Soru

Zorluk: ZorKlinik Enzimoloji

4242 yaşında kadın hastaya elektif kolesistektomi sırasında nöromüsküler blokaj amacıyla süksinilkolin uygulanmıştır. Cerrahi işlem tamamlanmasına rağmen hastanın spontan solunumunun başlamadığı ve postoperatif 33 saat boyunca mekanik ventilasyon desteğine ihtiyaç duyduğu saptanmıştır. Hastadan alınan serum örneğinde psödokolinesteraz (BChEBChE) aktivitesi referans aralığın alt sınırına yakın bulunmuştur. Bu hastada süksinilkolin apnesine neden olan kalıtsal durumu teyit etmek amacıyla yapılan biyokimyasal analizler ve sonuçları ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. Atipik enzim varyantı varlığında dibukain inhibitör yüzdesi (dibukain sayısı) anlamlı derecede düşük bulunur.Cevap
  2. B
    Dibukain sayısı, serumdaki psödokolinesteraz enziminin mutlak konsantrasyonunu (mg/dLmg/dL) belirlemek için kullanılan kantitatif bir testtir.
  3. C
    Atipik varyantı olan bireylerde enzimin süksinilkoline olan ilgisi (afinitesi) artmış, buna bağlı olarak KmK_m değeri düşmüştür.
  4. D
    Psödokolinesteraz aktivitesinin düşük olması her zaman kalıtsal bir varyantı gösterir; karaciğer hastalığı veya malnütrisyon gibi edinsel nedenlerle enzim seviyesi değişmez.
  5. E
    Dibukain sayısı %80\%80 ve üzeri olan bireylerde süksinilkolin apnesi gelişme riski en yüksektir.

Cevap

Atipik enzim varyantı varlığında dibukain inhibitör yüzdesinin (dibukain sayısı) anlamlı derecede düşük bulunması doğrudur.
Atipik psödokolinesteraz varyantı (EaEaE^a E^a), dibukain adı verilen lokal anesteziğe karşı dirençlidir. Normal enzim dibukain tarafından %80\%80 oranında inhibe edilirken (dibukain sayısı 8080), atipik varyant sadece %20\%20 oranında inhibe edilir (dibukain sayısı 2020). Bu nedenle, klinik olarak süksinilkolin apnesi görülen ve atipik varyanta sahip bireylerde dibukain sayısı anlamlı derecede düşük bulunur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu değerlendir.
Süksinilkolin sonrası uzamış apne süresi.
Bu tablo, süksinilkolini yıkan psödokolinesteraz (BChE) enziminin eksikliğini veya fonksiyonel bir varyantını düşündürür.
2
Biyokimyasal testi belirle.
Dibukain Sayısı testi.
Enzimin genetik varyantlarını (özellikle atipik varyantı) ayırt etmek için dibukain ile inhibisyon testi kullanılır.
3
Atipik varyantın özelliklerini hatırla.
Dibukaine karşı direnç ve düşük afinite.
Atipik varyant (EaE^a), dibukain tarafından normal enzime göre daha az inhibe edilir (%20\%20 vs %80\%80).
4
Dibukain sayısını yorumla.
Düşük dibukain sayısı varyantı teyit eder.
Dibukain sayısı inhibitör yüzdesini ifade ettiğinden, düşük sayı atipik (dirençli) enzimi gösterir.

Anahtar Kavram

Psödokolinesteraz (BChE) ve Dibukain Sayısı ile Genetik Varyant Analizi
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla