosfor düzeyidir.

Anahtar Kavram

Paratiroidektomi sonrası gelişen hipokalseminin ayırıcı tanısında, serum fosfor düzeyi kilit rol oynar: Fosfor yüksekse hipoparatiroidizm, fosfor düşükse aç kemik sendromu düşünülmelidir.
Soru 2Soru

4242 yaşında kadın hasta, rutin sağlık kontrolü sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın bilinen ek hastalığı veya ilaç kullanım öyküsü bulunmuyor. Fizik muayenesi tamamen normal olan hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralık
Serum Kalsiyum11.211.2 mg/dL8.510.58.5-10.5
Serum Albumin4.04.0 g/dL3.55.03.5-5.0
Serum Fosfor2.62.6 mg/dL2.54.52.5-4.5
Serum PTH5454 pg/mL106510-65
Serum Kreatinin0.80.8 mg/dL0.61.10.6-1.1
24 saatlik idrar kalsiyumu7575 mg/gün100300100-300
24 saatlik idrar kreatinini10001000 mg/gün6001500600-1500

Bu tabloya göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi

Cevap

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH), hiperkalsemiye rağmen PTH'nın baskılanmadığı ve idrar kalsiyum atılımının düşük olduğu otozomal dominant bir tablodur.
Hastada hiperkalsemi ile birlikte baskılanmamış (uygunsuz normal) PTH düzeyi mevcuttur. Bu durum PTH'ya duyarlı kalsiyum algılayan reseptörlerdeki (CaSR) bir mutasyona bağlı olan Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi'yi (FHH) düşündürür. Tanıyı kesinleştiren bulgu, kalsiyumun böbrekten geri emiliminin artması nedeniyle idrar kalsiyumunun düşük olması ve kalsiyum/kreatinin klirens oranının 0.010.01'in altında olmasıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Kalsiyum ve PTH düzeylerini değerlendir.
Serum kalsiyumu yüksek (11.211.2 mg/dL) ancak PTH düzeyi baskılanmamış (5454 pg/mL - uygunsuz normal).
Bu kombinasyon PTH bağımlı hiperkalsemi süreçlerini (Primer HPT veya FHH) düşündürür.
2
Kalsiyum / Kreatinin Klirens Oranını (CCCR) hesapla.
CCCR=I˙drar Ca×Serum CrSerum Ca×I˙drar Cr=75×0.811.2×1000=60112000.0053\text{CCCR} = \frac{\text{İdrar Ca} \times \text{Serum Cr}}{\text{Serum Ca} \times \text{İdrar Cr}} = \frac{75 \times 0.8}{11.2 \times 1000} = \frac{60}{11200} \approx 0.0053
Primer hiperparatiroidizm ile FHH ayırıcı tanısında altın standart hesaplamadır.
3
Hesaplanan oranı yorumla.
Oran 0.010.01'in altında bulundu.
CCCR <0.01< 0.01 olması Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) tanısını doğrular; Primer HPT'de bu oran genellikle >0.02> 0.02'dir.

Anahtar Kavram

Hiperkalsemili bir hastada PTH baskılanmamışsa (normal veya yüksekse), ayırıcı tanıda 24 saatlik idrarda kalsiyum ve CCCR hesaplaması yapılarak FHH dışlanmalıdır.

Daha Fazla Pratik

FHH tedavisiz izlenen selim bir durumdur; Primer HPT ise cerrahi veya medikal tedavi gerektirebilir. Bu nedenle ayırıcı tanı gereksiz cerrahileri önlemek için kritiktir.

Alternatif Yöntem

Hesaplama yapmadan, 24 saatlik idrar kalsiyumunun 100100 mg/gün altında olması (hipokalsiüri) ve PTH'nın baskılanmaması hiperkalsemik bir hastada doğrudan FHH lehinedir.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 3Soru

48 yaşında kadın hasta, son 3 yılda iki kez nefrolitiazis (böbrek taşı) nedeniyle tedavi görmüştür. Yapılan fizik muayenesinde özellik saptanmayan hastanın laboratuvar incelemelerinde şu bulgular saptanmıştır:

- Albumin ile düzeltilmiş serum kalsiyumu: 9.8mg/dL9.8 mg/dL (8.510.28.5-10.2)
- Serum fosforu: 2.4mg/dL2.4 mg/dL (2.54.52.5-4.5)
- İntakt PTH: 92pg/mL92 pg/mL (156515-65)
- 2525-hidroksi vitamin D: 34ng/mL34 ng/mL (>30>30)
- Serum kreatinini: 0.8mg/dL0.8 mg/dL (0.61.10.6-1.1)
- 24 saatlik idrar kalsiyumu: 320mg/gu¨n320 mg/gün (<250<250)

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Normokalsemik primer hiperparatiroidizm

Cevap

En olası tanı normokalsemik primer hiperparatiroidizmdir.
Doğru yanıt olan normokalsemik primer hiperparatiroidizm, hastada saptanan otonom PTH yüksekliğini ve buna eşlik eden normal serum kalsiyumunu en iyi açıklayan tanıdır. Tanı için şart olan sekonder nedenlerin dışlanması (normal vitamin D ve böbrek fonksiyonu) kriterleri bu vakada tam olarak karşılanmaktadır.

Adım Adım Çözüm

1
Paratiroid hormon (PTH) düzeyini değerlendir.
PTH düzeyi 92pg/mL92 pg/mL ile referans aralığın (156515-65) üzerindedir.
Yüksek PTH, primer, sekonder veya tersiyer hiperparatiroidizmi düşündürür.
2
Serum kalsiyum düzeyini kontrol et.
Düzeltilmiş kalsiyum 9.8mg/dL9.8 mg/dL ile normal sınırlardadır.
PTH yüksekliğine rağmen normal kalsiyum varlığı normokalsemik formu işaret eder.
3
Sekonder hiperparatiroidizm nedenlerini dışla.
Vitamin D normal (34ng/mL34 ng/mL), Kreatinin normal (0.8mg/dL0.8 mg/dL).
Normokalsemik primer hiperparatiroidizm tanısı koyabilmek için tüm sekonder nedenlerin dışlanması şarttır.
4
Hedef organ tutulumunu ve idrar kalsiyumunu değerlendir.
Hastada nefrolitiazis mevcuttur ve idrar kalsiyumu (320mg/gu¨n320 mg/gün) yüksektir.
Bu bulgular primer bir patolojinin (PHPT) metabolik komplikasyonlarını destekler.

Anahtar Kavram

Normokalsemik primer hiperparatiroidizm, serum kalsiyumunun sürekli normal ancak PTH'nın sürekli yüksek olduğu ve tüm sekonder nedenlerin (GİS emilim bozuklukları, KBY, D vitamini eksikliği, ilaçlar) ekarte edildiği bir tablodur.

Daha Fazla Pratik

Normokalsemik PHPT'li hastalarda takiplerde hiperkalsemi gelişme riskini ve cerrahi endikasyonlarını inceleyen çalışmaları gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 4Soru

62 yaşında erkek hasta, tip 2 diyabet ve hipertansiyon nedeniyle takip edildiği poliklinikte rutin kontrollerini yaptırıyor. Hastanın yapılan fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatinin düzeyinin 2.2mg/dL2.2 \, mg/dL olduğu görülüyor. Kalsiyum metabolizmasına yönelik diğer laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum8.7mg/dL8.7 \, mg/dL8.510.5mg/dL8.5 - 10.5 \, mg/dL
Serum Fosfor5.1mg/dL5.1 \, mg/dL2.54.5mg/dL2.5 - 4.5 \, mg/dL
İntakt PTH240pg/mL240 \, pg/mL1565pg/mL15 - 65 \, pg/mL
24 Saatlik İdrar Kalsiyumu65mg/gu¨n65 \, mg/gün100300mg/gu¨n100 - 300 \, mg/gün
25-OH Vitamin D12ng/mL12 \, ng/mL>30ng/mL>30 \, ng/mL

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar tabloyu açıklayan en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Sekonder hiperparatiroidizm

Cevap

Sekonder hiperparatiroidizm
Sekonder hiperparatiroidizm tanısı, kronik böbrek hastalığı olan bir hastada yüksek PTH düzeyi ile birlikte kalsiyumun normal veya düşük, fosforun ise yüksek olmasıyla konur. Bu hastada kreatinin yüksekliği renal yetmezliği, düşük 25-OH Vitamin D ve yüksek fosfor ise paratiroid bezini uyaran temel faktörleri temsil etmektedir.

Adım Adım Çözüm

1
Böbrek fonksiyonlarının değerlendirilmesi
Serum kreatinin düzeyi 2.2mg/dL2.2 \, mg/dL olarak saptanmış olup, hastada kronik böbrek hastalığı mevcuttur.
Kalsiyum ve fosfor metabolizması bozukluklarının etiyolojisini belirlemek için renal fonksiyonların bilinmesi kritiktir.
2
Kalsiyum, fosfor ve idrar kalsiyum değerlerinin analizi
Kalsiyumun normalin alt sınırında (8.7mg/dL8.7 \, mg/dL), fosforun yüksek (5.1mg/dL5.1 \, mg/dL) ve idrar kalsiyumunun düşük olduğu görülmektedir.
Kronik böbrek yetmezliğinde fosfor atılımı azalır (hiperfosfatremi) ve kalsiyum emilimi kalsitriol eksikliğine bağlı düşer.
3
PTH ve Vitamin D düzeylerinin yorumlanması
PTH belirgin şekilde yüksek (240pg/mL240 \, pg/mL) ve 25-OH Vitamin D düşüktür.
Düşük kalsiyum, yüksek fosfor ve vitamin D eksikliği paratiroid bezlerini doğrudan uyararak PTH salgısını artırır.
4
Ayırıcı tanı ve sonuç
Böbrek yetmezliği zemininde gelişen bu tablo sekonder hiperparatiroidizm ile uyumludur.
Primer ve tersiyer formlarda kalsiyum yüksekliği beklenirken, bu vakada kalsiyum normal/düşük seyretmektedir.

Anahtar Kavram

Kronik böbrek hastalığında sekonder hiperparatiroidizm gelişimi; hiperfosfatremi, kalsitriol sentez azalması ve hipokalsemiye sekonder paratiroid aktivasyonudur.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 5Soru

40 yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolleri sırasında kan kalsiyum düzeyinin yüksek saptanması üzerine endokrinoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın belirgin bir şikayeti bulunmuyor. Özgeçmişinde özellik saptanmayan hastanın laboratuvar tetkikleri aşağıdaki gibi sonuçlanıyor:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum11.5 mg/dL8.5 - 10.5 mg/dL
Serum Fosfor2.2 mg/dL2.5 - 4.5 mg/dL
Serum Parathormon (PTH)95 pg/mL15 - 65 pg/mL
Serum Kreatinin0.9 mg/dL0.7 - 1.2 mg/dL
25-OH Vitamin D28 ng/mL20 - 50 ng/mL
24 Saatlik İdrar Kalsiyumu62 mg/gün100 - 300 mg/gün

Hastanın aile öyküsü sorgulandığında, erkek kardeşinde de benzer şekilde hafif kalsiyum yüksekliği olduğu ancak tedavi almadığı öğreniliyor.

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Familyal Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH)

Cevap

En olası tanı Familyal Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH)'dir.
Hastada PTH bağımlı hiperkalsemi (Yüksek Ca, Yüksek PTH) mevcuttur. Bu tablonun ayırıcı tanısında Primer Hiperparatiroidizm ve FHH öne çıkar. Ayırıcı tanıda kilit nokta idrar kalsiyum atılımıdır. Primer hiperparatiroidizmde artan kalsiyum yükü nedeniyle hiperkalsiüri (veya normal atılım) beklenirken, FHH'de kalsiyum sensör reseptör (CaSR) inaktivasyonu nedeniyle böbrekten kalsiyum geri emilimi artar ve hipokalsiüri (<100 mg/gün) görülür. Aile öyküsünün varlığı da otozomal dominant geçişli FHH tanısını güçlü bir şekilde destekler.

Adım Adım Çözüm

1
Laboratuvar bulgularını ve PTH bağımlılığını değerlendir.
Hasta Hiperkalsemik (11.5) ve PTH yüksektir (95). Bu durum PTH bağımlı bir süreci (Primer HPT, FHH, Tersiyer HPT, Lityum kullanımı) gösterir.
PTH yüksekliği malignite ve vitamin D intoksikasyonu gibi PTH-bağımsız nedenleri dışlar.
2
Böbrek fonksiyonlarını kontrol et.
Kreatinin normaldir (0.9 mg/dL).
Normal böbrek fonksiyonları, kronik böbrek yetmezliğine sekonder veya tersiyer hiperparatiroidizmi dışlar.
3
İdrar kalsiyum atılımını ve aile öyküsünü değerlendir.
24 saatlik idrar kalsiyumu belirgin düşüktür (62 mg/gün). Ailede benzer öykü vardır.
Primer hiperparatiroidizmde idrar kalsiyumu genellikle artmış veya normaldir. FHH'de ise böbreklerdeki kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) mutasyonu nedeniyle tübüler kalsiyum geri emilimi artar ve idrar kalsiyumu düşer (<100 mg/gün veya Kalsiyum/Kreatinin klerens oranı < 0.01).

Anahtar Kavram

PTH bağımlı hiperkalsemide, Primer Hiperparatiroidizm ile Familyal Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) ayrımında en kritik parametre idrar kalsiyum atılımıdır. FHH'de idrar kalsiyumu paradoksal olarak düşüktür.

İpuçları

1
Hastanın hem kalsiyumu hem de parathormonu (PTH) yüksek. Bu durum hangi ana grubu işaret eder?
2
Böbrek fonksiyonları normal, ancak idrarla atılan kalsiyum miktarı şaşırtıcı derecede düşük.
3
Primer hiperparatiroidizmde vücut fazla kalsiyumu idrarla atmaya çalışır; ancak bu hastada idrar kalsiyumu düşük ve aile öyküsü var.

Daha Fazla Pratik

FHH ile Primer Hiperparatiroidizm ayrımında kullanılan Kalsiyum/Kreatinin Klerens Oranı (CCCR) hesaplamasını gözden geçiriniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 6Soru

2626 yaşında kadın hasta, check-up sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Herhangi bir klinik şikayeti olmayan hastanın fizik muayenesi tamamen normaldir. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

- Serum kalsiyum: 10.810.8 mg/dL (N: 8.510.58.5-10.5)
- Fosfor: 2.62.6 mg/dL (N: 2.54.52.5-4.5)
- PTH: 8585 pg/mL (N: 156515-65)
- Serum kreatinin: 0.80.8 mg/dL
- 24 saatlik idrar kalsiyumu: 6060 mg/gün (N: 100300100-300)
- 24 saatlik idrar kreatinini: 12001200 mg/gün

Hastanın annesinde de geçmişte benzer şekilde "hafif kalsiyum yüksekliği" saptandığı ancak herhangi bir tedavi önerilmediği öğreniliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi

Cevap

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi
Hastada saptanan kalsiyum yüksekliği ile birlikte uygunsuz normal/yüksek PTH düzeyi, primer hiperparatiroidizm ile ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) arasında ayırıcı tanı yapılmasını gerektirir. Hastanın 24 saatlik idrar kalsiyumunun düşük olması (<100< 100 mg/gün) ve hesaplanan kalsiyum/kreatinin klirens oranının (CCCR) 0.010.01'in altında olması, ayrıca asemptomatik seyreden aile öyküsü, paratiroid bezindeki kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) mutasyonuna bağlı gelişen FHH tanısını kesinleştirir.

Adım Adım Çözüm

1
Kalsiyum ve PTH düzeylerini analiz etme
Serum kalsiyum (10.810.8 mg/dL) ve PTH (8585 pg/mL) yüksek bulunmuştur. Bu kombinasyon paratiroid bezinin kalsiyum seviyesini yanlış algıladığı veya otonom çalıştığı durumları (Primer hiperparatiroidizm veya FHH) gösterir.
Normal şartlarda hiperkalsemi varlığında PTH'nın baskılanması beklenir; baskılanmaması primer bir patolojiye işaret eder.
2
İdrar kalsiyum atılımını ve CCCR oranını hesaplama
24 saatlik idrar kalsiyumu 6060 mg/gün saptanmıştır. Kalsiyum/Kreatinin Klirens Oranı (CCCR): CCCR=UCa×PCrPCa×UCr=60×0.810.8×12000.0037CCCR = \frac{U_{Ca} \times P_{Cr}}{P_{Ca} \times U_{Cr}} = \frac{60 \times 0.8}{10.8 \times 1200} \approx 0.0037 olarak hesaplanır.
CCCR değerinin 0.010.01 altında olması, kalsiyumun böbreklerden aşırı geri emildiğini (hipokalsiüri) gösterir ve FHH için en güçlü tanısal kriterdir.
3
Klinik bağlamı ve aile öyküsünü birleştirme
Hastanın asemptomatik olması ve annesinde benzer laboratuvar bulgularının bulunması otozomal dominant geçişli FHH tanısını destekler.
Primer hiperparatiroidizm genellikle cerrahi gerektirirken, FHH benign bir durumdur ve genellikle tedavi gerektirmez.

Anahtar Kavram

FHH ve Primer Hiperparatiroidizm ayrımında en önemli kriter kalsiyum/kreatinin klirens oranı (CCCR) ve idrar kalsiyum düzeyidir.

Daha Fazla Pratik

FHH şüphesi olan bir hastada kesin tanı için genetik test (CaSR mutasyon analizi) yapılabileceğini unutmayınız.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 7Soru

Primer hiperparatiroidizm nedeniyle paratiroidektomi uygulanan 56 yaşında kadın hasta, ameliyat sonrası 3. günde ellerde ve dudak çevresinde uyuşma şikayetiyle değerlendiriliyor. Fizik muayenede Trousseau işareti pozitif bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi 7.1 mg/dL, albümin düzeyi 4.0 g/dL ve magnezyum düzeyi 1.8 mg/dL olarak ölçülüyor. Bu hastada gelişen hipokalseminin nedenini belirlerken, 'Aç Kemik Sendromu' (Hungry Bone Syndrome) tanısını 'İatrogenik Hipoparatiroidizm'den ayırmada aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisi en değerlidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Serum fosfor düzeyinin düşük saptanması

Cevap

Serum fosfor düzeyinin düşük saptanması
Paratiroidektomi sonrası gelişen hipokalseminin ayırıcı tanısında en önemli belirteç serum fosfor düzeyidir. 'Aç Kemik Sendromu'nda (Hungry Bone Syndrome), uzun süre yüksek PTH etkisine maruz kalmış kemik dokusu, PTH'nın aniden düşmesiyle birlikte kandan hızla kalsiyum ve fosfor çeker. Bu durum hem hipokalsemiye hem de hipofosfatemiye neden olur. Buna karşın, cerrahiye bağlı kalıcı veya geçici 'Hipoparatiroidizm' durumunda, PTH eksikliği nedeniyle böbrekten fosfor atılımı azalır ve serum fosfor düzeyi yükselir (hiperfosfatemi). Dolayısıyla düşük fosfor düzeyi Aç Kemik Sendromunu, yüksek fosfor düzeyi Hipoparatiroidizmi destekler.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın kliniğini tanımla
Postoperatif 3. günde hipokalsemi (7.1 mg/dL) ve semptomatik (Trousseau pozitif).
Paratiroidektomi sonrası hipokalseminin nedenini belirlemek için klinik tabloyu netleştir.
2
Olası nedenleri listele
1. İatrogenik Hipoparatiroidizm (Paratiroid hasarı)
2. Aç Kemik Sendromu (Hızlı kemik remineralizasyonu)
Her iki durum da cerrahi sonrası hipokalsemi yapar ancak mekanizmaları farklıdır.
3
Fosfor metabolizması üzerinden ayrım yap
Aç Kemik Sendromu: Kemik kalsiyum ve fosforu 'emer' -> Hipokalsemi + Hipofosfatemi.
Hipoparatiroidizm: PTH yokluğu böbrekten fosfor atılımını azaltır -> Hipokalsemi + Hiperfosfatemi.
Fosfor düzeyi, bu iki patolojiyi ayıran en güvenilir metabolik belirteçtir.

Anahtar Kavram

Paratiroidektomi sonrası hipokalsemi ayırıcı tanısında fosfor düzeyi

İpuçları

1
Her iki durum da kalsiyumu düşürür, ancak kemiğin iştahı (Aç Kemik) fosforu da etkiler.
2
Parathormonun (PTH) böbrek üzerindeki fosfor atıcı etkisini hatırlayın. PTH yoksa fosfor ne olur?
3
Aç Kemik Sendromunda kemik hem kalsiyumu hem de fosforu içine çeker (her ikisi de düşer). Hipoparatiroidizmde ise PTH yokluğuna bağlı fosfor atılamaz (fosfor yükselir).

Daha Fazla Pratik

Primer hiperparatiroidizmde cerrahi endikasyonları ve preoperatif hazırlık aşamaları gözden geçirilebilir.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 8Soru

3232 yaşında kadın hasta, rutin check-up sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın herhangi bir semptomu bulunmamaktadır; özgeçmişinde nefrolitiazis veya fraktür öyküsü yoktur. Fizik muayenesi tamamen normaldir. Yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum10.910.9 mg/dL8.510.58.5-10.5
Serum Fosfor2.42.4 mg/dL2.54.52.5-4.5
Serum Albümin4.14.1 g/dL3.55.03.5-5.0
Serum PTH7878 pg/mL156515-65
Serum Kreatinin0.80.8 mg/dL0.61.20.6-1.2
2424 Saatlik İdrar Kalsiyumu9090 mg/gün100300100-300
2424 Saatlik İdrar Kreatinini12001200 mg/gün8001800800-1800

Hastanın annesinde de benzer şekilde hafif kalsiyum yüksekliği olduğu ancak herhangi bir tedavi almadığı öğreniliyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi

Cevap

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH)
Vakadaki hasta asemptomatiktir ve laboratuvarında hafif hiperkalsemiye eşlik eden yüksek PTH mevcuttur. Ayırıcı tanıda en önemli ipucu, 2424 saatlik idrar kalsiyumunun düşük olması (9090 mg/gün) ve hesaplanan kalsiyum/kreatinin klirens oranının (CCCRCCCR) 0.010.01'in altında kalmasıdır. Ayrıca annedeki benzer öykü otozomal dominant geçişli FHH tanısını destekler.

Adım Adım Çözüm

1
Biyokimyasal profilin analiz edilmesi
Hastada hiperkalsemi (10.910.9 mg/dL) ve bu yüksekliğe eşlik eden yüksek PTH (7878 pg/mL) mevcuttur.
Bu durum PTH-bağımlı hiperkalsemiyi (Primer Hiperparatiroidizm veya FHH) işaret eder.
2
Kalsiyum/Kreatinin Klirens Oranı (CCCRCCCR) hesaplanması
CCCR=IdrarCa×SerumCrSerumCa×IdrarCrCCCR = \frac{Idrar_{Ca} \times Serum_{Cr}}{Serum_{Ca} \times Idrar_{Cr}} formülü ile: 90×0.810.9×1200=72130800.0055\frac{90 \times 0.8}{10.9 \times 1200} = \frac{72}{13080} \approx 0.0055
Primer hiperparatiroidizm ile FHH ayırıcı tanısında altın standart hesaplamadır.
3
Hesaplanan değerin yorumlanması
CCCR<0.01CCCR < 0.01 olarak bulunmuştur.
CCCR<0.01CCCR < 0.01 olması FHH tanısını doğrular (>0.02>0.02 ise primer hiperparatiroidizm lehinedir).

Anahtar Kavram

PTH-bağımlı hiperkalsemilerde (PHPT vs FHH) ayırıcı tanıda kalsiyum/kreatinin klirens oranı (CCCRCCCR) kullanılır; FHH'de bu oran <0.01<0.01 iken PHPT'de genellikle >0.02>0.02 düzeyindedir.

Daha Fazla Pratik

FHH tanısı alan hastalarda paratiroidektominin hiperkalsemiyi düzeltmediğini ve genellikle tedavi gerektirmediğini hatırlayın.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 9Soru

4545 yaşında kadın hasta, rutin kontrollerinde hiperkalsemi saptanması üzerine endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum total kalsiyum: 11.211.2 mg/dL, serum fosfor: 2.42.4 mg/dL ve PTH: 8585 pg/mL (Normal: 106510-65) olarak saptanıyor. Bu hastada tanının ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) yönünde olması için primer hiperparatiroidizmden ayrımında en değerli laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: İdrar kalsiyum / kreatinin klirens oranının (FE Ca_{Ca}) 0.010.01'den küçük olması

Cevap

İdrar kalsiyum / kreatinin klirens oranının (FE Ca_{Ca}) 0.010.01'den küçük olması ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) tanısı için en değerli bulgudur.
Doğru seçenek olan idrar kalsiyum / kreatinin klirens oranının 0.010.01'den küçük olması, FHH'nin fizyopatolojisine dayanır. CaSR mutasyonu nedeniyle hem paratiroid bezi hem de böbrek tübülleri kalsiyumu 'düşük' algılar. Bu durum böbreklerde kalsiyumun aşırı geri emilimine (hipokalsiüri) neden olur. FE Ca_{Ca} oranının 0.010.01 altında olması FHH tanısı için altın standart kabul edilen ayırıcı kriterdir.

Adım Adım Çözüm

1
Laboratuvar verilerini sınıflandırın.
Hiperkalsemi (11.211.2 mg/dL) ve yüksek PTH (8585 pg/mL) birlikteliği saptandı.
Yüksek PTH ile birlikte seyreden hiperkalsemi tabloları 'PTH-bağımlı hiperkalsemiler' (Primer Hiperparatiroidizm ve FHH) olarak adlandırılır.
2
Ayırıcı tanı için uygun testi belirleyin.
İdrar kalsiyum atılımı değerlendirilmelidir.
FHH'de kalsiyum duyarlı reseptör (CaSR) mutasyonu nedeniyle böbrekten kalsiyum geri emilimi artarken, Primer Hiperparatiroidizmde genellikle hiperkalsiüri görülür.
3
Fraksiyone kalsiyum ekskresyonu (FE Ca_{Ca}) formülünü uygulayın.
FE Ca=[(I˙drarCa×SerumCr)/(SerumCa×I˙drarCr)]_{Ca} = [(İdrar Ca \times Serum Cr) / (Serum Ca \times İdrar Cr)]
Bu oranın 0.010.01'den küçük olması FHH lehine, 0.020.02'den büyük olması ise Primer Hiperparatiroidizm lehine kabul edilir.

Anahtar Kavram

PTH-bağımlı hiperkalsemilerde idrar kalsiyum atılımının ayırıcı tanıdaki yeri.

İpuçları

1
Yüksek kalsiyum ve yüksek PTH varlığında, sorunun kaynağının böbrekteki kalsiyum tutulumu mu yoksa paratiroid adenomu mu olduğunu anlamak gerekir.
2
Fraksiyone kalsiyum ekskresyonu oranını hatırlayın; bu oran kalsiyumun idrardaki 'temizlenme' hızını gösterir.

Daha Fazla Pratik

Primer, sekonder ve tersiyer hiperparatiroidizmde kalsiyum ve fosfor düzeylerinin yönlerini karşılaştıran bir tabloyu inceleyin.
Tahmini Süre:1m 15s
Soru 10Soru

4545 yaşında kadın hasta, osteoporoz (TT skoru: 2.7-2.7) nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde nefrolitiazis öyküsü bulunmuyor ve herhangi bir ilaç kullanmıyor. Fizik muayenesi doğal saptanıyor.

Laboratuvar bulguları:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum9.59.5 mg/dL8.510.58.5-10.5
Serum Albümin4.24.2 g/dL3.55.03.5-5.0
Serum Fosfor2.42.4 mg/dL2.54.52.5-4.5
PTH115115 pg/mL156515-65
25(OH)25(OH) Vitamin D3838 ng/mL>30>30
Kreatinin0.70.7 mg/dL0.61.10.6-1.1
24 saatlik idrar kalsiyumu420420 mg/gün100250100-250
24 saatlik idrar kreatinini1.11.1 g/gün0.81.80.8-1.8

Bu hastada "normokalsemik primer hiperparatiroidizm" ile "idiyopatik hiperkalsiüriye bağlı sekonder hiperparatiroidizm" ayırıcı tanısında kullanılabilecek en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Tiyazid grubu diüretik testi sonrası serum kalsiyum ve PTH düzeylerinin izlenmesi

Cevap

Tiyazid grubu diüretik testi sonrası kalsiyum ve PTH takibi yapılması
Normokalsemik PHPT tanısı koyabilmek için renal kalsiyum kaybının (renal leak) dışlanması gerekir. Tiyazid diüretikler renal kalsiyum ekskresyonunu azaltarak bu kaçağı ortadan kaldırır. Eğer hastanın yüksek PTH düzeyi kalsiyum kaybına bir yanıt ise (sekonder), tiyazid sonrası PTH normalize olacaktır. PTH'nın yüksek seyretmeye devam etmesi paratiroid otonomisini (primer) destekler.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın biyokimyasal profilini analiz et.
Normal serum kalsiyumu, yüksek PTH ve yüksek 24 saatlik idrar kalsiyumu saptandı.
Bu tablo hem normokalsemik primer hiperparatiroidizm (PHPT) hem de renal kalsiyum kaçağına bağlı sekonder hiperparatiroidizm (idiyopatik hiperkalsiüri) ile uyumludur.
2
Sekonder hiperparatiroidizm nedenlerini dışla.
Vitamin D düzeyi (3838 ng/mL) ve böbrek fonksiyonları (Kreatinin 0.70.7) normaldir; malabsorpsiyon kliniği yoktur.
Ayırıcı tanıda en büyük zorluk 'renal leak' (böbrekten kalsiyum kaçağı) durumudur.
3
Tiyazid testi uygula.
Tiyazid kullanımı distal tübülden kalsiyum geri emilimini artırarak idrarla kalsiyum kaybını önler.
Eğer yüksek PTH düzeyi idrardaki kalsiyum kaybına sekonder ise tiyazid sonrası PTH'nın normalize olması beklenir. PTH yüksek kalmaya devam ederse normokalsemik PHPT tanısı konur.

Anahtar Kavram

Normokalsemik Primer Hiperparatiroidizm tanısı için tüm sekonder nedenler (Vit D eksikliği, KBY, malabsorpsiyon ve idiyopatik hiperkalsiüri) ekarte edilmelidir.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 11Soru

6868 yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolleri sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünde yaklaşık 44 yıldır evre 3b3b kronik böbrek yetmezliği (KBY) tanısı olduğu ve düzenli takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 145/90145/90 mmHg saptanıyor, diğer sistem muayeneleri doğal bulunuyor. Hastanın güncel laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Total Kalsiyum10.810.8 mg/dL8.510.28.5 - 10.2
Fosfor2.72.7 mg/dL2.54.52.5 - 4.5
Albümin4.14.1 g/dL3.55.03.5 - 5.0
Paratiroid Hormon (PTH)195195 pg/mL156515 - 65
Kreatinin1.851.85 mg/dL0.71.30.7 - 1.3
eGFR3737 mL/dk/1.73m21.73m^2>60>60
2424 saatlik idrar kalsiyumu170170 mg/gün100300100 - 300

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Primer hiperparatiroidizm

Cevap

Kronik böbrek yetmezliği olan ancak henüz diyaliz aşamasına gelmemiş (Evre 3) bir hastada saptanan hiperkalsemi ve yüksek PTH düzeyi, primer hiperparatiroidizm tanısını düşündürür.
Doğru cevap olan primer hiperparatiroidizm seçeneği, hastanın klinik ve laboratuvar bulgularıyla tam uyumludur. Evre 3b KBY olan bir hastada PTH yüksekliği sekonder bir yanıt olarak beklense de, serum kalsiyumunun yüksek olması bu durumun fizyolojik bir kompanzasyon olmadığını, aksine bağımsız bir PTH salınımı olduğunu gösterir. Bu evredeki KBY hastalarında hiperkalsemi saptandığında akla gelmesi gereken ilk tanı primer hiperparatiroidizmdir.

Adım Adım Çözüm

1
Kalsiyum ve PTH düzeylerini analiz et.
Hasta hiperkalsemik (10.810.8 mg/dL) ve PTH düzeyi belirgin derecede yüksek (195195 pg/mL).
Yüksek kalsiyuma rağmen PTH'nın baskılanmamış olması, paratiroid kaynaklı bir patolojiyi işaret eder.
2
Böbrek fonksiyonlarını değerlendir.
eGFR 3737 mL/dk (Evre 3b KBY).
KBY'nin hangi evrede olduğu, hiperparatiroidizmin tipini (sekonder, tersiyer veya primer) ayırt etmekte kritiktir.
3
KBY evresi ile biyokimyasal tabloyu ilişkilendir.
Evre 3 KBY'de sekonder hiperparatiroidizm beklenir (Düşük Ca, Yüksek PTH). Hiperkalsemi gelişmesi ise otonomi (Tersiyer) veya eşlik eden Primer hiperparatiroidizm demektir.
Tersiyer hiperparatiroidizm neredeyse her zaman Evre 5 (diyaliz) hastalarında görülür. Daha erken evrelerdeki hiperkalsemi genellikle primer bir adenoma bağlıdır.
4
İdrar kalsiyumu ile ayırıcı tanıyı doğrula.
İdrar kalsiyumu 170170 mg/gün (Normal).
İdrar kalsiyumunun düşük olmaması, Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) tanısını dışlar.

Anahtar Kavram

Kronik böbrek yetmezliğinin erken evrelerinde (Evre 1-4) görülen hiperkalsemi, genellikle altta yatan bir primer hiperparatiroidizmin varlığına işaret eder; tersiyer hiperparatiroidizm ise evre 5 KBY hastalığına özgüdür.

Daha Fazla Pratik

Primer ve Tersiyer hiperparatiroidizm arasındaki laboratuvar farklarını diyaliz gereksinimi ve KBY evresi üzerinden tekrar gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 12Soru

4545 yaşında bir kadın hastaya multinodüler guatr nedeniyle total tiroidektomi operasyonu uygulanıyor. Operasyondan 4848 saat sonra hastada ellerde uyuşma ve kasılma şikayetleri başlıyor. Fizik muayenesinde Trousseau işareti pozitif saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum7.27.2 mg/dL8.510.58.5 - 10.5 mg/dL
Serum Fosfor5.85.8 mg/dL2.54.52.5 - 4.5 mg/dL
Paratiroid Hormon (PTH)55 pg/mL156515 - 65 pg/mL

Bu klinik ve laboratuvar tablosu için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hipoparatiroidizm

Cevap

Hipoparatiroidizm tanısı, post-operatif dönemde gelişen hipokalsemiye eşlik eden hiperfosfatemi ve düşük PTH düzeyi ile uyumludur.
Hipoparatiroidizm tanısı doğrudur çünkü total tiroidektomi gibi boyun cerrahileri sonrasında paratiroid dokusunun hasarlanması veya çıkarılması sonucu PTH üretimi durur. Bu durumun laboratuvar karşılığı düşük serum kalsiyumu, buna eşlik eden yüksek serum fosforu (proksimal tübülde fosfatürik etkinin kaybı) ve yetersiz/düşük PTH düzeyidir.

Adım Adım Çözüm

1
Kalsiyum düzeyini değerlendir
Kalsiyum 7.27.2 mg/dL (Düşük)
Hastanın semptomlarının (uyuşma, kasılma, Trousseau pozitifliği) nedenini belirlemek için.
2
Paratiroid hormon (PTH) düzeyini değerlendir
PTH 55 pg/mL (Düşük)
Hipokalseminin paratiroid kaynaklı olup olmadığını anlamak için (Normalde hipokalsemiye yanıt olarak PTH yükselmelidir).
3
Fosfor düzeyini değerlendir
Fosfor 5.85.8 mg/dL (Yüksek)
PTH eksikliğinde böbreklerden fosfor atılımı azaldığı için serum fosforu yükselir; bu bulgu hipoparatiroidizmi destekler.

Anahtar Kavram

Cerrahi sonrası gelişen hipokalsemi durumunda PTH ve Fosfor düzeylerinin ayrımı

Daha Fazla Pratik

Post-operatif hipokalsemi ayırıcı tanısında kalsiyum, fosfor ve PTH arasındaki ilişkiyi gösteren bir tabloyu inceleyin.
Tahmini Süre:45s
Soru 13Soru

5454 yaşında kadın hasta, çekilen kemik dansitometrisinde osteoporoz saptanması üzerine polikliniğe başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum kalsiyumu 9.2 mg/dL9.2\text{ mg/dL} (8.510.58.5-10.5), fosfor 2.6 mg/dL2.6\text{ mg/dL} (2.54.52.5-4.5), PTH 120 pg/mL120\text{ pg/mL} (156515-65) ve 25(OH)D25(OH)D vitamini 10 ng/mL10\text{ ng/mL} (>30>30) olarak saptanıyor. Hastaya uygun dozda D vitamini replasmanı yapıldıktan 33 ay sonra tekrarlanan tetkiklerinde; serum kalsiyumu 10.7 mg/dL10.7\text{ mg/dL}, fosfor 2.5 mg/dL2.5\text{ mg/dL}, PTH 105 pg/mL105\text{ pg/mL} ve 2424 saatlik idrar kalsiyumu 320 mg/gu¨n320\text{ mg/gün} olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Primer hiperparatiroidizm

Cevap

D vitamini eksikliği ile maskelenmiş primer hiperparatiroidizm
Hastanın başlangıçtaki normokalsemik yüksek PTH tablosu, altta yatan belirgin D vitamini eksikliği ile açıklanabilir. Ancak D vitamini eksikliği düzeltildikten sonra kalsiyumun hiperkalsemik sınıra çıkması ve PTH'nın baskılanmaması, paratiroid bezinde otonom bir aşırı fonksiyon olduğunu kanıtlar. Bu durum, D vitamini eksikliğinin eşlik ettiği primer hiperparatiroidizm tanısı için tipiktir.

Adım Adım Çözüm

1
İlk laboratuvar bulgularını analiz et
Kalsiyum normal (9.29.2), PTH yüksek (120120), D vitamini çok düşük (1010).
Başlangıç tablosu tipik bir sekonder hiperparatiroidizm (D vitamini eksikliğine bağlı) gibi görünmektedir.
2
D vitamini replasmanı sonrası değişimi değerlendir
Kalsiyumun patolojik düzeye yükselmesi (10.710.7) ve PTH'nın yüksek kalmaya devam etmesi (105105).
Sekonder hiperparatiroidizmde neden ortadan kalkınca (D vitamini verilince) PTH'nın normale dönmesi ve kalsiyumun normal sınırda kalması beklenir. Kalsiyumun yükselmesi otonom bir süreci (primer) işaret eder.
3
İdrar kalsiyumu ile ayırıcı tanıyı doğrula
İdrar kalsiyumu 320 mg/gu¨n320\text{ mg/gün} (Yüksek).
Hiperkalsemi + yüksek PTH tablosunda idrar kalsiyumunun yüksek olması FHH'yi dışlar ve primer hiperparatiroidizm tanısını kesinleştirir.

Anahtar Kavram

Primer hiperparatiroidizm, eşlik eden D vitamini eksikliği nedeniyle başlangıçta normokalsemik seyredebilir (sekonder hiperparatiroidizm ile karışabilir).

Daha Fazla Pratik

Primer hiperparatiroidizmde D vitamini eksikliği düzeltilmezse kemik yıkım hızı artar ve kalsiyum düzeyleri olduğundan düşük ölçülebilir.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 14Soru

4545 yaşında kadın hasta, rutin sağlık kontrollerinde kalsiyum yüksekliği saptanması üzerine endokrinoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın bilinen ek bir hastalığı olmayıp, fizik muayenesi normal saptanıyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde şu bulgular elde ediliyor:

- Serum kalsiyum: 11.211.2 mg/dL (N:8.510.5N: 8.5-10.5)
- Serum fosfor: 2.32.3 mg/dL (N:2.54.5N: 2.5-4.5)
- Serum PTHPTH: 9898 pg/mL (N:1565N: 15-65)
- Serum kreatinin: 0.80.8 mg/dL
- 2424 saatlik idrar kalsiyumu: 320320 mg/gün (N:<250N: <250)

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Primer hiperparatiroidizm

Cevap

Primer hiperparatiroidizm
Hastada saptanan hiperkalsemi (11.211.2 mg/dL) ve hipofosfatemi (2.32.3 mg/dL) ile birlikte PTHPTH düzeyinin uygunsuz şekilde yüksek (9898 pg/mL) olması, primer bir paratiroid patolojisini düşündürür. 2424 saatlik idrar kalsiyum atılımının 320320 mg/gün (yüksek) olması, tanıyı primer hiperparatiroidizm yönünde kesinleştirir.

Adım Adım Çözüm

1
Kalsiyum ve fosfor düzeylerini değerlendirin.
Serum kalsiyumu yüksek (11.211.2 mg/dL), fosforu düşük (2.32.3 mg/dL) saptanmıştır.
Hiperkalsemi varlığı saptandıktan sonra etiyolojinin paratiroid kaynaklı olup olmadığına bakılmalıdır.
2
Paratiroid hormon (PTHPTH) düzeyini analiz edin.
PTHPTH düzeyi normalin üst sınırının üzerindedir (9898 pg/mL).
Hiperkalsemiye rağmen PTHPTH'ın baskılanmamış olması, durumun paratiroid bezinin aşırı aktivitesinden kaynaklandığını gösterir.
3
Ayırıcı tanı için idrar kalsiyum atılımını kontrol edin.
2424 saatlik idrar kalsiyumu 320320 mg/gün (yüksek) olarak saptanmıştır.
Primer hiperparatiroidizm ile Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) arasındaki en önemli fark idrar kalsiyum atılımıdır; FHH'de idrar kalsiyumu düşüktür.

Anahtar Kavram

Primer hiperparatiroidizmde hiperkalsemiye eşlik eden yüksek/uygunsuz normal PTH ve hiperkalsiüri gözlenir.

Daha Fazla Pratik

Primer hiperparatiroidizm tanısı alan bir hastada cerrahi endikasyon kriterlerini (yaş, kalsiyum düzeyi, kemik dansitometrisi ve GFR) tekrar ediniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 15Soru

6060 yaşında erkek hasta, 1212 yıldır son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle düzenli hemodiyaliz programındadır. Son zamanlarda artan yaygın kemik ağrısı ve şiddetli kaşıntı şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum kalsiyumu 10.810.8 mg/dL (N: 8.510.58.5-10.5), fosfor 6.26.2 mg/dL (N: 2.54.52.5-4.5) ve intact paratiroid hormon (PTH) 11501150 pg/mL (N: 156515-65) saptanıyor. Bu hastadaki klinik ve laboratuvar tabloyu en iyi tanımlayan tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Tersiyer hiperparatiroidizm

Cevap

Hastanın uzun süreli diyaliz öyküsü, belirgin PTH yüksekliği ve beraberindeki hiperkalsemi ile hiperfosfatemi tablosu Tersiyer Hiperparatiroidizm tanısını doğrulamaktadır.
Tersiyer hiperparatiroidizm, genellikle kronik böbrek yetmezliği olan hastalarda uzun süreli paratiroid uyarımı (hipokalsemi ve hiperfosfatemi nedeniyle) sonucunda bezlerin nodüler hiperplazi geliştirip otonom hale gelmesiyle karakterizedir. Bu durumda PTH düzeyi çok yüksekken kalsiyum düzeyi de (sekonder hiperparatiroidizmin aksine) yükselmeye başlar. Hastadaki kaşıntı ve kemik ağrıları, kalsiyum-fosfor çarpımının artmasına ve renal osteodistrofiye bağlıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Kalsiyum ve PTH düzeylerini birlikte değerlendiriniz.
CaCa ve PTH'ın her ikisi de yüksektir.
Hiperkalsemiye rağmen PTH'ın baskılanmamış olması otonom bir paratiroid aktivitesini gösterir.
2
Fosfor düzeyini kontrol ediniz.
Fosfor düzeyi yüksek (6.26.2 mg/dL) saptanmıştır.
Primer hiperparatiroidizmde fosfor düşük olurken, kronik böbrek yetmezliği zemininde gelişen durumlarda fosfor yüksektir.
3
Hastanın tıbbi öyküsü ile laboratuvarı birleştiriniz.
Diyaliz hastasında otonomi kazanan bezler hiperkalsemiye yol açmıştır.
Uzun süreli sekonder hiperparatiroidizmden otonom tersiyer faza geçişi tanımlar.

Anahtar Kavram

Tersiyer hiperparatiroidizm, kronik böbrek yetmezliğinde paratiroid bezlerinin uzun süreli uyarım sonucu hiperplaziye uğrayıp otonomi kazanması ve hiperkalsemiye yol açmasıdır.

Daha Fazla Pratik

Tersiyer hiperparatiroidizmin post-transplant dönemdeki seyrini ve cerrahi endikasyonlarını inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 15s
Soru 16Soru

34 yaşında kadın hasta, yaklaşık 3 aydır devam eden kuru öksürük, eforla gelen nefes darlığı ve bacaklarının ön yüzünde ağrılı kırmızı şişlikler (eritema nodozum) şikayetleriyle başvuruyor. Çekilen akciğer grafisinde bilateral hiler lenfadenopati izleniyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde Serum Kalsiyum: 11.5 mg/dL, Fosfor: 4.6 mg/dL, Albumin: 4.0 g/dL, PTH: 8 pg/mL (N: 15-65) ve 24 saatlik idrar kalsiyumu: 350 mg (N: 100-300) saptanıyor.

Buna göre, bu hastadaki hiperkalseminin patofizyolojisinden sorumlu olan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Granülomatöz dokuda 1-alfa hidroksilaz aktivitesinde artış

Cevap

Granülomatöz dokuda 1-alfa hidroksilaz aktivitesinde artış
Sorudaki vaka, bilateral hiler lenfadenopati ve eritema nodozum bulgularıyla Sarkoidoz kliniği sergilemektedir. Sarkoidoz ve diğer granülomatöz hastalıklarda (tüberküloz vb.), granülom yapısındaki aktive makrofajlar, fizyolojik regülasyondan bağımsız olarak 1-alfa hidroksilaz enzimi eksprese ederler. Bu enzim, 25-hidroksi D vitaminini aktif form olan 1,25-dihidroksi D vitaminine (kalsitriol) dönüştürür. Artan aktif D vitamini, bağırsaklardan kalsiyum ve fosfor emilimini artırarak hiperkalsemiye neden olur. Hiperkalsemiye yanıt olarak endojen PTH üretimi baskılanır (Düşük PTH).

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu tanı
Genç kadın hasta, bilateral hiler lenfadenopati ve eritema nodozum triadı, Sarkoidoz (Löfgren Sendromu varyantı) tanısını düşündürür.
Sarkoidoz tanısı, laboratuvar bulgularının yorumlanması için gerekli bağlamı sağlar.
2
Laboratuvar bulgularını yorumla
Hiperkalsemi (11.5 mg/dL) varlığında PTH baskılanmış (8 pg/mL). Fosfor düzeyi normal/üst sınırda (4.6 mg/dL).
PTH'nın baskılanmış olması Primer Hiperparatiroidizmi dışlar. Fosforun düşük olmaması (normal/yüksek olması) PTHrP aracılı malignite hiperkalsemisini (genellikle hipofosfatemi yapar) daha az olası kılar.
3
Mekanizmayı belirle
Sarkoidozda aktive makrofajlar, PTH'dan bağımsız olarak 25(OH)D vitaminini aktif 1,25(OH)2D vitaminine dönüştürür.
Artan aktif D vitamini (kalsitriol), bağırsaklardan kalsiyum emilimini artırarak hiperkalsemiye ve hiperkalsiüriye neden olur.

Anahtar Kavram

Granülomatöz Hastalıklarda Hiperkalsemi

İpuçları

1
Hastanın akciğer grafisi bulguları (bilateral hiler lenfadenopati) ve cilt bulguları (eritema nodozum) spesifik bir sistemik hastalığı işaret etmektedir.
2
Düşük PTH ve Yüksek Kalsiyum, paratiroid dışı bir nedeni gösterir. Fosfor düzeyinin düşük olmaması (4.6 mg/dL), PTH benzeri etki (PTHrP) olmadığını düşündürür.
3
Sarkoidozda hiperkalseminin nedeni, makrofajların D vitaminini aktif forma kontrolsüzce dönüştürmesidir.

Daha Fazla Pratik

Sarkoidoz tedavisinde kortikosteroidlerin hiperkalsemi üzerindeki etki mekanizmasını (1-alfa hidroksilaz inhibisyonu) araştırın.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 17Soru

5252 yaşında kadın hasta, son altı aydır devam eden yaygın kemik ağrıları, kas güçsüzlüğü ve artan halsizlik şikayetleri ile başvuruyor. Özgeçmişinde böbrek taşı öyküsü bulunmuyor. Fizik muayenesinde patolojik bir bulgu saptanmıyor.

Laboratuvar tetkiklerinde elde edilen değerler aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum11.211.2 mg/dL8.510.58.5 - 10.5
Serum Fosfor2.12.1 mg/dL2.54.52.5 - 4.5
Parathormon (PTH)145145 pg/mL156515 - 65
25-OH Vitamin D1010 ng/mL>30> 30
Kreatinin0.90.9 mg/dL0.71.20.7 - 1.2
24 Saatlik İdrar Kalsiyumu285285 mg/gün100300100 - 300

Bu hastanın mevcut klinik tablosunu ve laboratuvar bulgularını en iyi açıklayan tanı veya mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Otonom paratiroid hiperfonksiyonu ve eşlik eden vitamin D eksikliği

Cevap

Otonom paratiroid hiperfonksiyonu ve eşlik eden vitamin D eksikliği
Hastada belirgin hiperkalsemi (11.211.2 mg/dL) ve buna eşlik eden uygunsuz yüksek PTH (145145 pg/mL) mevcuttur. Bu tablo PTH bağımlı hiperkalsemiyi işaret eder. En sık neden Primer Hiperparatiroidizmdir (PHPT). Hastada aynı zamanda ciddi Vitamin D eksikliği (1010 ng/mL) vardır. PHPT hastalarında Vitamin D eksikliği sık görülür; çünkü yüksek PTH, Vitamin D'nin aktif forma (1,25-OH2D) dönüşümünü artırarak ve inaktif metabolitlere yıkımını hızlandırarak depoları tüketir. Bu hastalarda Vitamin D eksikliği, kalsiyumun daha fazla yükselmesini engelleyebilir ancak PTH stimülasyonunu ve kemik rezorpsiyonunu şiddetlendirir. Tanı, Vitamin D eksikliği eşlik eden Primer Hiperparatiroidizmdir.

Adım Adım Çözüm

1
Hiperkalsemi varlığını ve PTH düzeyini değerlendir.
Kalsiyum 11.211.2 mg/dL (Yüksek) ve PTH 145145 pg/mL (Yüksek).
Hiperkalsemi durumunda PTH'nın baskılanması gerekir. Baskılanmamış veya yüksek PTH, paratiroid bezinin otonom çalıştığını (PTH bağımlı hiperkalsemi) gösterir.
2
Sekonder nedenleri ve vitamin D düzeyini analiz et.
25-OH Vitamin D 1010 ng/mL (Çok düşük), Fosfor 2.12.1 mg/dL (Düşük).
Sadece Vitamin D eksikliği (Sekonder HPT) olsaydı, kalsiyumun düşük veya normal olması gerekirdi. Hiperkalsemi varlığı, birincil sorunun paratiroid adenomu (Primer HPT) olduğunu kanıtlar.
3
Ayırıcı tanıları (FHH, Tersiyer HPT) dışla.
İdrar Ca normal/yüksek (285285 mg), Kreatinin normal (0.90.9 mg).
Böbrek fonksiyonu normal olduğu için tersiyer HPT, idrar kalsiyumu düşmediği için FHH dışlanır. Tablo, Vitamin D eksikliği ile komplike olmuş Primer Hiperparatiroidizmdir.

Anahtar Kavram

Primer Hiperparatiroidizmde (PHPT) eşlik eden Vitamin D eksikliği sık görülür ve bu durum PTH düzeyini daha da yükseltip kemik kaybını artırırken, kalsiyumun çok aşırı yükselmesini (maskelenme) engelleyebilir.
Tahmini Süre:1m 0s
Soru 18Soru

54 yaşında kadın hasta, rutin sağlık taramasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın herhangi bir şikayeti bulunmuyor ve fizik muayenesi doğal saptanıyor.

Laboratuvar ve görüntüleme bulguları şöyledir:

ParametreDeğerReferans Aralığı
Serum kalsiyum11.1 mg/dL11.1\text{ mg/dL}8.510.5 mg/dL8.5 - 10.5\text{ mg/dL}
Serum fosfor2.3 mg/dL2.3\text{ mg/dL}2.54.5 mg/dL2.5 - 4.5\text{ mg/dL}
İntakt PTH98 pg/mL98\text{ pg/mL}1565 pg/mL15 - 65\text{ pg/mL}
Kreatinin0.8 mg/dL0.8\text{ mg/dL}0.61.2 mg/dL0.6 - 1.2\text{ mg/dL}
24 saatlik idrar kalsiyumu240 mg/gu¨n240\text{ mg/gün}<250 mg/gu¨n< 250\text{ mg/gün}
DEXA (Lomber vertebra T-skoru)2.7-2.7-
DEXA (Kalça T-skoru)1.8-1.8-

Bu hasta için en uygun yönetim aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Paratirodektomi planlanmalıdır.

Cevap

Asemptomatik primer hiperparatiroidizm tanısı alan bu hastada, kemik mineral dansitometrisinde T-skorunun 2.7-2.7 (yani 2.5\leq -2.5) olması cerrahi endikasyon oluşturur ve en uygun yaklaşım paratirodektomidir.
Doğru yanıt olan cerrahi planlanması, hastanın kemik mineral dansitometrisindeki T-skorunun 2.7-2.7 olması ile ilişkilidir. Güncel kılavuzlara göre, asemptomatik primer hiperparatiroidizm hastalarında lomber vertebra, kalça veya distal 1/31/3 radius bölgelerinin herhangi birinden alınan T-skorunun 2.5-2.5 veya altında olması cerrahi bir endikasyondur.

Adım Adım Çözüm

1
Laboratuvar verilerini yorumlayarak tanıyı belirlemek.
Serum kalsiyumu yüksek (11.1 mg/dL11.1\text{ mg/dL}) ve PTH yüksek (98 pg/mL98\text{ pg/mL}) olduğu için tanı Primer Hiperparatiroidizm (PHPT) olarak konur.
Yüksek kalsiyuma rağmen baskılanmamış veya yüksek olan PTH, paratiroid bezinin otonom çalıştığını gösterir.
2
Hastanın semptomatik durumunu ve cerrahi endikasyonlarını değerlendirmek.
Hasta asemptomatiktir ancak DEXA sonucunda lomber T-skoru 2.7-2.7 saptanmıştır.
Asemptomatik PHPT hastalarında cerrahi endikasyonları; yaş < 50, kalsiyumun normalin üst sınırından >1.0 mg/dL>1.0\text{ mg/dL} yüksek olması, T-skoru 2.5\leq -2.5, kreatinin klerensinin <60 mL/dk<60\text{ mL/dk} olması veya nefrolitiyazis varlığıdır.
3
Uygun tedavi yöntemini seçmek.
Hasta 50 yaş üstü olsa da ve kalsiyumu çok yüksek olmasa da osteoporoz (T-skoru 2.5\leq -2.5) varlığı nedeniyle cerrahiye yönlendirilmelidir.
Kemik kütlesi kaybını durdurmak ve komplikasyonları önlemek için definitif tedavi cerrahidir.

Anahtar Kavram

Asemptomatik primer hiperparatiroidizmde cerrahi endikasyon kriterleri.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 19Soru

3434 yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın herhangi bir semptomu (kemik ağrısı, böbrek taşı, halsizlik) bulunmamakta olup fizik muayenesi tamamen doğaldır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde; serum total kalsiyum: 11.4mg/dL11.4 mg/dL (N: 8.510.58.5-10.5), albumin: 4.0g/dL4.0 g/dL, fosfor: 2.4mg/dL2.4 mg/dL (N: 2.54.52.5-4.5), PTH:78pg/mLPTH: 78 pg/mL (N: 106510-65), kreatinin: 1.0mg/dL1.0 mg/dL ve 25(OH)25(OH) vitamin D: 35ng/mL35 ng/mL olarak saptanıyor. 2424 saatlik idrar analizinde; idrar hacmi: 2200mL2200 mL, idrar kalsiyumu: 95mg/gu¨n95 mg/gün ve idrar kreatinini: 1600mg/gu¨n1600 mg/gün ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH)

Cevap

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH)
Hastada saptanan hiperkalsemi ve yüksek PTH düzeyi, primer hiperparatiroidizm ile ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) arasında ayırıcı tanı yapılmasını gerektirir. FHH tanısı için en spesifik test olan kalsiyum/kreatinin klerens oranı (CCCR) hesaplandığında (95×1.011.4×1600=0.0052)(\frac{95 \times 1.0}{11.4 \times 1600} = 0.0052), sonucun 0.010.01'in altında olması tanıyı kesinleştirir. FHH, kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) mutasyonu sonucu oluşan otozomal dominant geçişli selim bir durumdur.

Adım Adım Çözüm

1
Kalsiyum ve PTH değerlerini değerlendir.
Serum Ca:11.4mg/dLCa: 11.4 mg/dL (Yüksek), PTH:78pg/mLPTH: 78 pg/mL (Yüksek).
Hiperkalsemi ile birlikte yüksek PTH varlığı, paratiroid kaynaklı bir hiperkalsemiyi (Primer HPT veya FHH) düşündürür.
2
Kalsiyum/Kreatinin Klerens Oranını (CCCR) hesapla.
CCCR=UCa×SCrSCa×UCr=95×1.011.4×16000.0052CCCR = \frac{U_{Ca} \times S_{Cr}}{S_{Ca} \times U_{Cr}} = \frac{95 \times 1.0}{11.4 \times 1600} \approx 0.0052.
Primer hiperparatiroidizm ile FHH ayırıcı tanısında altın standart idrar kalsiyum atılım oranının hesaplanmasıdır.
3
Elde edilen oranı yorumla.
0.0052<0.010.0052 < 0.01.
CCCR<0.01CCCR < 0.01 olması Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) lehinedir. 0.020.02'den büyük olması Primer HPT'yi desteklerdi.

Anahtar Kavram

Hiperkalsemik bir hastada PTH yüksekse, ayırıcı tanıda Primer Hiperparatiroidizm ve FHH'yi ayırt etmek için 24 saatlik idrarda kalsiyum/kreatinin klerens oranı (CCCR) hesaplanmalıdır.
Tahmini Süre:3m 0s
Soru 20Soru

Halsizlik ve hafif kalsiyum yüksekliği nedeniyle tetkik edilen iki farklı kadın hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda karşılaştırmalı bir tablo olarak sunulmuştur:

ParametreHasta 1 (5252 yaş)Hasta 2 (4848 yaş)Referans Aralığı
Serum Kalsiyum (mg/dLmg/dL)11.111.110.810.88.510.58.5 - 10.5
Serum Fosfor (mg/dLmg/dL)2.32.32.72.72.54.52.5 - 4.5
Serum PTH (pg/mLpg/mL)1251259090156515 - 65
2424 sa. İdrar Kalsiyumu (mg/gu¨nmg/gün)3603607575100300100 - 300

Bu laboratuvar verileri dikkate alındığında, Hasta 1 ve Hasta 2 için en olası klinik tanılar aşağıdakilerin hangisinde doğru olarak verilmiştir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Primer hiperparatiroidizm - Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi

Cevap

Hasta 1 için primer hiperparatiroidizm, Hasta 2 için ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi
Laboratuvar bulguları incelendiğinde, her iki hastada da 'PTH bağımlı hiperkalsemi' tablosu mevcuttur. Hasta 1'de idrar kalsiyumunun yüksek olması (>200>200 mg/gün), kalsiyumun böbrekten atılımının devam ettiğini gösterir ki bu durum primer hiperparatiroidizm için tipiktir. Hasta 2'de ise idrar kalsiyumunun düşük olması (<100<100 mg/gün), böbreklerin kalsiyumu aşırı geri emdiğini gösterir ve bu durum kalsiyum duyarlı reseptör (CaSR) mutasyonu ile seyreden ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) tanısını doğrular.

Adım Adım Çözüm

1
Serum kalsiyum ve PTH düzeylerini değerlendir.
Her iki hastada da hiperkalsemiye eşlik eden yüksek PTH düzeyleri saptanmıştır.
Yüksek kalsiyum ile birlikte baskılanmamış PTH, paratiroid kaynaklı bir patolojiyi (primer HPT veya FHH) düşündürür.
2
2424 saatlik idrar kalsiyum atılımını analiz et.
Hasta 1'de idrar kalsiyumu yüksek (360360 mg/gün), Hasta 2'de ise düşüktür (7575 mg/gün).
Primer hiperparatiroidizmde kalsiyumun idrarla atılımı genellikle artarken, FHH'de böbrekteki kalsiyum reseptör mutasyonu nedeniyle kalsiyum geri emilimi artar ve idrar kalsiyumu düşer.
3
Klinik tanıları birleştir.
Hasta 1: Primer Hiperparatiroidizm; Hasta 2: FHH.
İdrar kalsiyum atılımı bu iki klinik tabloyu ayırt etmede en önemli kriterdir.

Anahtar Kavram

Hiperkalsemiye eşlik eden yüksek PTH durumunda primer hiperparatiroidizm ile ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) ayrımı 2424 saatlik idrar kalsiyumu veya kalsiyum/kreatinin klirens oranı ile yapılır.
Tahmini Süre:1m 30s
Sayfa 1 / 3Sonraki
Paratiroid ve Kalsiyum Metabolizması Alıştırma Soruları — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı | Examkin