yaşında bir kız çocuk, son aydır giderek artan halsizlik ve bacaklarında yeni gelişen ekimozlar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünde herhangi bir ilaç kullanımı veya geçirilmiş enfeksiyon saptanmıyor. Fizik muayenesinde; boy ve kilo . persentilde izleniyor, mikrosefali veya başparmak anomalisi saptanmıyor. Laboratuvar bulguları: Hemoglobin g/dL, lökosit /mm³, mutlak nötrofil sayısı /mm³, trombosit /mm³, retikülosit ve MCV fL olarak saptanıyor. Kemik iliği biyopsisinde hematopoetik alanların yerini belirgin şekilde yağ dokusunun aldığı görülüyor.
Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için öncelikle aşağıdaki tetkiklerden hangisi istenmelidir?
- Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile kromozom kırık analiziCevap
- BEritrosit adenozin deaminaz (eADA) enzim düzeyi
- CAkım sitometrisi ile periferik kanda CD55 ve CD59 ekspresyonu
- DSerum tripsinojen ve dışkıda monoklonal elastaz düzeyi
- ESerum B12 vitamini ve folat düzeyi ölçümü
Cevap
Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile kromozom kırık analizi
Çocukluk ve adölesan döneminde saptanan tüm aplastik anemi olgularında, hastada hiçbir dismorfik bulgu (kısa boy, başparmak anomalisi, mikrosefali, café-au-lait lekeleri) olmasa bile altta yatan nedenin Fanconi aplastik anemisi (FAA) olup olmadığı mutlaka araştırılmalıdır. FAA vakalarının yaklaşık %25'i 'normal fenotipli'dir. Tanıyı kesinleştirmek için kullanılan diepoksibütan (DEB) veya mitomisin-C (MMC) ile indüklenen kromozom kırık analizi, bu hastaların saptanmasında altın standarttır. Bu ayrım kritiktir çünkü FAA hastaları standart doz kemoterapi ve radyoterapiye aşırı duyarlıdır ve kemik iliği nakli öncesi özel 'indirgenmiş doz' hazırlama rejimlerine ihtiyaç duyarlar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Normal fenotipli çocuklarda Fanconi aplastik anemisi taraması
Alternatif Yöntem
Fanconi aplastik anemisi şüphesinde DEB testine alternatif olarak mitomisin-C (MMC) ile indüklenen kromozom kırık analizi de aynı amaçla kullanılabilir.
Tahmini Süre:2m 0s