günlük bir erkek bebek; emmede azalma, kilo kaybı ve fışkırır tarzda olmayan kusmalar nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, skrotal hiperpigmentasyon ve bilateral testislerin skrotumda olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu , potasyumu ve plazma renin aktivitesi belirgin artmış bulunuyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- -hidroksilaz eksikliğiCevap
- B- hidroksilaz eksikliği
- C- hidroksilaz eksikliği
- DAldosteron sentaz eksikliği
- EHipertrofik pilor stenozu
Cevap
-hidroksilaz eksikliği
Doğru yanıt olan -hidroksilaz eksikliği, Konjenital Adrenal Hiperplazi'nin (KAH) en sık nedenidir. Tuz kaybettiren formunda hem kortizol hem de aldosteron sentezi bozulmuştur. Aldosteron eksikliği hiponatremi ve hiperkalemiye yol açarken, kortizol eksikliği negatif geribildirimi ortadan kaldırarak ACTH artışına neden olur. Yüksek ACTH, adrenal kortekste androjen sentezini artırır ve hiperpigmentasyona yol açar. Erkek bebeklerde genital yapı normal (ancak hiperpigmente) olduğu için tanı sıklıkla yaşamın . haftasında gelişen adrenal kriz ile konur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Konjenital Adrenal Hiperplazi (-Hidroksilaz Eksikliği) Tuz Kaybettiren Tip
Alternatif Yöntem
Elektrolit paneline odaklanarak asidoz ve alkaloz ayrımı yapmak ayırıcı tanıda en hızlı yöntemdir.
Tahmini Süre:2m 0s