Examkin

Soru

Zorluk: OrtaOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Dört günlük bir erkek bebek; son 2424 saattir beslenmeyi reddetme, letarji ve tekrarlayan kusmalar nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede dehidratasyon bulguları, hipotoni ve derin solunum (Kussmaul) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında pHpH: 7.127.12, HCO3HCO_3: 9 mEq/L9\text{ mEq/L}, anyon açığı: 24 mEq/L24\text{ mEq/L}, plazma amonyak düzeyi: 410 μmol/L410\text{ }\mu\text{mol/L} (Normal: 1010-110110) ve idrar incelemesinde keton 3(+)3(+) saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Ornitin transkarbamoilaz eksikliği
  2. Propiyonik asidemiCevap
  3. C
    Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
  4. D
    Hipertrofik pilor stenozu
  5. E
    Galaktozemi

Cevap

Propiyonik asidemi
Dört günlük bebekte görülen letarji, kusma ve beslenme reddi metabolik bir hastalığı düşündürür. Laboratuvarda saptanan pHpH: 7.127.12 ve HCO3HCO_3: 9 mEq/L9\text{ mEq/L} değerleri metabolik asidozu; anyon açığının 24 mEq/L24\text{ mEq/L} olması ise bu asidozun organik asit birikimine bağlı olduğunu gösterir. Hiperamonemi ve eşlik eden belirgin ketonüri (3+3+), propiyonik asidemi veya metilmalonik asidemi gibi organik asidemiler için tanı koydurucudur.

Adım Adım Çözüm

1
Asit-baz durumunun değerlendirilmesi
pH<7.35pH < 7.35 ve HCO3<22 mEq/LHCO_3 < 22\text{ mEq/L} olduğu için metabolik asidoz tanısı konur.
Hastanın klinik tablosundaki Kussmaul solunumu asidozu kompanse etmeye yöneliktir.
2
Anyon açığının hesaplanması ve yorumlanması
Anyon açığı 24 mEq/L24\text{ mEq/L} (>12>12) olduğu için 'anyon açığı artmış metabolik asidoz' tablosu netleşir.
Bu durum vücutta ölçülemeyen organik asitlerin biriktiğini gösterir.
3
Hiperamonemi ve ketonürinin birleştirilmesi
Belirgin hiperamonemi (410 μmol/L410\text{ }\mu\text{mol/L}) ve ketonürinin varlığı organik asidemilere işaret eder.
Üre döngüsü defektlerinde asidoz beklenmezken, organik asidemilerde hem asidoz hem de sekonder hiperamonemi görülür.

Anahtar Kavram

Yenidoğan hiperamonemilerinde ayırıcı tanı: Metabolik asidoz ve anyon açığı varlığı organik asidemileri, alkaloz varlığı ise üre döngüsü bozukluklarını destekler.

Daha Fazla Pratik

Üre döngüsü bozukluklarında orotik asit düzeyinin ayırıcı tanıdaki yerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru