Examkin

Soru

Zorluk: ZorOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Beş günlük erkek bebek, emmeme, sürekli uyuma ve kusma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Aile öyküsünde akraba evliliği olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede hasta letarjik, tonusu azalmış saptanıyor ve derin, hızlı solunum (Kussmaul) paterni gözleniyor. Sepsis ön tanısıyla tetkik istenen hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

TetkikSonuçReferans
Kan pH7.087.35-7.45
pCO218 mmHg35-45 mmHg
HCO35 mEq/L22-26 mEq/L
Sodyum (Na)138 mEq/L135-145 mEq/L
Klor (Cl)100 mEq/L98-107 mEq/L
Amonyak650 µmol/L< 100 µmol/L
İdrar Keton(+++) PozitifNegatif

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Ornitin transkarbamilaz eksikliği
  2. Metilmalonik asidemiCevap
  3. C
    Hipertrofik pilor stenozu
  4. D
    Karbamoil fosfat sentetaz I eksikliği
  5. E
    Yenidoğanın geçici takipnesi

Cevap

Metilmalonik asidemi
Vaka; artmış anyon açıklı ağır metabolik asidoz, ketozis ve hiperamonemi tablosu ile sunulmuştur. Bu üçlü (Asidoz + Ketozis + Hiperamonemi) organik asidemilerin (örneğin Metilmalonik asidemi, Propiyonik asidemi) tipik özelliğidir. Organik asitlerin birikimi üre döngüsünü inhibe ederek sekonder hiperamonemiye yol açar, ancak tabloya asidoz hakimdir.

Adım Adım Çözüm

1
Kan gazı tablosunu analiz et
pH 7.08 (asidoz), HCO3 5 (düşük), pCO2 18 (kompansasyon). Tanı: Ağır Metabolik Asidoz.
Primer patolojinin metabolik mi respiratuar mı olduğunu belirlemek için.
2
Anyon açığını hesapla
Na - (Cl + HCO3) = 138 - (100 + 5) = 33 mEq/L. Sonuç: Artmış anyon açıklı (normokloremik) metabolik asidoz.
Asidozun etiyolojisini daraltmak için (Organik asit birikimi vs bikarbonat kaybı).
3
Amonyak ve keton düzeylerini değerlendir
Amonyak yüksek (650), Keton pozitif. Organik asidemilerde asidoz + ketozis + sekonder hiperamonemi görülür.
Üre döngüsü bozuklukları ile organik asidemileri ayırt etmek için.
4
Ayırıcı tanıyı yap
Üre döngüsü bozukluklarında (Ornitin transkarbamilaz, Karbamoil fosfat sentetaz) asidoz değil, respiratuar alkaloz görülür ve ketozis genellikle yoktur. Pilor stenozunda metabolik alkaloz olur. Bu tabloya (Asidoz + Ketoz + Hiperamonemi) en uyan tanı Metilmalonik asidemidir.
Seçenekler arasından klinik ve laboratuvar bulgularına en uygun olanı seçmek için.

Anahtar Kavram

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları Ayırıcı Tanısı
Bu soruyu puanla

Konular

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru