Examkin

Soru

Zorluk: OrtaOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

44 günlük bir erkek bebek; ilk 22 gün sorunsuz beslenip dışkılarken, son 2424 saattir gelişen beslenmeyi reddetme, tekrarlayan kusmalar ve solunum sayısında artış nedeniyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde letarjik, hipotoniği ve derin-hızlı solunumu (taşipne) saptanmıştır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde; kan gazında pH: 7,487,48, PCO2:26 mmHgPCO_2: 26\ mmHg, HCO3:19 mEq/LHCO_3: 19\ mEq/L, plazma amonyak düzeyi: 920 μg/dL920\ \mu g/dL, idrarda keton: negatif ve anyon açığı: 11 mEq/L11\ mEq/L olarak ölçülmüştür. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ornitin transkarbamoilaz eksikliğiCevap
  2. B
    Metilmalonik asidemi
  3. C
    Propiyonik asidemi
  4. D
    Hipertrofik pilor stenozu
  5. E
    Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD)

Cevap

Hiperamonemiye respiratuar alkalozun eşlik ettiği ve ketozisin izlenmediği bu tabloda en olası tanı ornitin transkarbamoilaz eksikliğidir.
Vakada sunulan respiratuar alkaloz (pH: 7,487,48, PCO2PCO_2 düşük), şiddetli hiperamonemi (920 μg/dL920\ \mu g/dL) ve ketonürinin olmaması, metabolik asidoz yapmayan kalıtsal metabolik hastalıkları düşündürür. Bu profil, üre döngüsü bozuklukları için karakteristiktir ve bu grupta en sık görülen hastalık ornitin transkarbamoilaz (OTC) eksikliğidir.

Adım Adım Çözüm

1
Asit-baz dengesini analiz et
pH: 7,487,48 ve PCO2:26 mmHgPCO_2: 26\ mmHg olması hastada respiratuar alkaloz olduğunu gösterir.
Yenidoğanlarda hiperamonemi solunum merkezini uyararak taşipneye ve dolayısıyla respiratuar alkaloza yol açar; bu durum üre döngüsü bozukluklarının erken evresinde tipiktir.
2
Metabolik göstergeleri değerlendir
Anyon açığı normal (11 mEq/L11\ mEq/L) ve idrarda keton negatif.
Anyon açığının normal olması ve ketozisin olmaması, metabolik tabloyu organik asidemilerden (metilmalonik, propiyonik vb.) ayırır.
3
Amonyak düzeyi ile korelasyon kur
Amonyak 920 μg/dL920\ \mu g/dL (çok yüksek).
Yüksek amonyak + Alkaloz + Ketozis yokluğu kombinasyonu doğrudan Üre Döngüsü Bozukluklarını (UCD) işaret eder.

Anahtar Kavram

Yenidoğanda şiddetli hiperamonemi varlığında ayırıcı tanıda kan gazı ve idrar ketonuna bakılır; asidoz ve ketozis yoksa Üre Döngüsü Bozukluğu, asidoz ve ketozis varsa Organik Asidemi düşünülür.
Bu soruyu puanla

Konular

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru