Examkin

Soru

Zorluk: OrtaOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Üç günlük bir erkek bebek; doğumdan sonraki ilk 4848 saat normal beslenirken, son 2424 saattir tekrarlayan kusma, emmede azalma ve letarji şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenede hipotoni ve takipne saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında pH:7.18\text{pH}: 7.18, HCO3:9 mEq/L\text{HCO}_3: 9 \text{ mEq/L}, anyon açığı 26 mEq/L26 \text{ mEq/L} ve plazma amonyak düzeyi 380 \mumol/L380 \text{ \mu mol/L} bulunuyor. İdrar analizinde keton (+++)(+++) saptanıyor.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Propionik asidemiCevap
  2. B
    Ornitin transkarbamoilaz eksikliği
  3. C
    Sitrülinemi tip 1
  4. D
    Hipertrofik pilor stenozu
  5. E
    Yenidoğanın geçici hiperamonemisi

Cevap

Yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, orta/ağır düzeyde hiperamonemi ve idrarda keton pozitifliği ile seyreden yenidoğan vakasında en olası tanı propionik asidemidir.
Vakada sunulan pH:7.18\text{pH}: 7.18, anyon açığı 2626 ve ketonüri (+++)(+++) bulguları, hastada metabolik bir asit birikimi olduğunu kanıtlar. Bu kombinasyon (asidoz + yüksek anyon açığı + ketozis + hiperamonemi) organik asidemilerin, özellikle de propionik asideminin tipik sunumudur.

Adım Adım Çözüm

1
Kan gazı analizi
pH:7.18\text{pH}: 7.18 ve HCO3:9 mEq/L\text{HCO}_3: 9 \text{ mEq/L} değerleri hastada belirgin bir metabolik asidoz olduğunu gösterir.
Asit-baz dengesini belirlemek ayırıcı tanının ilk adımıdır.
2
Anyon açığı hesaplanması
Hesaplanan veya verilen anyon açığı (26 mEq/L26 \text{ mEq/L}) normalin (12±212 \pm 2) çok üzerindedir.
Yüksek anyon açıklı asidoz, vücutta organik asitlerin biriktiğine işaret eder.
3
Amonyak ve keton değerlendirmesi
Amonyak düzeyi yüksek (380 \mumol/L380 \text{ \mu mol/L}) ve idrarda keton (+++)(+++) pozitiftir.
Organik asidemileri üre döngüsü bozukluklarından ayıran en önemli bulgular asidoz ve ketozis varlığıdır.
4
Tanısal eşleştirme
Tüm bu bulgular (Asidoz + AG yüksekliği + Hiperamonemi + Ketozis) propionik asidemi gibi bir organik asidemi tanısını doğrular.
Üre döngüsü bozukluklarında (OTC eksikliği, sitrülinemi) tipik olarak ketozis görülmez ve kan gazında respiratuar alkaloz hakimdir.

Anahtar Kavram

Yenidoğanda hiperamonemi varlığında, anyon açıklı metabolik asidoz ve ketozis eşlik ediyorsa organik asidemiler; respiratuar alkaloz ve ketozis yokluğu varsa üre döngüsü bozuklukları düşünülmelidir.

Alternatif Yöntem

Ayırıcı tanıda 'anyon açığı' ve 'idrarda keton' parametrelerine bakmak, organik asidemiler ile üre döngüsü bozukluklarını saniyeler içinde birbirinden ayırmanızı sağlar.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru