Examkin

Soru

Zorluk: ZorLizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

77 aylık bir erkek çocuk; motor gelişiminde duraklama, desteksiz oturamama ve çevreye karşı ilgisizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede belirgin hepatosplenomegali ve lenfadenopati saptanıyor. Oftalmolojik bakısında her iki gözde makulada 'vişne çürüğü' (cherry-red spot) görünümü izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda sitoplazması vakuollerle dolu 'köpük hücreleri' (foam cells) görülen bu hastada, aşağıdaki enzim-biriken madde eşleşmelerinden hangisi patolojiden sorumludur?

  1. Sfingomiyelinaz - SfingomiyelinCevap
  2. B
    Hekzosaminidaz A - GM2GM_2 gangliozid
  3. C
    Asit β\beta-glukosidaz - Glukoserebrosid
  4. D
    Galaktoserebrosidaz - Galaktoserebrosid
  5. E
    α\alpha-L-iduronidaz - Dermatan sülfat ve heparan sülfat

Cevap

Sfingomiyelinaz eksikliği sonucu sfingomiyelin birikimi (Niemann-Pick Hastalığı Tip A)
Sfingomiyelinaz eksikliği ve sfingomiyelin birikimi ile karakterize olan Niemann-Pick Tip A; hepatosplenomegali, nörolojik gerileme, vişne çürüğü beneği ve kemik iliğinde köpük hücreleri bulgularının tamamını açıklar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz edin.
Hastada erken süt çocukluğu döneminde başlayan nöromotor regresyon, masif hepatosplenomegali ve göz dibinde 'vişne çürüğü' beneği saptanmıştır.
Bu kombinasyon lizozomal depo hastalıkları arasında ayırıcı tanıyı Niemann-Pick Tip A, Sandhoff ve GM1 Gangliosidoz üzerine odaklar.
2
Patolojik bulguyu değerlendirin.
Kemik iliğinde sitoplazması vakuollü 'köpük hücreleri' (Niemann-Pick hücreleri) izlenmiştir.
Köpük hücreleri, sfingomiyelin yüklü lizozomları temsil eder ve Niemann-Pick hastalığı için karakteristiktir; Sandhoff veya Tay-Sachs'ta bu tipik hücreler görülmez.
3
Biyokimyasal eşleşmeyi belirleyin.
Tanı Niemann-Pick Tip A'dır; bu hastalıkta sfingomiyelinaz enzimi eksiktir ve sfingomiyelin birikir.
Doğru enzim-substrat eşleşmesi sfingomiyelinaz ve sfingomiyelindir.

Anahtar Kavram

Lizozomal depo hastalıklarında organomegali varlığı ve spesifik göz bulguları ayırıcı tanıda en kritik basamaklardır.
Bu soruyu puanla

Konular

Lizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru