Examkin

Soru

Zorluk: OrtaOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Ek gıdalara geçiş sürecinde olan 88 aylık bir erkek bebek, protein ağırlıklı bir öğün sonrasında başlayan tekrarlayan kusma, letarji ve bilinç bulanıklığı şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Yapılan ilk laboratuvar incelemesinde kan amonyak düzeyi 620μmol/L620 \mu mol/L (normal: 15−45μmol/L15-45 \mu mol/L) olarak ölçülüyor. Hastada hiperamonyemiye yol açan doğuştan bir metabolizma hastalığı düşünülerek ayırıcı tanıya gidiliyor.

Hastanın kliniğinin organik asidemi yerine primer bir üre döngüsü bozukluğu ile uyumlu olduğunu gösteren en spesifik başlangıç laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kan gazında respiratuvar alkaloz ve idrarda keton izlenmemesiCevap
  2. B
    Kan gazında yüksek anyon açıklı metabolik asidoz ve şiddetli ketonüri
  3. C
    Tam kan sayımında lökopeni, anemi ve trombositopeni birlikteliği
  4. D
    Kan glukoz düzeyinin belirgin olarak düşük ölçülmesi
  5. E
    Plazma laktat düzeyinin referans aralığının çok üzerinde saptanması

Cevap

Kan gazında respiratuvar alkaloz ve idrarda keton izlenmemesi
Üre döngüsü bozukluklarında kanda biriken amonyak, beyin sapındaki solunum merkezini doğrudan uyararak hastanın hiperventile olmasına (sık nefes alıp vermesine) yol açar. Bu hiperventilasyon, karbondioksit atılımını artırarak kan gazında respiratuvar alkaloza neden olur. Ayrıca üre döngüsü defektlerinde primer enerji ve organik asit metabolizması yolu bozulmadığından belirgin ketonüri veya metabolik asidoz görülmez. Bu özellikler, her ikisi de hiperamonyemi ve ensefalopati yapabilen organik asidemilerden (metabolik asidoz ve masif ketonüri görülür) ayrımda kullanılan en spesifik klinik ipuçlarıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik bulgularını ve laboratuvar sonuçlarını analiz et.
Protein alımı sonrası başlayan ensefalopati ve ciddi hiperamonyemi (620μmol/L620 \mu mol/L) saptandı.
Hiperamonyeminin kaynağının primer (üre döngüsü defekti) mi yoksa sekonder (organik asidemi, yağ asidi oksidasyon defekti) mi olduğunu ayırt etmek temel hedeftir.
2
Organik asidemilerin temel laboratuvar belirteçlerini hatırla.
Organik asidemilerde vücutta anormal asit birikimi ve enerji metabolizması bozukluğu vardır; bu durum yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, şiddetli ketonüri ve hipoglisemi yaratır.
Organik asidemileri dışlayabilmek için bu bulguların yokluğunu doğrulamak gerekir.
3
Üre döngüsü bozukluklarının kan gazı ve metabolik yansımalarını değerlendir.
Üre döngüsü bozukluklarında aşırı artan amonyak doğrudan solunum merkezini uyararak hiperventilasyona neden olur. Bu durum kanda respiratuvar alkaloza yol açar. Primer asidoz ve ketozis yoktur.
Bu fizyolojik mekanizma, iki farklı metabolik kriz türünü birbirinden ayırt eden en güvenilir klinik yoldur.

Anahtar Kavram

Ciddi hiperamonyemisi olan bir hastada, solunum merkezinin uyarılmasına bağlı gelişen 'respiratuvar alkaloz' ve 'keton negatifliği' üre döngüsü bozukluklarını desteklerken; 'yüksek anyon açıklı metabolik asidoz' ve 'masif ketonüri' organik asidemileri destekler.

İpuçları

1
Ciddi amonyak yüksekliği santral sinir sisteminde solunum merkezini uyararak hastanın nefes alışverişini hızlandırır.
2
Organik asidemilerde (adından da anlaşılacağı gibi) kanda asit yükü artar ve ketozis gelişir. Üre döngüsü sorunlarında ise asit birikimi primer olarak gerçekleşmez.

Daha Fazla Pratik

Üre döngüsü bozukluklarında spesifik tanıya giderken idrar orotik asit düzeyinin ölçülmesinin hangi enzimin (örn: Ornitin transkarbamilaz) eksikliğini ayırt ettiğini gözden geçirin.

Alternatif Yöntem

Laboratuvar sonuçlarını okurken önce asit-baz profiline bakın: Asidoz (pH < 7.35) ve düşük HCO3 organik asidemiyi; Alkaloz (pH > 7.45) ve düşük pCO2 üre döngüsü hastalığını işaret eder.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru