yaşında bir erkek hasta, son altı aydır giderek artan halsizlik ve gece idrara çıkma şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın tıbbi geçmişinde hipertansiyon veya diyabet saptanmamıştır. Fizik muayenesinde kan basıncı ölçülmüştür. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin düzeyi , serum ürik asit düzeyi bulunmuş; idrar tetkikinde hematüri veya proteinüri saptanmamıştır. Renal ultrasonografide her iki böbrek boyutu normalin alt sınırında ( ) olup kortikomedüller bileşkede birkaç adet küçük kist izlenmiştir. Hastanın aile öyküsünde babasının ve bir kardeşinin benzer yaşlarda böbrek yetmezliği nedeniyle tedavi gördüğü öğrenilmiştir.
Bu klinik tablo ve aile öyküsü dikkate alındığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı ()Cevap
- BNefronofitizis ()
- CMedüller sünger böbrek ()
- DOtozomal dominant polikistik böbrek hastalığı ()
- EAlport sendromu
Cevap
Otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı ()
Otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı (), erişkin dönemde sinsi başlayan kronik böbrek yetmezliği, normal veya küçük boyutlu böbrekler, idrar sedimentinin temiz olması ve karakteristik olarak kortikomedüller bileşkede kistlerin varlığı ile tanınır. Soruda verilen hastanın yaşı (), aile öyküsündeki dominant geçiş, 'bland' idrar sedimenti ve ultrasonografik bulguları bu tanıya tam uyum sağlamaktadır. Ayrıca hiperürisemi ve gut atakları (özellikle mutasyonlarında) tanıya yardımcı önemli bir klinik ipucudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
ADTKD (eski adıyla Medüller Kistik Böbrek Hastalığı Tip 2), erişkin yaşta başlayan, otozomal dominant geçişli, proteinüri/hematüri içermeyen ve ilerleyici böbrek yetmezliği ile seyreden bir hastalıktır.
İpuçları
1
Hastanın yaşını ve aile öyküsündeki kalıtım tipini (dominant mı resesif mi) belirleyerek seçenekleri eleyiniz.
2
Böbrek boyutları normal veya küçük olan, idrar tetkiki normal seyreden ancak kortikomedüller kistleri bulunan hastalıkları düşününüz.
3
Hiperürisemi ve gut öyküsü, geni mutasyonları ile ilişkili tübülointerstisyel hastalıklar için karakteristiktir.
Daha Fazla Pratik
ADPKD hastalarında Tolvaptan tedavisi endikasyonlarını (Mayo Sınıf 1C-1E) ve Alport sendromundaki anti-GBM nefriti riskini gözden geçiriniz.
Alternatif Yöntem
Ayırıcı tanıda 'Kistik hastalık + Büyük böbrek = ADPKD' ve 'Kistik hastalık + Küçük/Normal böbrek = ADTKD/NPHP' kuralını kullanabilirsiniz. Sonrasında yaşına göre ADTKD (erişkin) ve NPHP (çocuk) ayrımı yapınız.
Tahmini Süre:1m 30s