Check-up amacıyla başvuran 46 yaşındaki erkek hastada saptanan asemptomatik hiperkalsemi n… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Check-up amacıyla başvuran 46 yaşındaki erkek hastada saptanan asemptomatik hiperkalsemi nedeniyle ileri tetkik isteniyor. Hastanın fizik muayenesi normaldir ve özgeçmişinde böbrek taşı veya kemik ağrısı öyküsü bulunmamaktadır. Yapılan tetkik sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum	$11.2 \ mg/dL$	$8.5 - 10.5 \ mg/dL$
Serum Albümin	$4.2 \ g/dL$	$3.5 - 5.0 \ g/dL$
Serum Fosfor	$2.3 \ mg/dL$	$2.5 - 4.5 \ mg/dL$
Serum Kreatinin	$1.0 \ mg/dL$	$0.7 - 1.2 \ mg/dL$
İntakt PTH	$105 \ pg/mL$	$15 - 65 \ pg/mL$
24 saatlik idrar kalsiyumu	$90 \ mg/gün$	$100 - 300 \ mg/gün$
24 saatlik idrar kreatinini	$1100 \ mg/gün$	-

Kemik mineral dansitometrisinde (DXA) L1-L4 T skoru $-1.2$ ve distal 1/3 radius T skoru $-1.4$ olarak saptanmıştır. Renal ultrasonografisi normaldir.

Bu hasta için bir sonraki en uygun yönetim basamağı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Paratiroid sintigrafisi ve odak saptanması halinde cerrahi planlama
Aile fertlerinin serum kalsiyum düzeyleri açısından taranmasıCevap
C
Yıllık serum kalsiyum takibi ve 2 yılda bir kemik mineral dansitometrisi tekrarı
D
Cinacalcet tedavisi başlanarak serum kalsiyum düzeyinin monitorizasyonu
E
Boyun eksplorasyonu ve dört paratiroid bezinin vizüalizasyonu

Cevap

Hesaplanan kalsiyum/kreatinin klerens oranının (

< 0.01

) düşük olması nedeniyle Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) düşünülmeli ve aile fertleri taranmalıdır.

Hastada hiperkalsemi ve uygunsuz olarak yüksek/normal PTH düzeyi mevcuttur. Ayırıcı tanıda Primer Hiperparatiroidi (PHPT) ve Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) düşünülmelidir. İdrar kalsiyumunun düşük olması (90 mg/gün) ve hesaplanan kalsiyum/kreatinin klerens oranının (

CCCR

) 0.01'den küçük olması (

0.0073

) tanıyı FHH'ye yönlendirir. FHH otozomal dominant geçişli bir hastalık olduğu için yönetimde ilk adım aile fertlerinin kalsiyum düzeylerinin taranmasıdır.

Adım Adım Çözüm

Kalsiyum/Kreatinin klerens oranını (CCCR) hesapla.

CCCR = \frac{\text{İdrar Ca} \times \text{Serum Cr}}{\text{Serum Ca} \times \text{İdrar Cr}} = \frac{90 \times 1.0}{11.2 \times 1100} \approx 0.0073

Primer hiperparatiroidi (PHPT) ile Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemiyi (FHH) ayırt etmek için en güvenilir yöntemdir.

Hesaplanan değeri eşik değerlerle karşılaştır.

0.0073 < 0.01

olduğu için FHH tanısı desteklenir.

CCCR < 0.01

olması FHH lehine,

> 0.02

olması PHPT lehine yorumlanır.

Asemptomatik PHPT cerrahi endikasyonlarını gözden geçir (Ayırıcı tanı için).

Hasta 46 yaşındadır (Yaş < 50 cerrahi endikasyonudur), ancak tanı FHH olduğu için cerrahi kontrendikedir.

Öğrencinin PHPT endikasyonlarına (Yaş < 50) kanıp CCCR hesabını atlayıp atlamadığını test eder.

Uygun yönetim planını seç.

Otozomal dominant geçiş nedeniyle aile taraması ve gerekirse genetik test planlanmalıdır.

FHH tanısında cerrahi gereksizdir ve tedavi genellikle gerekmez.

Anahtar Kavram

Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) ve Primer Hiperparatiroidi Ayırıcı Tanısı

Daha Fazla Pratik

Tersiyer hiperparatiroidi ve kronik böbrek yetmezliği olan bir hastada cerrahi endikasyonlarını ve kalsiflaksi riskini inceleyiniz.

Tahmini Süre:3m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru