yaşında kadın hasta, tesadüfen saptanan böbrek kistleri ve kan şekeri yüksekliği nedeniyle değerlendiriliyor. Hastanın özgeçmişinde yaşında "tip diyabet" tanısı aldığı ve oral antidiyabetiklerle kan şekerinin regüle edilemediği, insülin tedavisine başlandığı öğreniliyor. Yapılan jinekolojik muayenesinde uterus didelfis saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin mg/dL, magnezyum mg/dL (N: ), potasyum mEq/L bulunuyor. Renal ultrasonografide her iki böbrekte dağınık yerleşimli, en büyüğü cm olan birkaç adet kistik oluşum ve ekojenite artışı saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?
- HNF1BCevap
- BUMOD
- CPKD1
- DCOL4A5
- ENPHP1
Cevap
HNF1B mutasyonuna bağlı Renal Kist ve Diyabet (RCAD) Sendromu
HNF1B mutasyonu, 'Renal Kist ve Diyabet (RCAD) Sendromu' olarak da bilinen tabloya yol açar. Bu tabloda en önemli özellikler; genç yaşta ortaya çıkan ve insülin gerektirebilen diyabet (MODY5), böbreklerde kistik değişiklikler (genellikle küçük ve az sayıda), hipomagnezemi ve Müllerian kanal anomalileridir (uterus didelfis, bikornuat uterus vb.). Vaka bu bulguların tamamını içermektedir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
HNF1B mutasyonu (ADTKD-HNF1B) - Renal Kist ve Diyabet (RCAD) Sendromu
Daha Fazla Pratik
ADTKD-UMOD ve ADTKD-HNF1B arasındaki temel klinik farkları (Gut vs. Diyabet) içeren bir karşılaştırma tablosu hazırlayınız.
Tahmini Süre:2m 0s