Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

34 yaşında erkek hasta, rutin kontroller sırasında serum kreatinin yüksekliği saptanması üzerine nefroloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın öyküsünden 22 yaşından beri sık tekrarlayan podagra (gut) atakları nedeniyle tedavi gördüğü öğreniliyor. Soy geçmişinde babasının 55 yaşında son dönem böbrek yetmezliği tanısı aldığı ve amcasının da genç yaşta gut tanısı olduğu belirtiliyor.

Yapılan fizik muayenede kan basıncı 130/80 mmHg olarak ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatinin 1.8 mg/dL, ürik asit 9.2 mg/dL saptanıyor. Tam idrar tetkikinde dansite 1.012, protein negatif, eritrosit negatif ve lökosit negatif olarak bulunuyor. Renal ultrasonografide her iki böbrek boyutu hafif küçülmüş olup, kortikomedüller ayrım silinmiş ve her iki böbrekte birkaç adet milimetrik kortikomedüller kist izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPBH)
  2. B
    Alport Sendromu
  3. Otozomal Dominant Tübülointerstisyel Böbrek Hastalığı (ADTKD)Cevap
  4. D
    Medüller Sünger Böbrek
  5. E
    Fabry Hastalığı

Cevap

Otozomal Dominant Tübülointerstisyel Böbrek Hastalığı (ADTKD)
Soruda tarif edilen vaka Otozomal Dominant Tübülointerstisyel Böbrek Hastalığı (ADTKD), eski adıyla Medüller Kistik Böbrek Hastalığı için klasiktir. Bu hastalığın en önemli özelliği, böbrek fonksiyonlarındaki bozulmayla orantısız şekilde erken dönemde ortaya çıkan hiperürisemi ve gut ataklarıdır. Hastalar genellikle 30-50 yaşlarında son dönem böbrek yetmezliğine ilerler. İdrar tetkikinin 'bland' olması (hematüri ve proteinüri olmaması), glomerüler hastalıklardan ayrımda kilit noktadır. Ultrasonda böbreklerin normal veya küçük boyutta olması ve kortikomedüller bileşkede kistlerin görülmesi tanıyı destekler.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
Genç hasta, erken başlangıçlı gut öyküsü, ilerleyici kronik böbrek yetmezliği (KBY) ve aile öyküsü var.
Semptomlar kalıtsal bir böbrek hastalığını işaret ediyor.
2
İdrar bulgularını değerlendir
İdrar sedimenti 'bland' (sakin); hematüri veya proteinüri yok.
Bu bulgu glomerüler hastalıkları (Alport, Fabry gibi) dışlar ve tübülointerstisyel bir süreci düşündürür.
3
Görüntüleme bulgularını yorumla
Böbrekler küçük veya normal boyutta, kortikomedüller kistler var ama ODPBH'deki gibi masif kistik büyüme yok.
Büyük böbrekler ODPBH'yi, normal/küçük böbrekler ve kistler ADTKD'yi (eski adıyla Medüller Kistik Böbrek Hastalığı) destekler.
4
Ayırıcı tanıyı yap
Erken yaşta gut ve KBY birlikteliği, özellikle Uromodulin (UMOD) mutasyonuna bağlı ADTKD için tipiktir.
ADTKD-UMOD hastalarında fraksiyonel ürik asit ekskresyonu düşüktür, bu da hiperürisemi ve gut ataklarına neden olur.

Anahtar Kavram

Erken başlangıçlı gut, ailevi geçişli kronik böbrek yetmezliği ve 'temiz' idrar sedimenti (hematüri/proteinüri yokluğu) üçlüsü Otozomal Dominant Tübülointerstisyel Böbrek Hastalığı'nın (ADTKD) tipik özellikleridir.

İpuçları

1
Hastada glomerüler bir patoloji (hematüri, proteinüri) yok, sorun tübülointerstisyel alanda.
2
Genç yaşta başlayan gut öyküsü ve ailede böbrek yetmezliği, bu hastalığın en tipik ipucudur (özellikle UMOD gen mutasyonu).
3
Eskiden 'Medüller Kistik Böbrek Hastalığı' olarak bilinen bu hastalıkta böbrekler ODPBH'nin aksine büyümez, küçülür.

Daha Fazla Pratik

ADTKD tanısı konan bir ailede genetik danışmanlık ve hiperürisemi yönetimi üzerine bir soru çözülebilir.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Kistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru