Davranış sorunları, aşırı hareketlilik ve konuşmada gecikme şikayetleriyle getirilen yaşındaki erkek çocuğun fizik muayenesinde; yüz hatlarının yaşıtlarına göre daha kalın ve belirgin yapıda olduğu, karaciğerin kosta kenarından cm, dalağın ise cm ele geldiği ve parmak eklemlerinde tam ekstansiyon yapılamadığı saptanıyor. Göz hastalıkları tarafından yapılan muayenede her iki korneanın tamamen saydam olduğu belirtiliyor. Aile ağacı incelendiğinde, hastanın dayısının da benzer fiziksel özelliklere sahip olduğu ve yaşında kaybedildiği öğreniliyor.
Bu hastanın klinik tablosundan sorumlu olan enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- İduronat--sülfatazCevap
- B-L-iduronidaz
- CHeparan N-sülfataz
- DArilsülfataz A
- EN-asetilgalaktozamin--sülfataz
Cevap
Bu hastadaki bulgular (saydam kornea, X'e bağlı kalıtım ve mukopolisakkaridoz kliniği) Hunter sendromunu işaret eder ve sorumlu enzim İduronat-2-sülfataz'dır.
Hastanın klinik özelliklerinde yer alan yüz hatlarının kalınlaşması, hepatosplenomegali ve eklem kısıtlılığı mukopolisakkaridoz (MPS) grubu hastalıkları işaret etmektedir. MPS hastalarında, korneaların saydam olması ve hastalığın dayıda da görülmesiyle saptanan X'e bağlı resesif kalıtım deseni bizi açıkça Hunter sendromuna (MPS Tip II) ulaştırmaktadır. Hunter sendromunun etiyolojisinde yatan biyokimyasal bozukluk, iduronat-2-sülfataz enzimi eksikliğidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Mukopolisakkaridozların tipik klinik bulguları (Hunter vs Hurler ayrımı) ve spesifik enzim eksiklikleri