Yaşamının ikinci gününde beslenmeyi reddetme ve letarji şikayetleriyle getirilen bir yenidoğanın yapılan fizik muayenesinde hipotoni saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular elde ediliyor:
| Tetkik | Sonuç | Referans |
|---|---|---|
| Amonyak | ||
| Kan gazı | ||
| İdrarda keton | Negatif | Negatif |
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Ornitin transkarbamilaz eksikliğiCevap
- BMetilmalonik asidemi
- CPropiyonik asidemi
- Dİzovalerik asidemi
- EAkut neonatal sepsis
Cevap
Ornitin transkarbamilaz eksikliği
Verilen vakada yaşamın ilk günlerinde ortaya çıkan letarji ve hipotoni, ağır hiperamonemi () ile birleştiğinde metabolik bir acili düşündürür. Kan gazında 'ın normal/alkalotik olması ve idrarda ketonun saptanmaması, tabloyu asidozla seyreden organik asidemilerden ayırır ve bir üre döngüsü bozukluğu olan ornitin transkarbamilaz eksikliğine yönlendirir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Yenidoğanda asidoz ve ketonürinin eşlik etmediği ağır hiperamonemi tablolarında öncelikle Üre Döngüsü Bozuklukları düşünülmelidir.
Daha Fazla Pratik
Üre döngüsü bozukluklarında orotik asit düzeyinin ayırıcı tanıdaki yerini inceleyiniz.
Tahmini Süre:45s