Examkin

Soru

Zorluk: OrtaLizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

88 yaşında bir erkek çocuk, özellikle sıcak havalarda ve egzersiz sonrasında ellerinde ve ayaklarında ortaya çıkan, yanma tarzında şiddetli ağrı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde göbek çevresi ve gluteal bölgede basmakla solmayan, koyu kırmızı renkli, milimetrik papüler lezyonlar (anjiyokeratom) dikkati çekiyor. Göz muayenesinde korneada çizgisel depolanmalar (kornea vertisillata) saptanan bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Fabry hastalığıCevap
  2. B
    Farber hastalığı
  3. C
    Krabbe hastalığı
  4. D
    Hunter sendromu
  5. E
    Sandhoff hastalığı

Cevap

Fabry hastalığı; akroparestezi, anjiyokeratom ve kornea vertisillata bulguları ile karakterize bir lizozomal depo hastalığıdır.
Fabry hastalığı; akroparestezi (sıcakla tetiklenen yanıcı ağrılar), anjiyokeratomlar ve kornea vertisillata ile karakterize bir metabolik bozukluktur. Bu vakada tarif edilen 88 yaşındaki erkek çocukta bu klinik triadın tamamı mevcuttur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz edin.
Sıcakla tetiklenen yanıcı el-ayak ağrısı (akroparestezi) ve terlemede azalma (hipohidroz) saptandı.
Bu bulgular periferik sinir liflerinin tutulumunu gösteren Fabry hastalığına özgüdür.
2
Deri ve göz bulgularını değerlendirin.
Göbek çevresindeki anjiyokeratomlar ve kornea vertisillata bulgusu tanımlandı.
Bu spesifik bulgular Fabry hastalığı tanısını destekleyen temel göstergelerdir.
3
Ayırıcı tanı yapın.
Hunter (kornea berrak), Farber (eklem tutulumu) ve diğer depo hastalıkları ekarte edildi.
Hastanın yaşı (88 yaş) ve klinik triadının bütünlüğü Fabry hastalığını tek olası seçenek yapmaktadır.

Anahtar Kavram

Fabry hastalığı, α\alpha-galaktosidaz A enzim eksikliği sonucu globotriaozilsilamid (Gb3) birikimiyle seyreden X'e bağlı resesif bir lizozomal depo hastalığıdır.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Lizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru