Examkin

Soru

Zorluk: KolayLizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

Ekstremitelerde şiddetli yanıcı ağrılar (akroparezis), gövdede özellikle göbek çevresinde kırmızı-mor renkli vasküler döküntüler (anjiyokeratom) ve göz muayenesinde korneada "vortex" opasiteleri saptanan bir erkek çocukta aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği en olasıdır?

  1. Alfa-galaktozidaz ACevap
  2. B
    Alfa-L-iduronidaz
  3. C
    Galaktoserebrozidaz
  4. D
    Beta-glukozidaz
  5. E
    Arilsülfataz A

Cevap

Hastada saptanan akroparezis, anjiyokeratom ve vortex opasiteleri Fabry hastalığına özgüdür ve bu tabloda Alfa-galaktozidaz A enzimi eksiktir.
Alfa-galaktozidaz A eksikliği, Fabry hastalığının temel nedenidir. Hastalıkta görülen akroparezis (özellikle egzersiz veya sıcakla artan el-ayak ağrıları), anjiyokeratomlar ve korneada görülen vortex opasiteleri (cornea verticillata) bu enzim eksikliği için karakteristiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et.
Akroparezis (yanıcı ağrı), anjiyokeratom (cilt döküntüsü) ve vortex keratopati (göz bulgusu) bir arada saptanmıştır.
Bu üçlü bulgu kombinasyonu lizozomal depo hastalıkları içinde Fabry hastalığına işaret eder.
2
Hastalığın genetik ve biyokimyasal temelini hatırla.
Fabry hastalığı X'e bağlı geçiş gösteren bir glikosfingolipid depo hastalığıdır.
Doğru teşhis için spesifik enzim eksikliğinin bilinmesi gerekir.
3
Eksik olan enzimi belirle.
Fabry hastalığında Alfa-galaktozidaz A enzimi eksiktir.
Bu enzim eksikliği sonucu globotriaozilserebrosid (Gb3) dokularda birikir.

Anahtar Kavram

Fabry hastalığı, Alfa-galaktozidaz A enzim eksikliği sonucu gelişen, anjiyokeratom ve akroparezis ile karakterize X'e bağlı bir lizozomal depo hastalığıdır.
Bu soruyu puanla

Konular

Lizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru