yaşında bir erkek hasta, dudak ve dil mukozasında yer alan çok sayıda sinir kılıfı kökenli hamartomatöz nodül (mukozal nörom) ve marfanoid vücut yapısı nedeniyle değerlendiriliyor. Hastanın ailesinde benzer fiziksel özelliklere sahip bireylerde erken yaşta agresif seyirli medüller tiroid karsinomu öyküsü mevcuttur. Bu hasta için en olası tanı ve bu tanı kapsamında saptanması beklenen diğer klinik/patolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
- MEN - FeokromositomaCevap
- BMEN - Primer hiperparatiroidizm
- CMEN - Hipofiz adenomu
- DMEN - Paratiroid adenomu
- EMEN - Renal anjiyomiyolipom
Cevap
En olası tanı MEN olup, bu tabloya eşlik etmesi beklenen diğer bulgu feokromositomadır.
Hastada tarif edilen mukozal nöromlar (dil ve dudakta nodüller) ve marfanoid habitus, proto-onkogen mutasyonu ile ilişkili olan MEN sendromunun klasik fenotipik özellikleridir. Bu sendromun tümör bileşenleri medüller tiroid karsinomu (oldukça agresif seyirli) ve feokromositomadır. Dolayısıyla doğru eşleşme MEN ve feokromositomadır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
MEN sendromu, medüller tiroid karsinomu ve feokromositoma birlikteliğine ek olarak mukozal nöromlar ve marfanoid vücut yapısı ile karakterizedir; paratiroid tutulumu izlenmez.