aylık bir erkek bebek; giderek artan halsizlik, beslenme güçlüğü ve solunum sıkıntısı nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin hipotoni ( gevşek bebek ), makroglossi ve masif kardiyomegali saptanıyor. Akciğer grafisinde kardiyotorasik oranın arttığı ve küresel bir kalp gölgesi olduğu görülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz () ve laktat dehidrogenaz () düzeyleri yüksek bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Pompe hastalığıCevap
- BHurler sendromu
- CTay-Sachs hastalığı
- DZellweger sendromu
- ENiemann-Pick hastalığı Tip A
Cevap
Pompe hastalığı
Vaka sunumunda belirtilen masif kardiyomegali, ağır hipotoni ve makroglossi üçlüsü, lizozomal bir enzim olan asit alfa-glukozidaz (asit maltaz) eksikliğinde görülen Pompe hastalığı için klasiktir. Akciğer grafisinde görülen dev kalp gölgesi ve laboratuvardaki kas enzimi yükseklikleri tanıyı destekler.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Pompe hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip II), asit alfa-glukozidaz enzim eksikliği sonucu lizozomlarda glikojen birikimi ile karakterize, kardiyak tutulumun baskın olduğu tek lizozomal depo hastalığıdır.
Daha Fazla Pratik
Pompe hastalığının lizozomal bir glikojen depo hastalığı olduğunu ve asit maltaz enzim eksikliğine bağlı geliştiğini unutmayınız.
Tahmini Süre:1m 30s