Examkin

Soru

Zorluk: KolayOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Dört günlük bir kız bebek; beslenmeyi takiben gelişen kusma, letarji ve dirençli nöbetler nedeniyle acil servise getiriliyor. Yapılan ilk tetkiklerde plazma amonyak düzeyi 480μg/dL480 \mu g/dL (Normal: <150<150) olarak saptanıyor.

Hastanın diğer laboratuvar sonuçları şu şekildedir:
- Kan gazı: pH:7.18pH: 7.18, HCO3:12mEq/LHCO_3: 12 mEq/L, pCO2:28mmHgpCO_2: 28 mmHg
- Anyon açığı: 24mEq/L24 mEq/L (Normal: 8−128-12)
- İdrar analizi: Keton (++)(++) pozitif

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Üre döngüsü bozuklukları
  2. Organik asidemilerCevap
  3. C
    Geçici yenidoğan hiperamonemisi
  4. D
    Hipertrofik pilor stenozu
  5. E
    Yağ asidi oksidasyon bozuklukları

Cevap

Organik asidemiler
Vakadaki hiperamonemiye eşlik eden anyon açığı artmış metabolik asidoz (pH:7.18pH: 7.18, Anyon açığı: 2424) ve ketonüri varlığı, organik asidemi grubundaki hastalıkların (örneğin propiyonik asidemi veya izovalerik asidemi) en önemli ayırıcı özelliğidir.

Adım Adım Çözüm

1
Hiperamonemi varlığının değerlendirilmesi
Amonyak düzeyi 480μg/dL480 \mu g/dL olarak bulunmuştur, bu belirgin bir hiperamonemidir.
Yenidoğanda kusma ve nöbet gibi semptomlarla birlikte hiperamonemi, metabolik hastalıkları düşündüren ilk bulgudur.
2
Asit-baz durumunun ve anyon açığının analizi
pH:7.18pH: 7.18 ve Anyon açığı: 24mEq/L24 mEq/L saptanmıştır.
Bu değerler anyon açığı artmış bir metabolik asidozu gösterir; bu da ayırıcı tanıda organik asidemileri üre döngüsü bozukluklarının önüne geçirir.
3
Ketonüri varlığının kontrol edilmesi
İdrarda keton pozitifliği (++)(++) saptanmıştır.
Yenidoğan döneminde ketonüri patolojiktir ve organik asidemiler için tanısal değeri yüksektir; üre döngüsü bozukluklarında ketonüri görülmez.

Anahtar Kavram

Hiperamonemili bir yenidoğanda anyon açığı artmış metabolik asidoz ve ketonüri varlığı, ayırıcı tanıda öncelikle organik asidemileri düşündürür.
Bu soruyu puanla

Konular

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru