yaşında bir erkek çocuk, vücudunda morluklar ve okulda çabuk yorulma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; boy ve ağırlığı persentilin altında (kısa boy), baş çevresi persentilin altında (mikrosefali) saptanıyor. Ciltte yaygın hiperpigmentasyon alanları ve café-au-lait lekeleri izleniyor. Her iki el baş parmağının hipoplazik olduğu fark ediliyor. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:
| Tetkik | Sonuç |
|---|---|
| Hemoglobin | g/dL |
| Lökosit | /mm³ |
| Mutlak Nötrofil Sayısı | /mm³ |
| Trombosit | /mm³ |
| Retikülosit | |
| MCV | fL |
Bu hastada klinik bulgular ve laboratuvar sonuçları ile en olası tanı Fanconi aplastik anemisi (FAA) olduğuna göre, bu hastalık ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
- Pansitopeni tablosu genellikle doğumda veya yenidoğan döneminde başlar.Cevap
- BKesin tanı, diepoksibütan (DEB) veya mitomisin-C ile uyarılmış kromozom kırılganlık testi ile konur.
- CEritrositlerde MCV yüksekliği ve Hemoglobin F artışı, pansitopeni gelişmeden önce görülebilen erken bulgulardır.
- DBu hastaların takibinde akut miyeloid lösemi ve skuamöz hücreli karsinom gelişme riski yakından izlenmelidir.
- EAt nalı böbrek gibi üriner sistem anomalileri ve iskelet bozuklukları bu klinik tabloya sıklıkla eşlik eder.
Cevap
Pansitopeni tablosunun genellikle doğumda veya yenidoğan döneminde başladığını belirten ifade yanlıştır; çünkü Fanconi aplastik anemisinde kemik iliği yetmezliği tipik olarak 5-10 yaşları arasında gelişir.
Fanconi aplastik anemisinde pansitopeni genellikle doğumda mevcut değildir. Fiziksel anomaliler (baş parmak hipoplazisi, kısa boy, hiperpigmentasyon) doğumdan itibaren fark edilebilirken, kemik iliği yetmezliği tablosu (anemi, nötropeni, trombositopeni) tipik olarak 5 ile 10 yaşları arasında (ortalama 7 yaş) sinsi bir şekilde gelişir. Bu nedenle pansitopeninin doğumda başladığı ifadesi hatalıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Fanconi aplastik anemisi (FAA), DNA kırılganlığı ile giden, konjenital anomalilerin eşlik ettiği ancak pansitopeninin tipik olarak okul çağında başladığı kalıtsal bir kemik iliği yetmezliği sendromudur.
Tahmini Süre:1m 30s