Examkin

Soru

Zorluk: OrtaOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Yaşamının ilk 33 gününü sağlıklı geçiren ve sadece anne sütü ile beslenen erkek bebek, 5.5. gününde beslenmeyi reddetme, tekrarlayan kusmalar ve uyandırılamama şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hipotoni, dehidratasyon bulguları ve derin solunum (Kussmaul) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında pH:7.12pH: 7.12, HCO3:8mEq/LHCO_3: 8 mEq/L, serum sodyum: 142mEq/L142 mEq/L, klor: 102mEq/L102 mEq/L ve plazma amonyak düzeyi 410μg/dL410 \mu g/dL (normal<100normal < 100) bulunuyor. İdrar tetkikinde keton (+++)(+++) saptanıyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Propionik asidemiCevap
  2. B
    Ornitin transkarbamilaz eksikliği
  3. C
    Karbamoil fosfat sentetaz 1 eksikliği
  4. D
    Hipertrofik pilor stenozu
  5. E
    Klasik galaktozemi

Cevap

Sunulan klinik tabloda artmış anyon açığına bağlı metabolik asidoz, hiperammonemi ve ketozis saptanması nedeniyle en olası tanı Propionik asidemidir.
Vakada pH:7.12pH: 7.12 ve HCO3:8mEq/LHCO_3: 8 mEq/L ile metabolik asidoz, hesaplanan 32mEq/L32 mEq/L değeri ile artmış anyon açığı, amonyak yüksekliği ve belirgin ketozis saptanmıştır. Bu laboratuvar profili (Yüksek Anyon Açığı + Asidoz + Ketozis + Hiperammonemi) tipik olarak Propionik asidemi gibi organik asidemilerde görülür.

Adım Adım Çözüm

1
Kan gazı sonuçlarını değerlendir
pH:7.12pH: 7.12 ve HCO3:8mEq/LHCO_3: 8 mEq/L olması ağır bir metabolik asidozu gösterir.
Hastanın klinik durumunun asit-baz dengesi açısından sınıflandırılması gerekir.
2
Anyon açığını hesapla
AnyonAc\cıg˘ı=Na−(Cl+HCO3)=142−(102+8)=32mEq/LAnyon Açığı = Na - (Cl + HCO_3) = 142 - (102 + 8) = 32 mEq/L.
Artmış anyon açığı (normal<12normal < 12), vücutta patolojik asitlerin (organik asitler gibi) biriktiğini gösterir.
3
Amonyak ve keton düzeylerini yorumla
Hiperammonemi (410μg/dL410 \mu g/dL) ve ketozis (+++)(+++) saptanmıştır.
Üre döngüsü bozukluklarında amonyak çok daha yüksek olabilir ancak ketozis ve anyon açığı asidozu görülmez.
4
Ayırıcı tanı yap
Artmış anyon açığı + Metabolik Asidoz + Hiperammonemi + Ketozis = Organik Asidemi (Propionik, Metilmalonik vb.).
Bu dörtlü bulgu grubu yenidoğan döneminde organik asidemiler için karakteristiktir.

Anahtar Kavram

Yenidoğan metabolik acillerinde 'artmış anyon açığı ile giden metabolik asidoz' ve 'ketozis' varlığı Organik Asidemileri, bunların yokluğunda izlenen hiperammonemi ise Üre Döngüsü Bozukluklarını düşündürür.

Daha Fazla Pratik

Propionik asidemi ve Metilmalonik asidemi arasındaki ayırıcı tanı için idrarda metilmalonik asit düzeyine bakılması gerektiğini unutmayınız.

Alternatif Yöntem

Pratik bir yaklaşım olarak; hiperammonemik bir yenidoğanda kan gazına bakılır. pH düşükse (asidoz) Organik Asidemi, pH yüksekse (alkaloz) Üre Döngüsü Bozukluğu düşünülür.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru